Az áttörés küszöbén: génterápia ad reményt Dravet-betegeknek

Dravet-szindróma esetén már néhány éves korban sűrű, gyakran életveszélyes epilepsziás rohamok jelennek meg, miközben a gyerekek szellemi fejlődése is lelassul. A legtöbb esetben az SCN1A gén mutációja áll a háttérben; a betegség húszéves korra a páciensek 15–20 százalékának halálához vezethet. A jelenleg használt rohamellenes szerek és egyéb gyógyszerek legtöbbször csupán mérséklik a tüneteket, igazi áttörést viszont csak ritkán hoznak.

Új kezelési lehetőség: a zorevunersen

Egy vadonatúj, antiszensz-oligonukleotid-alapú (ASO) génterápiás szer, a zorevunersen, végre nem pusztán a tüneteket kezeli: a betegséget kiváltó SCN1A gént célozza meg, ezáltal növeli az agy működéséhez szükséges fehérjék mennyiségét. Az első klinikai vizsgálat során 81, 2 és 18 év közötti beteg kapott különböző dózisokat az Egyesült Államokban és az Egyesült Királyságban. A terápia 20 hónapon át 59–91 százalékkal csökkentette a rohamok számát, miközben főként enyhe vagy mérsékelt mellékhatásokat tapasztaltak.

Több mint tünetkezelés

A hagyományos gyógyszerekkel szemben a zorevunersen nemcsak a rohamokat csökkenti, hanem a kommunikációt, a mindennapi alkalmazkodást és a mozgásos készségeket is fejleszti. Videós felvételek alapján javulás volt megfigyelhető a résztvevő gyerekek életminőségében és szellemi fejlődésük terén is. Következésképpen a kezelés nemcsak a tüneteket mérsékli, hanem a betegség gyökerét is célozza, és a Dravet-szindróma hosszú távú kimenetelét is jelentősen megváltoztathatja.

Új remény a családoknak

Mindeközben az eredmények szenzációs fogadtatásban részesültek: szakértők példátlannak tartják a javulás mértékét. Sokan, akik saját gyerekeik mindennapjainak nehézségeit látják, a videókon látottaktól meghatódtak, hiszen a javulás kézzel foghatóvá vált. A következő, szigorúbb vizsgálatok már folyamatban vannak, de a zorevunersen már most mérföldkőnek számít az életveszélyes, gyerekeket sújtó idegrendszeri rendellenesség kezelésében.

2025, adminboss, www.scientificamerican.com alapján