Lehull a lepel az újszülöttek rejtett cukorbetegségéről
A tudósok egy eddig ismeretlen, újszülötteket érintő cukorbetegség egyik típusát azonosították, amelyet egyetlen gén hibája okoz. Egészen pontosan a TMEM167A nevű gén hibája akadályozza, hogy a hasnyálmirigy inzulintermelő sejtjei megfelelően működjenek. Amikor ezek a sejtek csődöt mondanak, a vércukorszint megemelkedik, sőt a gyerekeknél gyakran neurológiai tünetek – például epilepszia és kisfejűség – is társulnak. Ki gondolta volna, hogy egyetlen gén ekkora szerepet játszhat a cukorbetegség kialakulásában és az idegrendszeri tünetek megjelenésében?
Újabb genetikai rejtély oldódik meg
Az Exeteri Egyetem és a brüsszeli Université Libre de Bruxelles (ULB) kutatói több nemzetközi partnerrel közösen, korszerű DNS-szekvenálási és őssejtmodellezési módszerekkel dolgozták fel hat súlyos cukorbetegségben szenvedő kisgyermek genetikai adatait. A vizsgált gyermekek mindegyike idegrendszeri zavaroktól is szenvedett, ám a közös pont mindannyiuknál a TMEM167A gén mutációja volt, amely önmagában magyarázta a tünetek teljes spektrumát.
Őssejtek fedik fel a titkokat
A kutatócsoport CRISPR-génszerkesztéssel és őssejtekből előállított hasnyálmirigy-béta-sejtekkel modellezte, mi történik, ha a TMEM167A gén hibás. Bár korábban nem sokat tudtunk erről a génről, most kiderült: károsodása a béta-sejtek súlyos stresszére utal, ami végül a sejtek pusztulásához és a vércukorszint emelkedéséhez vezet.
A TMEM167A fontos nemcsak a béta-sejtek, hanem az idegsejtek működésében is, miközben más sejttípusokban kevésbé játszik lényeges szerepet. Ezzel nemcsak egy ritka betegség kialakulását sikerült megvilágítani, hanem általánosabban is közelebb jutottunk annak megértéséhez, hogyan megy végbe az inzulintermelés, és miért pusztulhatnak el ezek a sejtek. Az áttörés nemcsak a kevés érintett család számára fontos: a több százmillió embert – Magyarországon is sokakat – érintő cukorbetegség hátterének megértését is segítheti.
Fizetős iOS appok és játékok, amik ingyenesek a mai napon. Between Dates Calendar Math (iPhone/iPad)A Between Days alkalmazás segítségével egyszerűen és gyorsan meghatározható, hány nap van két dátum között...
📱 A Google ismét újat mutat a Pixel okostelefonok világában – mostantól az eszközökön futó mesterséges intelligencia még erősebbé teszi a mobilokat, úgy, hogy közben védi a felhasználók adatait...
Fizetős iOS appok és játékok, amik ingyenesek a mai napon. Between Dates Calendar Math (iPhone/iPad)A Between Days alkalmazás egyszerű és gyors megoldást kínál két dátum közötti napok kiszámítására...
Az Észak-Minnesotában pusztító erdőtüzek füstje hamarosan elérheti az Egyesült Államok északkeleti nagyvárosait, többek között Detroitot, Milwaukee-t, Clevelandet, Philadelphiát és New Yorkot...
A Minnesotai Egyetem laboratóriumában újszerű biológiai eredmény született: egy aprócska SpudCell nevű képződmény képes táplálkozni, növekedni, versengeni, osztódni és lemásolni önmagát – vagyis szinte mindent tud, amit egy élő sejt is...
A Google Képek (Google Images) megújult külsőt kapott: mostantól személyre szabott galériákat kínál a felhasználóknak, így még könnyebben fedezhetik fel az őket érdeklő képeket...
A Google DeepMind vezére, Demis Hassabis szerint az új generációs mesterséges intelligencia egyre komolyabb veszélyeket rejt magában, például a kiberbiztonság és a biológiai fenyegetések terén...
💊 Fontos kérdés, hogy meg lehet-e állítani vagy lassítani az Alzheimer-kór lefolyását, hiszen a demencia legfőbb oka, az Alzheimer-kór, világszerte rengeteg embert érint...
🚀 Sikeresen megérkezett kedden a Nemzetközi Űrállomásra egy amerikai–orosz személyzet, miután a kazahsztáni Bajkonurból indultak a Roszkoszmosz által üzemeltetett Szojuz MS-29 fedélzetén...
🔒 Az informatika egyik legfontosabb biztonsági eleme, a Secure Boot, már csaknem tíz éve lényegében védtelenné vált – és ezt eddig senki sem vette észre...
Bár a csípős paprika számos kultúra elválaszthatatlan része, és egyes laboratóriumi kísérletek a bennük található vegyületeket, például a kapszaicint gyulladáscsökkentőnek vagy akár daganatellenesnek mutatják, az utóbbi évek humán kutatásai nem ennyire egyértelműek...
Április 6-án négy űrhajós indult el az Artemis II misszió keretében az Orion űrhajóval, és körülbelül 40 percig teljesen eltűntek a Föld látóteréből...
💼 Májusban a Meta megvált dolgozóinak 10 százalékától, közel 8 000 alkalmazottat küldött el, ami jelentős átszervezéssel járt a vállalat MI-re és adatközpontokra irányuló fejlesztései miatt...
Időutazás egyetlen napon: Jeruzsálem falainak áttörésétől 🏰 a Rosetta-kő 🗿 megtalálásán és Napoleon 🚢 megadásán át a Grunwaldnál vívott döntő ütközetig ⚔️, sőt a modern korszakban a törökországi puccskísérletig 🇹🇷 és a Mozilla alapításáig 🦊...
Tipikus eset, amikor egy ismert gyógyszer egészen váratlan előnyöket kínál. A GLP-1 típusú szerek, mint az Ozempic, a Wegovy vagy a Rybelsus, eredetileg a fogyás, a jobb vércukorszint-szabályozás és a szívbetegségek kockázatának csökkentése miatt váltak népszerűvé...
Indiai kutatók a világ eddigi legrészletesebb, háromdimenziós agytörzs-atlaszát hozták létre, amelyben MRI-felvételeket több mint 500 mikroszkópos szövetrészlettel kapcsoltak össze...
Többek között különleges eredményre jutottak a kutatók: a Tejútrendszer középpontjához közel egy óriási gázfelhőben felfedeztek egy ritka cukorfélét, az eritrózt, amely nemcsak málnában, hanem barnító krémekben is megtalálható...
Ami kezdetben ártalmatlannak tűnt, most minden régi T-Mobile-előfizető számára valódi változás: a társaság e héttől kezdve automatikusan átsorolja a 10–15 éves tarifákat – például a Simple Choice, T-Mobile One, One Plus, a Magenta családhoz tartozó, valamint a Sprintből áthozott régi csomagokat – modernebb tarifákra...
A legnagyobb kriptovaluták teljesítménye az elmúlt 24 órában jelentősen visszaesett, miután egyre többen valószínűsítik, hogy az amerikai jegybank akár már júliusban kamatemelés mellett dönt...
🤔 A mesterséges intelligencia kutatása 75 éve követi Alan Turing útmutatását, aki két alapvető feltételezést tett: az intelligencia létrehozható szoftverből, függetlenül a testtől, és hogy egy gép intelligensnek számít, ha sikerrel utánozni tudja az embert, például egy beszélgetés során...
