A Mount Sinai orvosi kar legújabb fejlesztése egy olyan MI-rendszer, amely nemcsak veszélyes genetikai mutációkat ismer fel, hanem azt is képes előre jelezni, milyen betegségek kialakulására van a legnagyobb esély. Ezzel a V2P (Variant to Phenotype) névre keresztelt technológia jelentősen meggyorsíthatja a genetikai vizsgálatokat, miközben új gyógymódokat is segíthet kidolgozni a ritka és összetett betegségek esetén. Fontos megjegyezni, hogy az első eredmények a Nature Communications folyóiratban jelentek meg.
Forradalmi módszer a genetikai elemzésben
A ma elérhető genetikai eszközök ugyan képesek megállapítani, hogy egy mutáció káros lehet, de általában itt vége is a vizsgálatnak – azt már nem tudják megmondani, hogy valójában milyen betegséget okozhat az adott eltérés. Ezért a V2P MI-rendszer az eddiginél jóval fejlettebb gépi tanulással összekapcsolja a genetikai változatokat a várható tünetekkel és betegségekkel. Így feltárja, hogy valakinek a DNS-e milyen egészségi kockázatokat hordoz. Az eljárás lényege, hogy a V2P mind a kóros, mind az ártalmatlan variánsokat figyelembe veszi, és ezekhez konkrét betegségeket rendel hozzá.
Hogyan tanítják be az MI-t?
A kutatók valós betegektől származó, anonimizált genetikai adatokon tanították be a V2P-t, ami lehetővé tette, hogy megtanulja felismerni a variánsok és betegségek közötti rejtett összefüggéseket. A tesztek során a rendszer szinte mindig a legvalószínűbb tíz közé rangsorolta a betegséget kiváltó mutációt, így jelentősen felgyorsította a diagnózist, és pontosabbá is tette azt. Ugyanígy az MI a gyógyszerfejlesztést is segítheti, hiszen gyorsabban talál rá a legkritikusabb génekre és biológiai folyamatokra.
Jelenleg a V2P főleg nagyobb betegségcsoportokat – például idegrendszeri zavarokat vagy daganatokat – képes felismerni. A fejlesztők hamarosan pontosabb előrejelzéseket szeretnének elérni, a rendszert más adathalmazokkal ötvözve. Ez a technológia valós ugrást jelent a személyre szabott orvoslásban: a betegek hamarabb és pontosabban kaphatnak diagnózist, a gyógyszerkutatás pedig új célpontokat találhat. Így a kutatók minden eddiginél tisztábban láthatják, mely genetikai útvonalak érdemelnek kiemelt figyelmet, és hogyan lehet a terápiákat egyedi DNS-adatokhoz szabni.
Rio de Janeiroban szombat este felejthetetlen hangulat uralkodott, amikor Kolumbia szupersztárja, Shakira adott ingyenes koncertet a legendás Copacabana strandon...
Az asztronómia világában új mérföldkőhöz érkeztek a Warwicki Egyetem kutatói, akik több mint 100 exobolygó létezését erősítették meg a NASA TESS űrteleszkópjának adataiból...
Jellemző, hogy egyre több felhasználó szenved a Windows 11 memóriaigényétől, miközben a memóriamodulok megdrágultak, és alig akad pénztárcabarát RAM a piacon...
🚨 A tisztább, zöldebb jövő felé vezető út tele van ellentmondásokkal: a mesterséges intelligenciához, szélerőművekhez, mobiltelefonokhoz, elektromos autókhoz és védelmi rendszerekhez nélkülözhetetlen kritikus ásványokat döntően a világ legszegényebb vidékein bányásszák, az ott élők egészsége és környezete pedig végzetesen megsínyli ezt...
A kvantummechanika világa tele van meglepő, néha meghökkentő elméletekkel. Az egészen parányi részecskék nem viselkednek úgy, mint a hétköznapi tárgyak: egyszerre több állapotban lehetnek jelen, amit szuperpozíciónak nevezünk...
🔥 Szombat délután káosz tört ki a New York-i Szcientológia-egyház épületében, amikor egy csapat tizenéves randalírozva betört az oldalajtón, és súlyos károkat okozott az ingatlanban...
Az űriparban egyre nagyobb hangsúlyt kap a rugalmasság és a rendszerkompatibilitás, hiszen az űrbéli eszközöknek szigorú energia- és hőmérsékleti korlátokkal, időszakos földi kapcsolattal és rendkívül hosszú élettartammal kell számolniuk...
Itt egy játék, amelynek a koncepciója egyszerű, de annál ellenállhatatlanabb: a kertedet meg kell védened az élőhalottak inváziójától, miközben szokatlan fegyvereid nem mások, mint a saját növényeid...
Az emlékek és a térbeli tájékozódás szempontjából kulcsfontosságú agyi terület, a hippokampusz működése új megvilágítást kapott az osztrák ISTA kutatóinak friss eredményei nyomán...
Mike Cagney neve sokaknak ismerős lehet a pénzügyi technológiák világában, de most új pályára állt: a blokklánc segítségével alakítaná át a Wall Street mélyrétegeit...
Érdemes megvizsgálni, mennyire fogadta be az amerikai társadalom a kriptovalutákat, miközben azok eredetileg a hagyományos bankrendszer bukásaira adott válaszként jelentek meg...
A Premier League egyik legjobban várt összecsapásán két északnyugati nagyágyú találkozik az Old Traffordon, ahol a Manchester United egy BL-hely bebiztosításáért harcol...
💸 Feltételezhető, hogy akik mostanában szeretnék fejleszteni gamer PC-jüket, nem lesznek boldogok a Microsoft legújabb közlése után: rövid időre ugyanis 32 GB RAM-ot ajánlottak a Windows 11-et használó játékosok számára, ha valaki zökkenőmentes élményre vágyik többfeladatos használat (pl...
Felmerül a kérdés, hogy mennyivel több lehet a világegyetem, mint amit eddig láttunk – erre utal többek között az, hogy a chilei Cerro Tololo Obszervatóriumban működő, 570 megapixeles Dark Energy Camera most olyan részleteket mutatott meg a Sombrero-galaxisról (M104), amelyek korábban rejtve maradtak...
Fizetős iOS appok és játékok, amik ingyenesek a mai napon. BoobieTime Breastfeeding Timer (iPhone/iPad)A BoobieTime egy 2017-ben, az alapító első gyermekének megszületését követő hetekben létrejött, hasznos alkalmazás szoptató édesanyák számára...
