Túl a régi skálán: négy új altípus
A jelenleg alkalmazott autizmus-skála inkább vázlatos, mint részletes: három szintre sorolják az érintetteket a társas kommunikációs nehézségek, illetve a szűk, ismétlődő viselkedések alapján. A szakértők már évtizedek óta próbálnak a gének és a viselkedés alapján árnyaltabb csoportokat létrehozni, hogy pontosabb képet kapjunk az autizmus hátteréről.
Az új kutatásban most először sikerült egyértelműen összekötni a viselkedési és fejlődési mintázatokat bizonyos genetikai eltérésekkel. Az 5392 autista gyermek adatait vizsgálva a kutatók négy markánsan elkülönülő csoportot azonosítottak, mindegyiket eltérő kihívások és egyedi genetikai mintázatok jellemzik.
Az autizmus négy altípusa: jellemzők és eltérések
Az első csoport, a „Társas és viselkedési kihívások” altípus, a résztvevők 37 százaléka. Ezek a gyerekek az autisták között is jóval nehezebben boldogulnak a társas kommunikációval, szűk érdeklődéssel, ismétlődő viselkedésekkel, magas fokú szorongással, figyelemzavarral és problémás viselkedéssel küzdenek. Ugyanakkor náluk nem mutatkozott jelentős fejlődési lemaradás.
A második csoport, a „Vegyes ASD fejlődési lemaradással” altípus, a gyerekek 19 százalékát öleli fel. Itt változatosabbak a társas kommunikációs és ismétlődő viselkedési tünetek, ráadásul az átlaghoz képest fejlődési elmaradások is jelentkeznek.
A harmadik csoport, a „Mérsékelt kihívások”, a minta 34 százalékát tette ki. Ezek a gyerekek kevesebb nehézséggel szembesülnek a társas készségek, ismétlődő viselkedések és egyéb autizmusra jellemző tünetek terén, mint a többiek – de nem autista társaikhoz képest náluk is megjelennek ezek a problémák. Fejlődési lemaradást ebben a csoportban nem tapasztaltak.
A „Széleskörűen érintett” csoport a legalacsonyabb arányú (10%), de náluk jelentkeznek a legsúlyosabb és legösszetettebb társas, viselkedési és fejlődési nehézségek, amelyek más autista gyerekekhez képest is jelentősen meghaladják az átlagot.
Genetikai kapcsolatok és új felismerések
Mind a négy csoporton belül nagy egyéni eltérések voltak, de csoporton belül a gyerekek jobban hasonlítottak egymásra, mint a másik csoport tagjaihoz. A kutatók egy kisebb, független mintában is igazolták a négyes felosztást.
A genetikai elemzések során kiderült, hogy mind a négy altípusnak egészen eltérő genetikai profilja van. Meglepő módon még biológiailag is jelentősen különböznek: például vannak gének, amelyek az élet kezdetén, illetve csak a születés után aktiválódnak. Az első, „Társas és viselkedési kihívások” csoportban több olyan mutációt találtak, amelyek csak születés után fejtik ki hatásukat, ami magyarázhatja, miért nincs ezeknél a gyerekeknél fejlődési elmaradás, és miért kerülnek náluk később diagnózisra, mint a másik három altípus esetében.
A genetikai összefüggések meglepően kevés átfedést mutattak a négy csoport között, vagyis élő példái annak, mennyire összetett az autizmus mögött álló biológia.
A kutatás korlátai és a jövő útjai
Fontos hangsúlyozni, hogy a vizsgált mintában a résztvevők 77 százaléka fehér volt, a genetikai elemzések egy része pedig csak európai származásúaknál volt kivitelezhető. Emiatt bizonyos, ritkább autista tüneteket a kutatás nem biztos, hogy fel tudott tárni, ezért a négy altípus nem tekinthető teljes körűnek vagy végleges kategorizálásnak.
A mostani eredmények azonban új lendületet adnak annak, hogy a jövőbeli diagnosztikában ne egyetlen, összemosott autizmus-fogalommal dolgozzunk, hanem pontosabban, genetikai és viselkedési alapon is elkülöníthető altípusokban gondolkodjunk. Ez pedig talán elvezethet egy szorosabb, személyre szabott megközelítéshez – mind az ellátásban, mind a kutatásban.
