Egy mindössze hat hónapos baba, KJ Muldoon lett az első a világon, aki személyre szabott CRISPR-génszerkesztéses kezelést kapott egyedi genetikai mutációjára. Ez az áttörés a szakértők szerint nagyjából 30 millió amerikai sorsát befolyásolhatja. KJ születése óta egy olyan karbamidciklus-zavarban szenvedett, amelynél a csecsemők túlélési esélye csupán 50%, és általában májátültetést tesz szükségessé. Mára azonban egészséges egyéves kisgyermek, aki már az első lépéseit is megtette.
A személyre szabott génszerkesztés jövője
A UC Berkeley-i Innovatív Genomikai Intézet és a Philadelphiai Gyermekkórház kutatói már klinikai vizsgálatokat terveznek, ahol KJ terápiáját veszik alapul, és a CRISPR-rendszer molekuláris „címét” módosítva más, karbamidciklus-zavarban szenvedő gyermekek mutációit célozzák meg.
Gyorsabb engedélyezés, de vannak korlátok
Az FDA legújabb útmutatója megkönnyíti a személyre szabott génterápiák jóváhagyását, nagyrészt KJ esete nyomán. Jelenleg a génszerkesztés főként a vért és májat érintő rendellenességek kezelésére alkalmas, ezért még sok család számára elérhetetlenek az egyedi terápiák.
2025, adrienne, science.slashdot.org alapján
Legfrissebb posztok
MA 11:12
Az iráni dróntámadások után Katar leállította a héliumexportot, ami nagyjából a világ ellátásának 30%-át üti ki...
MA 11:02
Tavasszal rengetegen szenvednek a szénanáthától, a pollenek okozta allergiás tünetektől pedig sokan próbálnak menekülni otthoni légtisztítóval...
MA 10:57
A Himax részvényei csütörtökön berobbantak, és a vállalat helyzete egy csapásra megváltozott: az árfolyam több mint 16%-ot ugrott, 3 890 Ft-ra (10,63 USD) emelkedve...
MA 10:50
Az amerikai államok nagy része továbbra is harcol a Live Nation és a Ticketmaster ellen, amelyeket a koncertipar monopolhelyzetével vádolnak...
MA 10:45
💸 2025 jelentős változásokat hoz a 65 év feletti amerikaiak adózásában. Egy új adókedvezménynek köszönhetően több idős ember csökkentheti adóalapját, így az éves elszámoláskor kevesebb adót kell fizetnie...
MA 10:29
A gépi tanulás sötét vizein evezve is egyértelmű, hogy a vizuális ábrázolás ereje most új szintre lépett...
MA 10:22
👽 Steven Spielberg újabb meghökkentő kijelentést tett: komolyan gyanítja, hogy nem vagyunk egyedül a Földön...
MA 10:08
📈 Az XRP Ledger forgalma történelmi csúcsokat dönt, de a token árfolyama mélyrepülésben van...
MA 10:02
Nagy-Britannia egyik legnagyobb orvosi kutatási adatbázisa, a UK Biobank, jelentős adatvédelmi botránnyal néz szembe: kutatók tucatnyi alkalommal szivárogtattak ki bizalmas egészségügyi adatokat az interneten...
MA 09:57
Érdemes megvizsgálni, miként vált az Adobe előfizetési rendszere kellemetlenné a felhasználóknak: az amerikai igazságügyi minisztérium (DOJ) és a Szövetségi Kereskedelmi Bizottság (FTC) 2024-ben pert indítottak a cég ellen, mivel szerintük szándékosan bonyolulttá tették az előfizetés lemondását...
MA 09:51
A kutatások egyre több bizonyítékot szolgáltatnak arra, hogy a szervezetben felgyülemlő mikroplasztikok súlyosan befolyásolhatják az immunrendszer működését...
MA 09:37
A tér mélyének felfedezése legalább annyira izgalmas a tudósok számára, mint az időé...
MA 09:22
🚀 Csalódott újrakezdők és egy, az AI-botokkal szemben teljesen tehetetlen csapat – a Digg Reddit-szerű újraindítása mindössze két hónapot bírt ki, mielőtt bezárták a platformot...
MA 09:16
🎲 Bár a Google DeepMind Alpha-sorozatának MI-jei szenzációs teljesítményt nyújtanak sakktáblán vagy Go-ban, meglepően egyszerű játékokban, például a Nimben hajmeresztő hibákat vétenek...
MA 09:10
⚡ Az elmúlt évtizedekben a mesterséges intelligencia fejlődését a lassú, drága számítógépek gátolták, ám ez az akadály mára szinte teljesen eltűnt...
MA 09:01
🛠 Fontos kérdés, hogy mennyire biztonságosak a legfontosabb tudományos infrastruktúrák a folyamatosan növekvő kibertámadások korában...
MA 08:57
Ilyen eset például, amikor az OpenAI a Sora videógeneráló modelljét beépítené a ChatGPT-be...
MA 08:43
Végre valami igazán menővel készül az Xbox: a Copilot nevű mesterségesintelligencia-asszisztens év végéig megérkezik a jelenlegi Xbox-konzolokra...
MA 08:36
🔨 Az irritábilis bél szindróma (IBS) kellemetlen, sokakat érintő emésztési rendellenesség, amely gyakrabban jelentkezik nőknél...
MA 08:29
🕵 Az elmúlt két évben több ártalmas játék is felkerült a Steam platformra, amelyek titokban vírusokat telepítettek a gyanútlan játékosok gépeire...
MA 08:22
🚀 Lényeges újdonság, hogy a Garmin-felhasználók mostantól két teljesen új Pokémon Sleep óralapot tölthetnek le ingyenesen, ráadásul a mindennapi alvásfigyelés is játékosabbá válik...
MA 08:15
Dél-Olaszországban, Pontecagnano egykori dohánygyárának helyén 34 ókori sírt fedeztek fel, amelyek között két különös gyermeknyughely is feltűnt: a 2 500 éves sírokban két, 5–10 éves gyermeket felnőtt férfi harcosokra jellemző, nagy bronzövekkel temettek el...
MA 08:08
🖥 A globális PC-piac zsugorodik, de a HarmonyOS látványos növekedésének köszönhetően új kihívó bukkant fel a mezőnyben...
MA 08:01
Az emberek már észrevétlenül is mikroszkopikus műanyagdarabokat fogyasztanak el nap mint nap, amelyek komoly károkat okozhatnak az agyban...
MA 07:59
Észak-Írország legnagyobb tavában, a Lough Neagh-ben, amely a lakosság mintegy 40 százalékának biztosít ivóvizet, többféle, antibiotikum-rezisztenciáért felelős gén jelenlétét mutatták ki...
MA 07:50
Az Apple legolcsóbb laptopja, a MacBook Neo meglepően javíthatónak bizonyult: az iFixit 6/10-es értékelést adott rá a szerelhetőség szempontjából...
MA 07:43
Új-Zélandon tényleg forradalom van a Spotify-nál: a Premium-előfizetők mostantól közvetlenül babrálhatnak a saját ízlésprofiljukkal, vagyis végre téged kérdeznek meg arról, mi legyen a zenélős menü...
MA 07:36
🚫 A videójátékokban egyre elterjedtebb loot boxok miatt jelentős szigorítás lép életbe egész Európában: júniustól az ilyen tartalmat tartalmazó játékok legalább 16 éven felülieknek ajánlottak lesznek, többek között Magyarországon és az Egyesült Királyságban is...
MA 07:29
🚧 Ha mostanában Samsung notebookon nyomulsz Windows 11-gyel, kapaszkodj, mert elég durva hiba csapott le: egyes gépeken a legutóbbi februári biztonsági frissítés után simán elveszíted a hozzáférést a C: meghajtóhoz, és nem tudod elindítani sem az Outlookot, sem az Office-t, sem a böngészőt, sőt, még rendszerszintű appokat sem...
