Az elfeledett gyógyszer visszatér: új remény egy ritka kórban

Külön említést érdemel, hogy egy régóta ismert, különféle betegségek kezelésére használt gyógyszer most áttörést jelenthet olyan gyerekek számára, akik Bachmann–Bupp-szindrómában szenvednek – ebben a rendkívül ritka, életet veszélyeztető genetikai rendellenességben világszerte csupán néhány tucat ember érintett. Egy Michigan államban zajló kutatói összefogás a Corewell Health, a Michigan State Egyetem és az Every Cure nevű nonprofit biotechnológiai szervezet között új reményt nyújt ezeknek a pácienseknek, hiszen egy, korábban más betegségek kezelésére alkalmazott gyógyszer most biztató eredményeket mutat náluk.

Új szerepet kap a DFMO

Jelentős, hogy a difluorometil-ornitin (DFMO), más néven eflornitin, évtizedek óta ismert a gyógyászatban. Ezt a hatóanyagot eredetileg az afrikai álomkór kezelésében, valamint a nemkívánatos arcszőrzet kezelésében is bevetették, sőt a neuroblasztóma kiújulásának megelőzésében is alkalmazták. Most a kutatók felismerték: a DFMO hatékony lehet az ODC1-gén rendellenességeihez köthető Bachmann–Bupp-szindróma kezelésében is. Már az USA gyógyszerhatóságának (FDA) jóváhagyásával tesztelték néhány betegen, és biztató javulásról számoltak be.

Miben segíthet a DFMO?

A Bachmann–Bupp-szindrómát az ODC1-gén túlzott aktivitásához vezető mutáció okozza, ami súlyos fejlődési zavarokat, izomtónus-csökkenést és hajhullást eredményez. A DFMO gátolja az ODC-fehérjét, így mérsékelheti a gén hibás működését. Bár eddig csak néhány gyermek kapta ezt a kezelést, közülük többen érzékelhető javulást mutattak. André Bachmann, a Michigan State Egyetem gyermekgyógyász professzora három évtizede vizsgálja a DFMO hatásait, s Dr. Bupp-pal együtt ők voltak az elsők, akik azonosították a betegséget, és DFMO-val kezelték a pácienseket.

A ritkaság hátráltatja a kutatást

Mindössze 20 beteg ismert a világon, így nehéz nagy léptékű klinikai vizsgálatokat szervezni, vagy felkelteni iránta a figyelmet. A szabályozási eljárások bonyolultsága szintén akadályozza az előrelépést: noha az FDA egyértelműen támogatja a szer klinikai kipróbálását, a célok pontos meghatározása és elegendő beteg bevonása továbbra is nagy kihívás.

Egy új összefogás gyorsíthatja az áttörést

Az Every Cure nonprofit szervezet abban segít, hogy tudományosan is megalapozzák a DFMO alkalmazását, növeljék a szindróma ismertségét az orvostársadalomban, és segítsék a betegazonosító rendszerek kiépítését. Már zajlik egy új preklinikai vizsgálat előkészítése is – ez lehet az első fontos lépés afelé, hogy a gyógyszer több életet menthessen meg ebben a ritka kórban.

2026, adminboss, www.sciencedaily.com alapján