Az örökölt szívbetegség csendben pusztít milliókban
Egy friss kutatás rávilágít arra, hogy a jelenlegi genetikai szűrési irányelvek nem képesek kiszűrni az öröklötten magas koleszterinszinttel élők többségét, pedig ez a rejtett állapot súlyos szívbetegségekhez és korai halálhoz vezethet.
A láthatatlan veszély: öröklött magas koleszterin
A familiáris hiperkoleszterinémia sokszor évtizedekig rejtve marad a családokban. Hatékony kezelések ugyan léteznek, de azok, akiket nem diagnosztizálnak időben, nagyobb eséllyel kapnak szívrohamot vagy stroke-ot. Az Egyesült Államokban a szív- és érrendszeri megbetegedések továbbra is vezető haláloknak számítanak, évente több millió embert érintenek – ezek között nagy szerepe van a magas koleszterinszintnek.
Tízből kilenc eset rejtve marad
A kutatásban megdöbbentő eredmény született: akiknél beigazolódott a familiáris hiperkoleszterinémia, azok közel 90%-a semmilyen hagyományos szűrésen nem esett volna át. Sokan csak a Mayo Clinic populációs DNS-vizsgálatának köszönhetően tudták meg, hogy érintettek – ötödüknek már kialakult valamilyen szívbetegsége. Az érintettek egynegyede eddig meg sem felelt volna a hivatalos szűrési irányelveknek, pedig a kórt világszerte minden 200–250. ember hordozza.
A kutatás 84 000 ember részvételével zajlott, és az exomszekvenálás – vagyis a fehérjekódoló DNS-szakaszok elemzése – 419 diagnosztizált esetet tárt fel. Ezzel egyértelművé vált, hogy a jelenlegi gyakorlat mellett rengeteg beteg kiesik a szűrésből. A Mayo Clinic szakértői szerint a genetikai szűrés általánossá tétele lehetővé teheti, hogy minél előbb felismerjék és kezeljék a bajt, még mielőtt súlyos következmények jelentkeznének. Ez beleillik abba a törekvésbe, hogy a megelőzés álljon az orvoslás középpontjában.
💰 A nagybankok – köztük a Morgan Stanley – egyre komolyabban foglalkoznak a digitális eszközök piacával, miután nő az ügyféloldali igény a Bitcoin iránt...
🎉 Nem hiszem el, de Jeremy Allen White nemcsak a Star Wars univerzumában repked, hanem most éppen a valóságban is rátolt egy nagy adrenalinbombát a gyerekeivel!..
💡 A Norton VPN for Agents a VPN-ek világában egy teljesen új irányt képvisel: kifejezetten MI-ügynökökre optimalizált, önállóan működő megoldásról van szó, amely feleslegessé teszi a klasszikus kliensalkalmazásokat és a bonyolult telepítési folyamatokat is...
🤔 A mai Quordle (1561. játék) kifejezetten izgalmasra sikerült, ugyanis négy különböző magánhangzó játszott szerepet – A, E, I, O, valamint U –, de a Y ezúttal nem érdemel figyelmet...
Mai időutazásunkon merényletek, döntő csaták és világtörténelmi fordulópontok sorakoznak. Kiemelkedik a német kapituláció 1945-ből, a kent állami lövöldözés 1970-ből, a Greenpeace születése, valamint Rabin és Arafat békemegállapodása...
Rio de Janeiroban szombat este felejthetetlen hangulat uralkodott, amikor Kolumbia szupersztárja, Shakira adott ingyenes koncertet a legendás Copacabana strandon...
Az asztronómia világában új mérföldkőhöz érkeztek a Warwicki Egyetem kutatói, akik több mint 100 exobolygó létezését erősítették meg a NASA TESS űrteleszkópjának adataiból...
Jellemző, hogy egyre több felhasználó szenved a Windows 11 memóriaigényétől, miközben a memóriamodulok megdrágultak, és alig akad pénztárcabarát RAM a piacon...
🚨 A tisztább, zöldebb jövő felé vezető út tele van ellentmondásokkal: a mesterséges intelligenciához, szélerőművekhez, mobiltelefonokhoz, elektromos autókhoz és védelmi rendszerekhez nélkülözhetetlen kritikus ásványokat döntően a világ legszegényebb vidékein bányásszák, az ott élők egészsége és környezete pedig végzetesen megsínyli ezt...
A kvantummechanika világa tele van meglepő, néha meghökkentő elméletekkel. Az egészen parányi részecskék nem viselkednek úgy, mint a hétköznapi tárgyak: egyszerre több állapotban lehetnek jelen, amit szuperpozíciónak nevezünk...
🔥 Szombat délután káosz tört ki a New York-i Szcientológia-egyház épületében, amikor egy csapat tizenéves randalírozva betört az oldalajtón, és súlyos károkat okozott az ingatlanban...
Az űriparban egyre nagyobb hangsúlyt kap a rugalmasság és a rendszerkompatibilitás, hiszen az űrbéli eszközöknek szigorú energia- és hőmérsékleti korlátokkal, időszakos földi kapcsolattal és rendkívül hosszú élettartammal kell számolniuk...
Itt egy játék, amelynek a koncepciója egyszerű, de annál ellenállhatatlanabb: a kertedet meg kell védened az élőhalottak inváziójától, miközben szokatlan fegyvereid nem mások, mint a saját növényeid...
Az emlékek és a térbeli tájékozódás szempontjából kulcsfontosságú agyi terület, a hippokampusz működése új megvilágítást kapott az osztrák ISTA kutatóinak friss eredményei nyomán...
Mike Cagney neve sokaknak ismerős lehet a pénzügyi technológiák világában, de most új pályára állt: a blokklánc segítségével alakítaná át a Wall Street mélyrétegeit...
Érdemes megvizsgálni, mennyire fogadta be az amerikai társadalom a kriptovalutákat, miközben azok eredetileg a hagyományos bankrendszer bukásaira adott válaszként jelentek meg...
A Premier League egyik legjobban várt összecsapásán két északnyugati nagyágyú találkozik az Old Traffordon, ahol a Manchester United egy BL-hely bebiztosításáért harcol...
💸 Feltételezhető, hogy akik mostanában szeretnék fejleszteni gamer PC-jüket, nem lesznek boldogok a Microsoft legújabb közlése után: rövid időre ugyanis 32 GB RAM-ot ajánlottak a Windows 11-et használó játékosok számára, ha valaki zökkenőmentes élményre vágyik többfeladatos használat (pl...
