Szorgos vizsgálatok és furcsa eredmények
Mire orvoshoz került, már nem érződött rajta halszag, hiszen nem evett halat a vizsgálat előtt. A vizsgálatok során kiderült, sem a növekedésével, sem az idegrendszeri fejlődésével nincs gond, és a laborleletei is rendben voltak – a mája, a veséje és a pajzsmirigye jól működött.
Kiderült: ritka genetikai rendellenesség miatt lett halszagú
Az orvosok egy ritka anyagcsere-betegséget sejtettek a háttérben, a trimetilaminuria nevű szindrómát, amely során a szervezet képtelen lebontani a trimetil-amint – ez az a vegyület, amelyet a test nitrogéndús élelmiszerek, például hal fogyasztása után termel, s ettől lesz halszagú valaki. Ez normál esetben egy FMO3 nevű enzim segítségével szagtalan vegyületté alakul, de ha enzimhiba áll fenn, a kellemetlen szag megmarad. Génvizsgálat mutatta ki, hogy a kisfiúnál öröklötten több olyan genetikai eltérés van, amelyek átmeneti vagy enyhe trimetilaminuriát okozhatnak.
Szagos gondok elmúltak, a kisfiú kinőtte a problémát
Az orvosok azt tanácsolták, hogy óvatosan vezessék vissza a halat a fiú étrendjébe, és lehetőleg savas (alacsony pH-jú) szappant használjanak az esetleges szagok enyhítésére. A kellemetlen szag fokozatosan elhalványult, 19 hónapos korára a fiú heti öt-hat alkalommal evett halat mindenfajta gond nélkül, sőt háromévesen sem jelentkeztek nála a tünetek.
A trimetilaminuria rejtélye
A trimetilaminuriára nincs gyógymód, felnőtteknél hosszan tartó lehet az állapot, ám a gyermeknél valószínűleg az örökölt gének és a fejlődő anyagcsere együtt okozta a tüneteket. Ahogy a fiú metabolizmusa érett, szervezete egyre jobban lebontotta a kellemetlen szagot okozó anyagot. Bár ez a rendellenesség igen ritka, a valós előfordulása magasabb lehet, mivel sokan a személyes higiéniára fogják a furcsa szagot, így orvoshoz sem fordulnak vele.
