Az epilepszia elleni harcban fordulat: új gyógyszer ad reményt

Egy ritka és súlyos gyermekkori epilepszia, a Dravet-szindróma kezelésében jelenthet mérföldkövet egy új, kísérleti gyógyszer, a zorevunersen. A legfrissebb klinikai vizsgálatok azt mutatják, hogy a gyógyszer akár 90%-kal is csökkentheti a rohamok számát a 2–18 éves gyermekeknél, miközben javulást eredményez az életminőségben és a neurofejlődési képességekben is. Ez különösen jelentős, mert a Dravet-szindrómában szenvedőknél nemcsak gyakoriak a rohamok, hanem jellemzőek a neurológiai késések és viselkedési problémák is, valamint jelentős a hirtelen halál kockázata.

A betegség gyökereinél támad

A Dravet-szindrómát az SCN1A nevű génben bekövetkező genetikai hiba okozza, ami ahhoz vezet, hogy a gátló idegsejtek (interneuronok) nem működnek megfelelően. Ez a sorozatos görcsrohamokhoz, a fejlődési elmaradásokhoz és a mozgáskoordinációs zavarokhoz vezet. Az eddigi gyógyszerek csökkenteni tudták a rohamok számát, de a fejlődési késésekre nem voltak hatással.

A zorevunersen antiszensz oligonukleotid révén állítja helyre a hibás génfunkciót. Pontosabban a működőképes SCN1A génpéldány fehérjetermelését fokozza, így visszaállíthatja az interneuronok megfelelő ingerületátadási képességét. A szert gerincbe adott injekcióval juttatják be, ahonnan a gerincvelői folyadékon át éri el az agyat. Néhány havonta ismételt beadással hónapokig tartó hatás érhető el.

Klinikai eredmények és kihívások

A kísérletben összesen 81 gyerek vett részt brit és amerikai klinikákon, ahol különböző dózisokat próbáltak ki. A legmagasabb kezdőadagot kapott gyerekeknél 20 hónap után már 59–91%-kal csökkent a rohamok gyakorisága. Noha előfordult enyhe mellékhatás – fejfájás, hányás vagy magasabb fehérjeszint a gerincvelői folyadékban –, a kezelés összességében biztonságosnak bizonyult. A kutatók hosszú távú megfigyeléssel, három éven át követték a résztvevőket, akik közül 75 gyermek négyhavonta tovább kapta a gyógyszert.

Az egyik legnagyobb korlát, hogy a vizsgálatban viszonylag kevés beteg vett részt, valamint hiányzott egy placebocsoport. Ezért jelenleg egy kiterjesztett, 170 gyermek bevonásával zajló kutatás folyik, melynek eredményeit 2028 októberére várják.

Ha a mostani eredmények nagyobb mintán is hasonló sikereket mutatnak, a zorevunersen lehet az első olyan gyógyszer, amely a betegség kiváltó okát célozza meg, és nemcsak a tüneteket enyhíti – jelentősen növelve az érintett gyerekek túlélési esélyét és életminőségét.

2025, adminboss, www.livescience.com alapján