Az epigenetika szerepe
Az epigenetika nem hat közvetlenül az öröklött genetikai kódra, hanem azt szabályozza, mely gének kapcsolnak be vagy ki, illetve mennyire aktívak. Ilyen folyamat például a DNS-metiláció, ami molekuláris szinten képes a gének működését fel- vagy lekapcsolni, anélkül, hogy magát a genetikai szekvenciát módosítaná. Ezek a változások gyakran a környezeti hatások, például a táplálkozás, a stressz vagy akár a trauma következményei. Az is izgalmas, hogy némely epigenetikai változás visszafordítható, vagyis az életmódbeli változtatásokkal lehetőségünk van befolyásolni a betegségkockázatot.
Mi hajtja az egészségügyi különbségeket?
A hawaii őslakosok körében egyes krónikus betegségek, mint például a 2-es típusú cukorbetegség, sokkal gyakoribbak, mint az állam többi lakosánál, és e betegségek mintegy 10–15 évvel korábban jelentkeznek náluk. Sőt, 2-es típusú diabéteszt például minden harmadik hawaii őslakosnál diagnosztizálnak, szemben más csoportokkal, ahol jóval ritkább a betegség. Ez a gyakoriság a halálozási adatokban is tükröződik: a krónikus betegségek miatti halálozás aránya jóval magasabb ebben a közösségben.
A diabétesznek egyébként a helyi gyógyítók, a „kahuna la’au lapa’au”-ok új nevet is adtak: „mimi kōkō” (édes vér), mivel korábban a szigeten ismeretlen volt ez a kórkép.
Gyorsabb biológiai öregedés
Az egyik legnagyobb rejtély, hogy miért jelennek meg ezek a betegségek fiatalabb korban. A választ egy viszonylag frissen feltárt jelenség, az „epigenetikai öregedés” adhatja meg. A kutatók rájöttek, hogy bizonyos DNS-régiók metilációja hűen követi egy egészséges ember naptári életkorát. Ugyanakkor vannak olyanok, akiknél ez a biológiai óra gyorsabban jár – ők a saját koruknál idősebbnek számítanak sejt- és génszinten, vagyis úgy öregszenek, mintha előreugrottak volna az időben.
A hawaii őslakosok körében feltűnően magas azok aránya, akiknél az epigenetikai öregedés gyorsabb, mint a fehér vagy a japán amerikaiak körében. Ez összefügg a magasabb diabétesz- és elhízási mutatókkal, valamint azzal is, hogy a szegényebb környékeken élők között különösen gyakori a biológiailag gyorsabb öregedés.
Az életmód szerepe és lehetősége a változásra
A kutatási eredmények arra utalnak, hogy bizonyos életmódbeli tényezőkkel visszafordítható a biológiai öregedés üteme. Még a szegény környékeken élő hawaii őslakosoknál is kimutatható, hogy a rendszeres testmozgás, a magasabb iskolai végzettség vagy a táplálóbb étrend lassítja a biológiai öregedést, közelebb hozva azt az „átlagos”, egészségesebb mintához. Ez reményt ad arra, hogy az egyén saját életvitelének megváltoztatásával, különösen a mozgás és a tanulás beiktatásával lassíthatja a betegségek kialakulását.
Korai felismerés, új prevenció lehetőségei
Maunakea kutatása azt is kimutatta, hogy a betegség kialakulása előtt, már a tünetmentes állapotban is észlelhetők az epigenetikai elváltozások. Egyes sejtjeink gyulladásos állapotát és annak epigenetikai mintázatát vizsgálva fel lehet ismerni a diabétesz kialakulásának kockázatát még jóval a klinikai diagnózis előtt.
Sőt, egy vizsgálatban azok a cukorbetegek, akik 12 hétig szociális támogatással kombinált életmódváltáson estek át, a vércukorszintjük javulása mellett azt is mutatták, hogy a gyulladásos sejtek állapota, sőt annak epigenetikai mintázata is jótékonyan változott. Az ilyen irányú kutatás segíthet abban, hogy később személyre szabott prevenciós eszközöket dolgozzanak ki.
Technológiai és anyagi kihívások
Jelenleg egy-egy személy epigenomjának feltérképezése komoly anyagi és technikai kihívás. A technológiák azonban gyorsan fejlődnek, a genetikai vizsgálatok költségei például meredeken zuhantak, így az epigenetikai elemzés is egyre inkább elérhetővé válhat a jövőben. Ha ezt sikerül még olcsóbbá és könnyebben hozzáférhetővé tenni, akkor a fenti eredmények hamarabb átültethetők a gyakorlatba, és segítenek az egészségi különbségek csökkentésében.
