A veszélyeztetett területek feltérképezése
A kutatók most először mérték fel részletesen, hogy Nagy-Britanniában és Írországban hol a leggyakoribb a hemochromatosis génje. Északnyugat-Írországban minden 54., a Külső-Hebridák szigetvilágában minden 62., Észak-Írországban pedig minden 71. ember hordozza a betegséget okozó C282Y-variánst. Skócia fővárosának térségében és délnyugati részén szintén gyakori: ott az arány egy a 117-hez. Ez megerősíti azt a régóta fennálló feltételezést, hogy a betegség „kelta átokként” ismert a térségben.
A túl sok vas évek alatt teheti tönkre a szerveket
A hemochromatosis alattomosan alakulhat ki, mivel a vas feldúsulása lassú, és évtizedekig nem feltétlenül okoz panaszokat. Ha nem diagnosztizálják időben, visszafordíthatatlan májkárosodáshoz, májrákhoz, ízületi bántalmakhoz és további szervi gondokhoz vezethet. A korai felismerés jelentősen javítja a gyógyulás esélyeit: a legegyszerűbb kezelési mód a rendszeres véradás, amely hatékonyan csökkentheti a szervezet vasszintjét.
Ennek köszönhetően a kutatók szerint a veszélyeztetett régiók célzott szűrésével időben felismerhető lenne a betegség, megelőzve a legsúlyosabb következményeket.
A diagnózisban is nagy az eltérés
Az angliai egészségügyi adatok szerint eddig több mint 70 000 embernél diagnosztizáltak vaslerakódásos betegséget. Az ír származású fehérek csaknem négyszer nagyobb arányban kapnak diagnózist, mint a brit származású fehérek. Liverpoolban például tizenegyszer gyakoribb a betegség előfordulása, mint Kentben, ahol történelmileg kevesebbeket érintett az ír migráció. Ezzel szemben néhány olyan észak-angliai térségben – például Birminghamben, Cumbriában, Northumberlandben és Durhamben –, ahol a genetikai kockázat magas, jóval kevesebb esetet találnak, mint várnánk. Ez utalhat arra, hogy ott kevesebb szűrést végeznek, vagy sok a fel nem ismert beteg.
Továbbra is hiányoznak a részletes skót, walesi és északírországi diagnosztikai adatok, így ezek a régiók nem szerepelnek a brit statisztikákban.
Közösségi genetikai szűrés jöhet
A Haemochromatosis UK alapítvány és az Edinburghi Egyetem szakértői szerint elérkezett az idő a közösségi genetikai szűrés megszervezésére a magas kockázatú területeken. Ezzel azokat az embereket is időben megtalálnák, akiknél a génhordozás hajlamosíthat a betegségre, de még nincsenek tüneteik. Az érintett szigetek tökéletes kísérleti terepet jelenthetnének egy országos szűrőprogram elindításához.
Az üzenet egyszerű: a betegség megelőzhető, a kezelés elérhető és olcsó, csak a felismerésben kell javítani. A kutatók reménykednek, hogy ezek az eredmények most már a döntéshozók számára is elég nyomós bizonyítékot szolgáltatnak egy átfogó szűrési program elindításához, amelynek haszna hosszú távon az érintett közösségek egészségében mérhető.
