Mi az a bázisszerkesztés, és mitől forradalmi?
Az elmúlt évtizedben a CRISPR-technológiától volt hangos a világ, ami forradalmasította a génmanipulációt. Ez az eljárás azonban sokszor pontatlan volt: gyakran nem találta el a megfelelő szakaszt, vagy véletlenül más helyen is „vágott bele” a génekbe. Ezek a hibák egész kromoszómák elvesztéséhez vagy súlyos genetikai károsodásokhoz vezettek, ezzel egy időre jegelve a beavatkozások embriókon való alkalmazását.
David Liu, a Harvard Egyetem kutatója és csapata 2016-ban állt elő az úgynevezett bázisszerkesztéssel. Ez az új eljárás nem „vágja ki” a DNS egy szakaszát, hanem apró módosításokat hajt végre, sokkal kevesebb kockázattal. Dr. Dieter Egli és csapata most először próbálta ki ezt a módszert emberi embriókon. Két gén — a PCSK9 és a HBG — szerkesztésére koncentráltak. A PCSK9 bizonyos változatai súlyos szív- és érrendszeri problémákat okoznak, míg a HBG a magzati hemoglobin termelését irányítja.
Milyen veszélyeket rejt még mindig a génszerkesztés?
A kutatók beszámolói szerint ezúttal elkerülték a CRISPR-nél tapasztalt súlyos károsodásokat, viszont a tökéletességtől még messze állnak. Voltak olyan esetek, amikor a bázisszerkesztés nem találta meg a megfelelő génszakaszt, így az embriókban néhány sejt rendellenesen módosult, mások viszont érintetlenek maradtak. Ezeket mozaikembrióknak nevezik, és ha kifejlődnének, kiszámíthatatlan orvosi kockázatokat rejthetnének.
Ana Iltis bioetikus kiemelte, hogy a káros hatások részletes vizsgálatához nem elég egyszerűen a kromoszómasérülésekre figyelni, hiszen egyes problémák csak a gyermek megszületése után derülhetnek ki.
Ez a helyzet tehát továbbra is komoly erkölcsi dilemmákat vet fel: a határokat még mindig a kutatók és a társadalom egésze együtt keresi, különösen, mivel egyesek a genetikai optimalizáción keresztül eugenikus elvek felé tartó fejlődést látnak.
A Nucleus Genomics szerepe és a kritikus hangok
A kutatáshoz a Nucleus Genomics nevű cég is kapcsolódik, amely már ma is több ezer genetikai betegséget szűr ki lombikbébi-programban részt vevő embriókból, emellett olyan tulajdonságokra vonatkozó kockázati előrejelzéseket ad, mint például az intelligencia vagy a testmagasság. A vállalat nem titkolja, hogy a jövőben teljes „Genetikai Optimalizációs” platformot kínálna — vagyis megnyitná az utat a személyre szabott babatervezés előtt.
Kritikusok szerint azonban az efféle szolgáltatások közel állnak az eugenikához, és a mai tudomány még nem képes valós pontossággal megjósolni, hogyan hat majd több száz gén kölcsönhatása az olyan összetett tulajdonságokra, mint például az IQ. Ráadásul egy embrióban minden egyes további szerkesztett gén tovább növeli a hibalehetőséget, így valószínűnek tűnik, hogy három-öt génnél több egyidejű módosítására a közeljövőben nem lesz lehetőség.
Hova vezethet mindez?
A génszerkesztés technikája rohamléptekkel fejlődik, a kutatócsoportok pedig már a következő lépéseken dolgoznak, hogy elkerüljék a mozaikembriók kialakulását, és nagyobb sejtszámú embriókon is kipróbálják a bázisszerkesztést. Fertilitási klinikák rutinszerűen fagyasztva tárolják és tesztelik az embriókat ebben a fejlődési állapotban.
Noha a jelenlegi eljárások még messze nem hibátlanok, az eszköz egészen új lehetőségeket nyit az öröklött betegségek kezelésében, és talán egyszer „jobb” tulajdonságú utódok előállításában is. Ugyanakkor sosem volt ilyen fontos a társadalmi vita arról, hogy pontosan meddig haladhat a kutatás etikai szempontból elfogadható irányba. Vajon a jól bevált lombikkezeléssel szűrjük-e továbbra is az öröklött betegségeket, vagy kockáztassuk-e a sosem teljesen kiküszöbölhető hibákkal járó szerkesztést? Az biztos, hogy a választ nem pusztán a tudomány fogja megadni.
