A betegség gyökereinél támad
A Dravet-szindrómát az SCN1A nevű génben bekövetkező genetikai hiba okozza, ami ahhoz vezet, hogy a gátló idegsejtek (interneuronok) nem működnek megfelelően. Ez a sorozatos görcsrohamokhoz, a fejlődési elmaradásokhoz és a mozgáskoordinációs zavarokhoz vezet. Az eddigi gyógyszerek csökkenteni tudták a rohamok számát, de a fejlődési késésekre nem voltak hatással.
A zorevunersen antiszensz oligonukleotid révén állítja helyre a hibás génfunkciót. Pontosabban a működőképes SCN1A génpéldány fehérjetermelését fokozza, így visszaállíthatja az interneuronok megfelelő ingerületátadási képességét. A szert gerincbe adott injekcióval juttatják be, ahonnan a gerincvelői folyadékon át éri el az agyat. Néhány havonta ismételt beadással hónapokig tartó hatás érhető el.
Klinikai eredmények és kihívások
A kísérletben összesen 81 gyerek vett részt brit és amerikai klinikákon, ahol különböző dózisokat próbáltak ki. A legmagasabb kezdőadagot kapott gyerekeknél 20 hónap után már 59–91%-kal csökkent a rohamok gyakorisága. Noha előfordult enyhe mellékhatás – fejfájás, hányás vagy magasabb fehérjeszint a gerincvelői folyadékban –, a kezelés összességében biztonságosnak bizonyult. A kutatók hosszú távú megfigyeléssel, három éven át követték a résztvevőket, akik közül 75 gyermek négyhavonta tovább kapta a gyógyszert.
Az egyik legnagyobb korlát, hogy a vizsgálatban viszonylag kevés beteg vett részt, valamint hiányzott egy placebocsoport. Ezért jelenleg egy kiterjesztett, 170 gyermek bevonásával zajló kutatás folyik, melynek eredményeit 2028 októberére várják.
Ha a mostani eredmények nagyobb mintán is hasonló sikereket mutatnak, a zorevunersen lehet az első olyan gyógyszer, amely a betegség kiváltó okát célozza meg, és nemcsak a tüneteket enyhíti – jelentősen növelve az érintett gyerekek túlélési esélyét és életminőségét.
