Az elfeledett gyógyszer visszatér: új remény egy ritka kórban
Külön említést érdemel, hogy egy régóta ismert, különféle betegségek kezelésére használt gyógyszer most áttörést jelenthet olyan gyerekek számára, akik Bachmann–Bupp-szindrómában szenvednek – ebben a rendkívül ritka, életet veszélyeztető genetikai rendellenességben világszerte csupán néhány tucat ember érintett. Egy Michigan államban zajló kutatói összefogás a Corewell Health, a Michigan State Egyetem és az Every Cure nevű nonprofit biotechnológiai szervezet között új reményt nyújt ezeknek a pácienseknek, hiszen egy, korábban más betegségek kezelésére alkalmazott gyógyszer most biztató eredményeket mutat náluk.
Új szerepet kap a DFMO
Jelentős, hogy a difluorometil-ornitin (DFMO), más néven eflornitin, évtizedek óta ismert a gyógyászatban. Ezt a hatóanyagot eredetileg az afrikai álomkór kezelésében, valamint a nemkívánatos arcszőrzet kezelésében is bevetették, sőt a neuroblasztóma kiújulásának megelőzésében is alkalmazták. Most a kutatók felismerték: a DFMO hatékony lehet az ODC1-gén rendellenességeihez köthető Bachmann–Bupp-szindróma kezelésében is. Már az USA gyógyszerhatóságának (FDA) jóváhagyásával tesztelték néhány betegen, és biztató javulásról számoltak be.
Miben segíthet a DFMO?
A Bachmann–Bupp-szindrómát az ODC1-gén túlzott aktivitásához vezető mutáció okozza, ami súlyos fejlődési zavarokat, izomtónus-csökkenést és hajhullást eredményez. A DFMO gátolja az ODC-fehérjét, így mérsékelheti a gén hibás működését. Bár eddig csak néhány gyermek kapta ezt a kezelést, közülük többen érzékelhető javulást mutattak. André Bachmann, a Michigan State Egyetem gyermekgyógyász professzora három évtizede vizsgálja a DFMO hatásait, s Dr. Bupp-pal együtt ők voltak az elsők, akik azonosították a betegséget, és DFMO-val kezelték a pácienseket.
A ritkaság hátráltatja a kutatást
Mindössze 20 beteg ismert a világon, így nehéz nagy léptékű klinikai vizsgálatokat szervezni, vagy felkelteni iránta a figyelmet. A szabályozási eljárások bonyolultsága szintén akadályozza az előrelépést: noha az FDA egyértelműen támogatja a szer klinikai kipróbálását, a célok pontos meghatározása és elegendő beteg bevonása továbbra is nagy kihívás.
Egy új összefogás gyorsíthatja az áttörést
Az Every Cure nonprofit szervezet abban segít, hogy tudományosan is megalapozzák a DFMO alkalmazását, növeljék a szindróma ismertségét az orvostársadalomban, és segítsék a betegazonosító rendszerek kiépítését. Már zajlik egy új preklinikai vizsgálat előkészítése is – ez lehet az első fontos lépés afelé, hogy a gyógyszer több életet menthessen meg ebben a ritka kórban.
📱 A Google ismét újat mutat a Pixel okostelefonok világában – mostantól az eszközökön futó mesterséges intelligencia még erősebbé teszi a mobilokat, úgy, hogy közben védi a felhasználók adatait...
Fizetős iOS appok és játékok, amik ingyenesek a mai napon. Between Dates Calendar Math (iPhone/iPad)A Between Days alkalmazás egyszerű és gyors megoldást kínál két dátum közötti napok kiszámítására...
Az Észak-Minnesotában pusztító erdőtüzek füstje hamarosan elérheti az Egyesült Államok északkeleti nagyvárosait, többek között Detroitot, Milwaukee-t, Clevelandet, Philadelphiát és New Yorkot...
A Minnesotai Egyetem laboratóriumában újszerű biológiai eredmény született: egy aprócska SpudCell nevű képződmény képes táplálkozni, növekedni, versengeni, osztódni és lemásolni önmagát – vagyis szinte mindent tud, amit egy élő sejt is...
A Google Képek (Google Images) megújult külsőt kapott: mostantól személyre szabott galériákat kínál a felhasználóknak, így még könnyebben fedezhetik fel az őket érdeklő képeket...
A Google DeepMind vezére, Demis Hassabis szerint az új generációs mesterséges intelligencia egyre komolyabb veszélyeket rejt magában, például a kiberbiztonság és a biológiai fenyegetések terén...
💊 Fontos kérdés, hogy meg lehet-e állítani vagy lassítani az Alzheimer-kór lefolyását, hiszen a demencia legfőbb oka, az Alzheimer-kór, világszerte rengeteg embert érint...
🚀 Sikeresen megérkezett kedden a Nemzetközi Űrállomásra egy amerikai–orosz személyzet, miután a kazahsztáni Bajkonurból indultak a Roszkoszmosz által üzemeltetett Szojuz MS-29 fedélzetén...
🔒 Az informatika egyik legfontosabb biztonsági eleme, a Secure Boot, már csaknem tíz éve lényegében védtelenné vált – és ezt eddig senki sem vette észre...
Bár a csípős paprika számos kultúra elválaszthatatlan része, és egyes laboratóriumi kísérletek a bennük található vegyületeket, például a kapszaicint gyulladáscsökkentőnek vagy akár daganatellenesnek mutatják, az utóbbi évek humán kutatásai nem ennyire egyértelműek...
Április 6-án négy űrhajós indult el az Artemis II misszió keretében az Orion űrhajóval, és körülbelül 40 percig teljesen eltűntek a Föld látóteréből...
💼 Májusban a Meta megvált dolgozóinak 10 százalékától, közel 8 000 alkalmazottat küldött el, ami jelentős átszervezéssel járt a vállalat MI-re és adatközpontokra irányuló fejlesztései miatt...
Időutazás egyetlen napon: Jeruzsálem falainak áttörésétől 🏰 a Rosetta-kő 🗿 megtalálásán és Napoleon 🚢 megadásán át a Grunwaldnál vívott döntő ütközetig ⚔️, sőt a modern korszakban a törökországi puccskísérletig 🇹🇷 és a Mozilla alapításáig 🦊...
Tipikus eset, amikor egy ismert gyógyszer egészen váratlan előnyöket kínál. A GLP-1 típusú szerek, mint az Ozempic, a Wegovy vagy a Rybelsus, eredetileg a fogyás, a jobb vércukorszint-szabályozás és a szívbetegségek kockázatának csökkentése miatt váltak népszerűvé...
Indiai kutatók a világ eddigi legrészletesebb, háromdimenziós agytörzs-atlaszát hozták létre, amelyben MRI-felvételeket több mint 500 mikroszkópos szövetrészlettel kapcsoltak össze...
Többek között különleges eredményre jutottak a kutatók: a Tejútrendszer középpontjához közel egy óriási gázfelhőben felfedeztek egy ritka cukorfélét, az eritrózt, amely nemcsak málnában, hanem barnító krémekben is megtalálható...
Ami kezdetben ártalmatlannak tűnt, most minden régi T-Mobile-előfizető számára valódi változás: a társaság e héttől kezdve automatikusan átsorolja a 10–15 éves tarifákat – például a Simple Choice, T-Mobile One, One Plus, a Magenta családhoz tartozó, valamint a Sprintből áthozott régi csomagokat – modernebb tarifákra...
A legnagyobb kriptovaluták teljesítménye az elmúlt 24 órában jelentősen visszaesett, miután egyre többen valószínűsítik, hogy az amerikai jegybank akár már júliusban kamatemelés mellett dönt...
🤔 A mesterséges intelligencia kutatása 75 éve követi Alan Turing útmutatását, aki két alapvető feltételezést tett: az intelligencia létrehozható szoftverből, függetlenül a testtől, és hogy egy gép intelligensnek számít, ha sikerrel utánozni tudja az embert, például egy beszélgetés során...
