Új esély a hajszálsejteknek
Ez a speciális génterápia az OTOF-gén hibáját javítja, mely felelős a belső fül hajszálsejtjeiben található speciális fehérje működéséért. Ha valaki két hibás OTOF-gént örököl, súlyos fokú süketséggel születik, mivel az idegvégződések nem továbbítják megfelelően a hangot az agy felé. Bár a cochleáris implantátumok segíthetnek, ezek gépi úton működnek, így a hang minősége eltorzul – például a beszéd Donald kacsáéra emlékeztethet, a zenei árnyalatokat pedig alig lehet visszaadni, és a készülék idővel meghibásodhat.
Ezzel szemben a génterápia egyszeri kezelésként ígér eredményt: vírusvektorral juttatják be a működő OTOF-gént a fülbe, hogy helyreálljanak a hajszálsejtek funkciói. Korábbi, rövidebb vizsgálatok alapján biztonságosnak és hatékonynak látszott, de a hosszú távú eredményesség és a felnőttek kezelhetősége eddig kérdéses volt.
Kinek segíthet – és hogyan?
A 42 főből 39 fiatal volt (kilenc hónapostól 18 éves korig), közülük hatan mindkét fülükön megkapták a kezelést. A maradék három résztvevő 20–30 év közötti felnőtt. A legtöbben csak az egyik fülükben kapták meg a terápiát, mert a másikba már korábban cochleáris implantátumot ültettek be.
A hallásjavító hatás néhány héten belül jelentkezett, majd tovább fokozódott, és az egyéves kontrollnál stabilizálódott. Már 10 páciensnél két évnél hosszabb követési eredmények is elérhetők: mindannyian képesek a normál hangerősségű beszélgetést hallani (50–60 decibel), sőt, öten a suttogást is érzékelni tudják. A résztvevők 90%-ánál mérhető javulást mutattak ki, a gyermekeknél látványosabban, de a felnőtteknél is kedvező trendek voltak. Az is kiderült, hogy a külső hajszálsejtek eredeti állapota befolyásolhatja a gyógyulás mértékét: akiknél ezek a sejtek jobban működtek, azoknál nagyobb lett a javulás mértéke.
Négy páciensnél a kezelés sajnos nem ért el változást – egyelőre nem világos, mi ennek az oka.
Új hangok, új szavak
A génkezelés nemcsak a hallásküszöböt javította; sokaknál a beszédészlelés is látványosan fejlődött. Ez pedig lehetővé tette, hogy azok is, akik korábban nem tudtak beszélni, részben megtanuljanak szavakat formálni. Kiemelkedő példa egy 11 éves kislány, aki soha nem használta a beültethető implantátumot; a terápia után képes lett néhány egyszerű szót kimondani, és a kutatók szerint további fejlesztő foglalkozásokkal ez bővíthető.
A jövő lehetőségei
A csapat már vizsgálja, hogy vajon több adag génterápia további javulást hozhat-e, és hosszabb távon mennyire marad tartós a hatás. Ezen kívül szeretnék kideríteni, hogy miért nem reagált négy beteg a kezelésre. Bár a génterápia számos előnnyel kecsegtet (például lehetővé teheti a természetesebb beszédhangot és jobb zenehallgatást), a cochleáris implantátumok valószínűleg még hosszú ideig megmaradnak fő kezelési lehetőségként – részben azért, mert azok számára, akiknél már történt implantáció, a génterápiás módszer kevésbé alkalmazható, mivel a beavatkozásnál a belső fül sejtjei sérülnek.
Érdekes tapasztalat, hogy a kombináltan (egyik oldalon implantátum, másikon génterápia) kezelt gyerekek inkább azt a fülüket használták, amelyikben a génterápiát kapták, és ritkábban vették igénybe az implantátumot.
Gyorsuló fejlesztések és engedélyezés
A kísérleti terápia most továbbhalad a kínai gyógyszerengedélyezés útján. Az Egyesült Államokban valószínűleg újabb vizsgálatokra lesz szükség, mielőtt ott is jóváhagyást kapna, hiszen az FDA (Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatal) gyakran további adatokat kér a külföldön már engedélyezett szerek esetén.
Ezt követően egy másik gyógyszer, melyet a Regeneron cég fejleszt, lehet az első, amely génterápiás megoldásként hivatalos engedélyt kap a süketség kezelésére az Egyesült Államokban. A Regeneron várhatóan 2025-ben adja be engedélykérelmét, egy év múlva meg is születhet a döntés.
A génterápia tehát forradalmi változást hozhat a veleszületett hallásvesztés világában – most új korszak kezdődhet a süketség kezelésében.
