A vérünk elárulja a betegség jeleit
Világszerte milliók szenvednek májfibrózistól, amelynek leggyakoribb okai a májgyulladás, a 2-es típusú cukorbetegség, a magas vérnyomás és az elhízás. A hagyományos módszerek, például az úgynevezett FIB-4 vérteszt, csak az előrehaladottabb állapotban lévő májbetegséget szűrik ki, a korai jelek fölött viszont gyakran elsiklanak. Sőt, a betegség évekig lappanghat tünetmentesen.
A kutatók 423 ember vérmintáit vizsgálták, akik között egészségesek és májbetegségben szenvedők is voltak. Az elemzés során tízmilliónál is több DNS-darabka vizsgálatával bukkantak rá azokra a jellegzetességekre, amelyek a korai fibrózisra utalnak. Ezek közé tartozik a DNS-láncok hossza és az ismétlődő szekvenciák aránya is; a darabkák az érintett sejtek pusztulása során kerülnek a vérbe.
Alacsonyabb költség, nagyobb pontosság
A csapat mesterséges intelligencia segítségével dolgozta fel ezeket a genetikai mintázatokat. Az új teszt a teljes genom vizsgálatával dolgozik, szemben a régebbiekkel, amelyek csak néhány hibát vagy biomarkert kutattak. Költséghatékonyabb is: elegendő egyszer-kétszer végigszekvenálni a DNS-t, így sokkal olcsóbb, mint más szűrések, amelyek akár több ezerszer is átnézik a teljes genetikai állományt.
A teszt próbája során további 221 ember mintáit vizsgálták – köztük voltak egészségesek, korai és előrehaladott májbetegségben szenvedők is. A teszt a korai májbetegség eseteinek felét, a súlyosabbaknál pedig 78%-ot azonosított helyesen. Sőt, a valóban egészségesek 83%-át hibátlanul felismerte – ez azt jelenti, hogy minden 100 emberből 17 esetben tévesen jelzett májbetegséget.
Új korszak a korai szűrésben
A következő lépés a nagyobb klinikai vizsgálatokon keresztüli megerősítés lesz, hogy a teszt mindennapos orvosi eszközzé válhasson. A jövőben akár egyetlen vérvétellel számos krónikus betegséget is ki lehetne szűrni, még azelőtt, hogy visszafordíthatatlanná válnának – így időben kezelhetők lennének, és még több életet lehetne megmenteni.
