Lehull a lepel az újszülöttek rejtett cukorbetegségéről
A tudósok egy eddig ismeretlen, újszülötteket érintő cukorbetegség egyik típusát azonosították, amelyet egyetlen gén hibája okoz. Egészen pontosan a TMEM167A nevű gén hibája akadályozza, hogy a hasnyálmirigy inzulintermelő sejtjei megfelelően működjenek. Amikor ezek a sejtek csődöt mondanak, a vércukorszint megemelkedik, sőt a gyerekeknél gyakran neurológiai tünetek – például epilepszia és kisfejűség – is társulnak. Ki gondolta volna, hogy egyetlen gén ekkora szerepet játszhat a cukorbetegség kialakulásában és az idegrendszeri tünetek megjelenésében?
Újabb genetikai rejtély oldódik meg
Az Exeteri Egyetem és a brüsszeli Université Libre de Bruxelles (ULB) kutatói több nemzetközi partnerrel közösen, korszerű DNS-szekvenálási és őssejtmodellezési módszerekkel dolgozták fel hat súlyos cukorbetegségben szenvedő kisgyermek genetikai adatait. A vizsgált gyermekek mindegyike idegrendszeri zavaroktól is szenvedett, ám a közös pont mindannyiuknál a TMEM167A gén mutációja volt, amely önmagában magyarázta a tünetek teljes spektrumát.
Őssejtek fedik fel a titkokat
A kutatócsoport CRISPR-génszerkesztéssel és őssejtekből előállított hasnyálmirigy-béta-sejtekkel modellezte, mi történik, ha a TMEM167A gén hibás. Bár korábban nem sokat tudtunk erről a génről, most kiderült: károsodása a béta-sejtek súlyos stresszére utal, ami végül a sejtek pusztulásához és a vércukorszint emelkedéséhez vezet.
A TMEM167A fontos nemcsak a béta-sejtek, hanem az idegsejtek működésében is, miközben más sejttípusokban kevésbé játszik lényeges szerepet. Ezzel nemcsak egy ritka betegség kialakulását sikerült megvilágítani, hanem általánosabban is közelebb jutottunk annak megértéséhez, hogyan megy végbe az inzulintermelés, és miért pusztulhatnak el ezek a sejtek. Az áttörés nemcsak a kevés érintett család számára fontos: a több százmillió embert – Magyarországon is sokakat – érintő cukorbetegség hátterének megértését is segítheti.
A több mint 3000 éttermet működtető Jersey Mike’s a nyilvános tőzsdei kibocsátásra (IPO) készül: a cég titokban beadta a szükséges papírokat, így megkezdődött az a folyamat, amelynek eredményeként részvényeivel nyilvánosan is lehet kereskedni...
Egy hétfő délutáni zuhanórepülés: az AST SpaceMobile részvényei 9%-kal estek vissza, miután kiderült, hogy a cég vadonatúj BlueBird 7 műholdját a Blue Origin rakétája rossz helyre parkolta...
🖌 A játékosok már nemcsak álmodozhatnak a saját menő tárgyaikról vagy dekorációikról Tomodachi Life-ban: mostantól egy rajongói fejlesztésű weboldal, a Living the Grid mindenki számára lehetővé teszi, hogy bármilyen képből tökéletes pixel artot készítsen a játékban felhasználható formában...
Ilyen eset például, amikor valaki a terhessége alatt nemcsak gyakori hányingert és émelygést tapasztal, hanem extrém rosszullétek gyötrik, amelyek miatt még enni vagy inni sem tud, sőt, akár kórházi kezelésre is szorul...
Különösen igaz ez akkor, ha a videojáték-ipar legmeghatározóbb vállalatainak vezetői beszélnek az új technológiákról: az MI (mesterséges intelligencia) helyzete ugyanis sokakat megoszt...
⚡ Elég menő, amikor valaki otthon összedob egy saját „nukleáris elemet”. Az egész egyáltalán nem boszorkányság: egy kis ügyeskedéssel a radioaktív tritium fénycsövei simán társíthatók hétköznapi amorf napelemekkel...
A jogászi pálya legendásan technofób: a faburkolatos tárgyalótermek, vaskos törvénykönyvek és hosszú latin kifejezések világában a legtöbben még mindig írásos jegyzetekre támaszkodnak, miközben más szakmák már régen mobilalkalmazásokra, chatbotokra és algoritmusokra bízzák a mindennapi rutint...
⚡ Felmerül a kérdés, hogy egy brit gázbefektető cég, a Reabold Resources miért próbálkozik bitcoin-bányászattal az ország egyik legnagyobb gázmezején...
💡 A milánói dizájnhéten egy eddig nem látott, kör alakú kijelző köszönti a látogatókat a Samsung standján, amelynek forgatható “feje” első pillantásra a Luxo Jr...
A következő generációs, kijelző nélküli Fitbit aktivitásmérő körül egyre több pletyka kering, miután Steph Curry Instagramon is megvillantotta az eszközt...
Ma már könnyű észrevétlenül belezuhanni a végtelen görgetés csapdájába: egy gyors üzenetellenőrzés vagy néhány percnyi szünet a munkahelyen pillanatok alatt órává nyúlhat...
A Google Pixel telefonok régóta rendelkeznek egyes, csak erre a szériára jellemző funkciókkal, de akad közöttük olyan is, amely még a rajongók széles táborában is ismeretlen maradt...
💸 Megemlíthető, hogy a kriptopiac most igencsak izgalmas időszakát éli. Az amerikai spot bitcoin ETF-ek pénteken 244 milliárd forintnyi (663 millió USD) friss tőkét szívtak fel, ami január közepe óta a legmagasabb napi érték...
🧠 Két évszázad után először sikerült a tudósoknak laboratóriumi körülmények között dolomitot növeszteniük, átfogó választ adva a geológia egyik legrégebbi rejtélyére...
Fontos kérdés, miként okozhat ekkora károkat egyetlen rossz biztonsági döntés. Egy 106 milliárd forint (290 millió USD) értékű támadás rázta meg a decentralizált pénzügyi szektort, amikor a Kelp DAO jóvátehetetlen károkat szenvedett – és mindez nem protokollhibán, hanem a rosszul beállított védelem miatt történt...
💡 Az elmúlt néhány évben óriásit ugrott a vörösfény-terápiás eszközök piaca: 2024-ben 158 milliárd forintot tett ki, 2025-re várhatóan 167 milliárd lesz, és 2032-re elérheti a 248 milliárdot is...
🚀 Senki sem várta volna, hogy a Blue Origin első kereskedelmi küldetése ilyen felemásan alakul: miközben a New Glenn rakéta újrahasznosított első fokozata tökéletesen leszállt a visszatérő hajóra, a fő feladat – a kommunikációs műhold pályára állítása – kudarcba fulladt...
