Áttörés a „sötét genom” feltérképezésében
Az emberi genom hárommilliárd DNS-bázispárból áll, amelyeket az A, C, G és T betűk jelölnek. Ennek mindössze 2%-a a jól ismert génekből áll, amelyek irányítják a fehérjetermelést. A fennmaradó 98%, a „sötét genom” eddig kevésbé ismert, pedig kulcsszerepet játszik abban, hogyan kapcsolnak be vagy ki géneket, és itt található számos betegségekkel összefüggő mutáció is. Az AlphaGenome egyszerre egymillió bázist elemez, így képes feltárni, mire hat a sötét genom, és hogyan befolyásolja például a génexpressziót vagy az alternatív génillesztést.
Egyetlen betűnyi változás is számít
Az AlphaGenome képes megjósolni, hogy akár egyetlen DNS-betű megváltoztatása milyen hatással lehet a szervezetre. Ez jelentős előrelépés a ritka genetikai betegségek kiváltó okainak azonosításában, és segíthet pontosabb gyógyszercélpontokat találni, ami új terápiák fejlesztéséhez vezethet.
A modellel szintetikus biológiában is kísérletezhetnek, például új DNS-szekvenciák tervezésével génterápiákhoz. Az AlphaGenome már tavaly óta elérhető nem kereskedelmi célokra, és több mint 3 000 kutató használja.
Betegségek nyomában, gyorsabb fejlesztések
Az Exeteri Egyetem kutatói például az elhízás és cukorbetegség kockázatát növelő mutációk hatásait vizsgálják vele. Eddig ezek a variációk többnyire a sötét genom elrejtett részeiben bújtak meg, funkciójukat alig értettük. Az AlphaGenome-mal gyorsan megjósolható, milyen biológiai folyamatokat befolyásolnak, ez megnyithatja az utat új gyógyszerek kifejlesztése előtt. Mégis, a legfontosabb kérdés még mindig megválaszolatlan: tényleg mindent megfejtettünk már a sötét genom működéséről?
A modell onkológiai kutatásokban is új távlatokat nyithat: képes előre jelezni, mely mutációk felelősek a daganat kialakulásáért, és melyek csak mellékes változások, ezzel gyorsítva a célzott terápiák fejlesztését.
Nagy ugrás, de van még hová fejlődni
A tudósok szerint az AlphaGenome hatalmas lépés előre, de korántsem tökéletes: főleg a távolabbi gének kölcsönhatásainál és a különböző szövetekben tapasztalt szabályozási folyamatok előrejelzésében a rendszer még hiányos. Egy neuron és egy szívizomsejt ugyanazt a DNS-t hordozza, a génhasználat mégis nagyon eltér bennük; ezen a téren is van még hová fejlődni. Emellett az AlphaGenome képessége, hogy egy DNS-szekvencia alapján előre jelezze a génexpressziót, technikai bravúrnak számít.
A DeepMind csapata 2024-ben kémiai Nobel-díjat kapott egy másik MI-fejlesztésükért, az AlphaFoldért (AlphaFold), amely a fehérjék 3D szerkezetét jósolja meg. Most a biológia, az orvostudomány és az MI találkozása miatt az egész világ figyelme az új áttörésekre irányul – de a végső kérdésekre továbbra is választ kell találni.
