Új génszerkesztési áttörés segíthet a gyógyíthatatlan betegségeken

Új fejezet a génterápiában: retronalapú szerkesztés

A hagyományos génterápiás eljárások általában legfeljebb egy-két hibás gén javítására alkalmasak, és gyakran nem nyújtanak megoldást az olyan összetett betegségekre, mint a cisztás fibrózis, a hemofília vagy a Tay–Sachs-kór, ahol ugyanaz a betegség is eltérő génhibákból indulhat ki két különböző betegnél. Az új eljárás viszont retronokat – bakteriális eredetű genetikai elemeket – használ a betegségeket okozó DNS-szakaszok széles körű, egyidejű cseréjére. Különösen fontos kiemelni, hogy a retronrendszer most először bizonyította hatékonyságát gerinces szervezetben: zebradánió-embriókban is sikeresen javította a gerincferdüléssel összefüggő mutációkat.

Hogyan működik a retronalapú rendszer?

A retron egy „csomagban” több mutációt is kijavíthat ugyanazon a DNS-szakaszon belül, amire eddig egyik módszer sem volt képes. Ez a rugalmasság jelentős előrelépést jelent, hiszen korábban csak a leggyakoribb mutációk javítására fejlesztettek terápiákat, mert minden egyes változathoz külön eljárásra lett volna szükség, ami nagyon költséges és hosszadalmas folyamat. Az új módszer akár egyszerre több hibás szakaszt is kicserélhet egészségesre, ezzel megnyitva az utat a szélesebb körű, elérhetőbb génterápiák előtt. Jesse Buffington kutató kiemelte: a cél, hogy a génszerkesztést bárki számára hozzáférhetővé tegyék, akár ritka mutációk esetén is, demokratizálva ezzel a génterápiát.

Látványos hatékonyságnövekedés

Noha korábban ezek a rendszerek legfeljebb 1,5 százalékos sikerarányt értek el a célzott sejtek javításában, a Texasi Egyetem csapata már 30 százaléknál jár, és optimisták, hogy ez tovább növelhető. Fontos előnye a rendszernek, hogy a módosított retronok RNS-formában, lipid nanorészecskékbe csomagolva juttathatók be a sejtekbe, ami a génterápiák egyik legnagyobb szállítási problémájára is megoldást kínál.

Cisztás fibrózis: új remény a betegeknek

Az új eljárást jelenleg a cisztás fibrózis kezelésére fejlesztik tovább. Ez a gyógyíthatatlan betegség a CFTR gén több mint ezerféle mutációjához köthető, és az eddig elérhető terápiák csak korlátozott számú variánsnál működnek. Az austini egyetem csapata laboratóriumi modelleken, majd betegből származó légúti sejteken teszteli a retronalapú javítást, egyedülálló lehetőséget nyitva a mintegy tíz százaléknyi, jelenleg terápián kívüli CF-beteg számára. A munkát többek között az Emily’s Entourage és a Cystic Fibrosis Foundation támogatja.

A jövő génterápiája: minden beteghez elérhet

A fentiek tükrében a retronalapú génszerkesztés igazi mérföldkő. A fejlesztők szerint ez a módszer nemcsak költséghatékonyabbá és gyorsabbá teheti a terápiák kidolgozását, hanem egyre több, ritka vagy összetett genetikai betegség gyógyítását hozhatja közelebb. Az új technológia inkluzivitása, hatékonysága és rugalmassága áttörést hozhat a gyógyíthatatlannak hitt betegségek terápiájában.

2025, adminboss, www.sciencedaily.com alapján