Lehull a lepel az újszülöttek rejtett cukorbetegségéről
A tudósok egy eddig ismeretlen, újszülötteket érintő cukorbetegség egyik típusát azonosították, amelyet egyetlen gén hibája okoz. Egészen pontosan a TMEM167A nevű gén hibája akadályozza, hogy a hasnyálmirigy inzulintermelő sejtjei megfelelően működjenek. Amikor ezek a sejtek csődöt mondanak, a vércukorszint megemelkedik, sőt a gyerekeknél gyakran neurológiai tünetek – például epilepszia és kisfejűség – is társulnak. Ki gondolta volna, hogy egyetlen gén ekkora szerepet játszhat a cukorbetegség kialakulásában és az idegrendszeri tünetek megjelenésében?
Újabb genetikai rejtély oldódik meg
Az Exeteri Egyetem és a brüsszeli Université Libre de Bruxelles (ULB) kutatói több nemzetközi partnerrel közösen, korszerű DNS-szekvenálási és őssejtmodellezési módszerekkel dolgozták fel hat súlyos cukorbetegségben szenvedő kisgyermek genetikai adatait. A vizsgált gyermekek mindegyike idegrendszeri zavaroktól is szenvedett, ám a közös pont mindannyiuknál a TMEM167A gén mutációja volt, amely önmagában magyarázta a tünetek teljes spektrumát.
Őssejtek fedik fel a titkokat
A kutatócsoport CRISPR-génszerkesztéssel és őssejtekből előállított hasnyálmirigy-béta-sejtekkel modellezte, mi történik, ha a TMEM167A gén hibás. Bár korábban nem sokat tudtunk erről a génről, most kiderült: károsodása a béta-sejtek súlyos stresszére utal, ami végül a sejtek pusztulásához és a vércukorszint emelkedéséhez vezet.
A TMEM167A fontos nemcsak a béta-sejtek, hanem az idegsejtek működésében is, miközben más sejttípusokban kevésbé játszik lényeges szerepet. Ezzel nemcsak egy ritka betegség kialakulását sikerült megvilágítani, hanem általánosabban is közelebb jutottunk annak megértéséhez, hogyan megy végbe az inzulintermelés, és miért pusztulhatnak el ezek a sejtek. Az áttörés nemcsak a kevés érintett család számára fontos: a több százmillió embert – Magyarországon is sokakat – érintő cukorbetegség hátterének megértését is segítheti.
🧊 A kelet-antarktiszi jégtakaró több mint három kilométer vastag jege alatt egy eddig ismeretlen, hatalmas geológiai képződményt azonosítottak kutatók...
Az eddig leküzdhetetlennek hitt hasnyálmirigyrák kezelésében történelmi áttörés született: egy új gyógyszer szinte megduplázta a betegek túlélési esélyeit...
Ez a jelenség jól illusztrálható azzal, hogy miként változtatta meg az ETF a globális pénzügyi piacokat, és most ugyanez az átalakulás érkezik meg a tokenizációval...
Idén egy meredek jóslat borzolja a kriptovilág kedélyeit: Tom Lee, a Bitmine elnöke szerint az ether értéke akár 250 000 dollárig – vagyis közel 90 millió forintig – nőhet, így az Ethereum hálózat teljes értéke 30 ezer milliárd dollár, azaz bő 10 800 ezer milliárd forint lenne...
Érdemes megvizsgálni, miként mozgatja a piacokat egy-egy ismert befektető véleményváltása: nemrég a Hyperliquid egyik legnagyobb támogatója, a BitMEX társalapítója, Arthur Hayes minden HYPE-tokenjét eladta, pedig napokkal korábban még 150 dolláros, azaz több mint 55 ezer forintos árfolyamot jósolt...
Jellemző példa erre, hogy a kutatók most különleges felfedezést tettek Johann Wolfgang von Goethe, a híres német író gyűjteményéhez tartozó balti borostyánok között...
A spanyol válogatott újabb mérkőzésre készül, amelyet az iraki válogatott ellen játszanak a 2026-os labdarúgó-világbajnokságot megelőző felkészülési sorozatban...
🌌 Az ember kíváncsisága nem ismer határokat: miközben a múlt kultúráit feltárja, egyre többen kutatják, mire képes a modern ember az extrém környezetekben – legyen szó a Nemzetközi Űrállomásról (ISS) vagy a Mount Everestről...
⚽ Egy lényeges szempont, hogy a Roku folyamatosan bővíti a kínálatát, és most négy vadonatúj, teljesen ingyenes sportcsatornával lepte meg a sportrajongókat – köztük két FIFA-csatornával, időzítve a női labdarúgó-világbajnokság előtt...
Érdemes megérteni, hogy a legkifinomultabb módszerekkel vadásznak titkokra azok, akik a hadsereghez, a titkosszolgálatokhoz vagy a kormányhoz közel dolgoznak...
🍕 Villámgyorsan felháborodás övezte a bejelentést, miszerint a következő Hadisten (God of War) játékban nem Kratos, hanem a felesége, Faye lesz a főszereplő...
A gamer egérgyártók újításaival most egészen új szintre léphet a játékélmény: a Keychron legújabb egere már olyan kapcsolókkal érkezik, amelyek két teljesen eltérő technológiát egyesítenek...
💸 Az elmúlt napokban jelentős ármozgások rázták meg a kriptovaluták piacát, miután a Bitcoin árfolyama 61 300 dollárig zuhant, mielőtt ismét visszakapaszkodott volna 62 500 dollárig...
A techvilág egy egészen különleges monitorral lepte meg idén a Computex látogatóit: a Loop LP-3201 nem csupán egy szimpla 32 colos WQHD kijelző, hanem egy teljes értékű all-in-one PC, amelyben ráadásul helyet kapott egy videókártya-foglalat...
Fontos kérdés, hogy sikerül-e még idén elfogadni az Egyesült Államokban a digitális eszközök piacát átfogóan szabályozó, Clarity Act nevű törvényjavaslatot...
💀 A 20. század nagy részében magától értetődő volt, hogy minden újabb generáció hosszabb életre számíthat a korábbiaknál, köszönhetően a fejlettebb egészségügynek, jobb táplálkozásnak, magasabb életszínvonalnak...
A Galax Hall of Fame (HOF) szériája gyakran hívja fel magára a figyelmet merész dizájnjaival és borsos áraival, de az idei Computexen bemutatott következő generációs GPU-prototípus még így is túlzásnak tűnik...
