CPD és a siketség rejtett kapcsolata
Az új kutatás három török család örökletes, idegi eredetű halláscsökkenését vizsgálva bukkant rá a különleges génhibára – ezek a családok mind szenzorineurális hallásvesztéssel élnek, amely már gyermekkorban végleges siketséget okoz. Az SNHL-t régóta gyógyíthatatlannak tartják: legfeljebb hallókészülék vagy implantátum segít a hangok érzékelésében, de a valódi károsodás helyreállítására eddig nem volt lehetőség. A kutatók azonban felfedezték, hogy másoknál is, akiknél a CPD gén mutációját azonosították, már fiatalkorban jelentkezett a hallásvesztés.
Az érzékszervi sejtek védelme: a mechanizmus
Külön figyelmet érdemel, hogy a CPD gén normális esetben egy olyan enzimet kódol, amely arginint állít elő, amiből azután nitrogén-oxid képződik – ez a vegyület alapvető jelentőségű az idegi ingerületátvitelben. Ha a gén hibás, a folyamat lelassul vagy leáll: elszabadul az oxidatív stressz, és pusztulnak a fül apró érzékelő szőrsejtjei. CPD gén nélküli egerek és gyümölcslegyek elveszítették hallásukat, sőt egyensúlyzavart is kialakítottak. Mint kiderült, ezek a sejtek különösen érzékenyen reagálnak, ha hiányzik a CPD által szabályozott argininszint.
Kísérleti kezelések: arginin és Viagra
A kutatók gyümölcslegyeket is felhasználtak a kísérletekhez, ahol kétféle terápiával próbálkoztak: egyrészt közvetlenül arginint adtak, másrészt szildenafilt, vagyis a Viagrát alkalmazták, amely serkenti a nitrogén-oxid jelátvitelt. Mindkét kezelés növelte az érzékszervi sejtek túlélési esélyeit, ráadásul csökkentette a hallásvesztés tüneteit is – nemcsak sejtkultúrában, hanem élő legyeknél is. Következésképpen ezek a szerek akár a humán terápiában is megjelenhetnek.
Továbblépés: mindenki veszélyben?
A következő évek kutatásainak célja, hogy felmérjék, mennyire gyakori a CPD génhibája a lakosság körében, és vajon egyetlen mutáció is hajlamossá tesz-e az időskori hallásromlásra. Külön figyelmet érdemel, hogy a gyümölcslegyek újabb fontos szerepet kaptak a fejlesztő laboratóriumokban: nemcsak a betegségek okait, hanem a lehetséges kezeléseket is gyorsan lehet velük tesztelni. Következésképpen a CPD gén és a nitrogén-oxid útvonal új célpontot jelenthet mind a korai, mind az időskori hallásromlás gyógyításában.
