Miért érdekes az Y kromoszóma elvesztése?
Habár az Y kromoszóma a legkisebb az emberi kromoszómák közül, és mindössze 51 fehérjét kódoló gént tartalmaz, döntő szerepe van a nem meghatározásában és a spermiumok működésében. Korábban úgy vélték, elvesztése nem jelent különösebb problémát, hiszen a sejtek képesek nélküle is túlélni – sőt, néhány rágcsálónál az evolúció során teljesen eltűnt az Y kromoszóma.
Másként fogalmazva: az Y elvesztése elsőre nem tűnik vészjóslónak, hiszen laboratóriumi körülmények közt is könnyedén eltűnik anélkül, hogy a sejt elpusztulna.
Az egészségügyi kockázatok növekednek
Mostanra azonban számos tanulmány bizonyítja, hogy az Y elvesztése összefügg súlyos betegségekkel – kardiovaszkuláris problémáktól a neurodegeneratív kórképeken át bizonyos rákfajtákig. Vesebetegségek esetén kimutatták, hogy az Y kromoszóma elvesztése növeli a betegség kockázatát. 2022-ben 60 év feletti férfiaknál kimutatták, hogy az Y kromoszóma hiánya nagyobb esélyt jelent a szívelégtelenségre.
A COVID-járvány idején is észrevették, hogy a fertőzötteknél tízszer gyakrabban fordult elő az Y elvesztése, ami részben magyarázhatja a férfiak emelkedett halálozási arányát.
Számtalan rákos esetben kiderült, hogy a tumorsejtekben gyakran hiányzik az Y kromoszóma. Az érintettek rosszabb kimenetellel számolhatnak. Gyakori az is, hogy az Y kromoszóma hiánya más kromoszóma-rendellenességekkel társul.
Ok, okozat, öröklődés
Még nem teljesen világos, hogy az Y kromoszóma elvesztése okozza-e a betegségeket, vagy maga a betegség – például egy gyorsan osztódó, regenerálódó szerv – idézi elő az Y elvesztését. Ugyanakkor egyértelmű, hogy genetikai hajlam is közrejátszik. Nagy léptékű örökletességi vizsgálatok kimutatták, hogy az Y elvesztésének gyakorisága körülbelül 50%-ban örökletes, és legalább 150, a sejtciklust és a daganathajlamot befolyásoló génnel függ össze.
Kísérletekben Y-kromoszóma-hiányos vérsejteket ültetnek be besugárzott egerekbe, és az állatoknál jelentősen nőnek a korral járó betegségek, például a szívproblémák.
Az Y kromoszóma rejtett szerepe
Noha csak kevés fehérjét kódoló gén van rajta, ezek közül többet a szervezet szinte minden sejttípusában megtalálhatunk, és fontosak a génszabályozás szempontjából. Ezek közül néhány daganatgátló hatású. Van, amelyik mindkét nemen előfordul az X-en is, viszont amikor egy sejtből hiányzik az Y, az egyensúly felborulhat.
Ezenkívül rengeteg nem fehérjét kódoló gén – azaz csak RNS-t kódoló szakasz – található az Y kromoszómán. Ezek száma akár 200 is lehet, és több más gént szabályozhatnak. Emiatt az Y elvesztése az immunrendszer, a vérképzés, sőt a szívműködés szabályozására is hatással lehet.
Az Y kromoszóma teljes genetikai térképe csak az elmúlt években készült el, így a közeljövőben talán pontosan meghatározhatóvá válik, mely gének tehetők felelőssé az egyes egészségkárosodásokért.
