Mi az a progeria, és miért annyira pusztító?
A progeria (Hutchinson–Gilford-szindróma – angolul: Hutchinson-Gilford syndrome) egy ritka, halálos genetikai zavar, ahol a sejteket egy hibás fehérje, a progerin károsítja. Ennek következtében a gyermekek extrém gyorsasággal öregszenek, főként a szívük és érrendszerük. Többségük tinédzserkorban hal meg szívproblémák következtében, noha néhányan – mint a leghosszabb ideig élő Sammy Basso (28 évesen hunyt el 2024-ben) – tovább élhetnek. A jelenleg engedélyezett gyógyszer, a lonafarnib ugyan csökkenti a progerin felhalmozódását, de önmagában nem jelent végleges megoldást, ezért már a lonafarnib és egy új kísérleti szer, a progerinin hatásos kombinációját is vizsgálják.
Százévesek génje: új esély a progeriásoknak
Dr. Yan Qiu és Paolo Madeddu professzor (Bristoli Szívintézet), valamint Annibale Puca professzor (olasz MultiMedica Intézet) egy olyan gén lehetőségét vizsgálták, amelyet világszerte csak a százévesek hordoznak. Ez a LAV-BPIFB4 gén, amelyről korábbi vizsgálatok már kimutatták, hogy támogatja az idősödő szív és érrendszer működését.
Genetikailag módosított, progeriát modellező egereken egyetlen, LAV-BPIFB4 gént tartalmazó injekció után a szív működése jelentősen javult: nőtt az erek száma, a szív izomrostjai kevesebb károsodást szenvedtek, javult a szív telítődési (diasztolés) képessége, és csökkent az öregedett sejtek száma. Jelentőséggel bír, hogy a génkezelés a szervezet saját védekezését erősítette: nem magát a toxikus progerint támadta, hanem az általa okozott sejtkárosodást mérsékelte.
Mivel kecsegtet a jövő?
Noha a génterápia jelenleg injekcióval történik, a fejlesztők a jövőben új, fehérje- vagy RNS-alapú, egyszerűbb adagolási formákon dolgoznak. A kutatók már most vizsgálják, vajon ez a hosszúélet-gén más, korai öregedéssel járó betegségek, illetve általános szív- és immunrendszeri problémák esetén is védelmet nyújthat-e.
Következtetés
Mindezt figyelembe véve a százévesek védőgénje új utakat nyit a progeriában szenvedők és akár az egész társadalom számára. Bár azonnali áttörésről még nem beszélhetünk, a természetes hosszú élet titkának megfejtése közelebb vihet bennünket ahhoz, hogy az öregedés ne betegség, hanem egy élhetőbb életszakasz legyen.
