Az örökölt szívbetegség csendben pusztít milliókban
Egy friss kutatás rávilágít arra, hogy a jelenlegi genetikai szűrési irányelvek nem képesek kiszűrni az öröklötten magas koleszterinszinttel élők többségét, pedig ez a rejtett állapot súlyos szívbetegségekhez és korai halálhoz vezethet.
A láthatatlan veszély: öröklött magas koleszterin
A familiáris hiperkoleszterinémia sokszor évtizedekig rejtve marad a családokban. Hatékony kezelések ugyan léteznek, de azok, akiket nem diagnosztizálnak időben, nagyobb eséllyel kapnak szívrohamot vagy stroke-ot. Az Egyesült Államokban a szív- és érrendszeri megbetegedések továbbra is vezető haláloknak számítanak, évente több millió embert érintenek – ezek között nagy szerepe van a magas koleszterinszintnek.
Tízből kilenc eset rejtve marad
A kutatásban megdöbbentő eredmény született: akiknél beigazolódott a familiáris hiperkoleszterinémia, azok közel 90%-a semmilyen hagyományos szűrésen nem esett volna át. Sokan csak a Mayo Clinic populációs DNS-vizsgálatának köszönhetően tudták meg, hogy érintettek – ötödüknek már kialakult valamilyen szívbetegsége. Az érintettek egynegyede eddig meg sem felelt volna a hivatalos szűrési irányelveknek, pedig a kórt világszerte minden 200–250. ember hordozza.
A kutatás 84 000 ember részvételével zajlott, és az exomszekvenálás – vagyis a fehérjekódoló DNS-szakaszok elemzése – 419 diagnosztizált esetet tárt fel. Ezzel egyértelművé vált, hogy a jelenlegi gyakorlat mellett rengeteg beteg kiesik a szűrésből. A Mayo Clinic szakértői szerint a genetikai szűrés általánossá tétele lehetővé teheti, hogy minél előbb felismerjék és kezeljék a bajt, még mielőtt súlyos következmények jelentkeznének. Ez beleillik abba a törekvésbe, hogy a megelőzés álljon az orvoslás középpontjában.
💻 A Microsoft kiadta a Windows 11-hez a KB5074105 jelű, opcionális kumulatív frissítést, amely összesen 32 javítást tartalmaz, köztük a bejelentkezési, indítási és aktiválási problémák orvoslását...
📈 A Dow Chemical, a világ egyik legrégebbi vegyipari cége, 4 500 dolgozótól – vagyis a munkaerő 12,5 százalékától – válik meg egy átfogó átalakítás részeként, amelynek középpontjában az MI-alapú automatizálás áll...
Egy nagyszabású svéd kutatásban több mint 100 ezer nő mammográfiás vizsgálatát elemezték, és kimutatták, hogy az MI támogatásával a radiológusok hatékonyabban szűrik ki az agresszív mellrákot...
A legutóbbi Windows 11-frissítések után sokan szembesültek azzal, hogy számítógépük nem indul el, helyette csak egy kék képernyő (BSOD) jelenik meg az “UNMOUNTABLE_BOOT_VOLUME” hibakóddal...
Jellemző példa erre: a James Webb Űrteleszkóp újabb rekordot döntött: sikerült megfigyelni a világegyetem eddig ismert legrégebbi galaxisát, a MoM-z14-et...
📚 A kiadók egyre nagyobb számban blokkolják az Internet Archive-ot, attól tartva, hogy az MI-botjai az archívum segítségével mégis hozzáférhetnek a tartalmaikhoz, és le is menthetik azokat...
🎲 Egy lényeges szempont, hogy idén januárban már legalább öt ország vezetője utazott Pekingbe, hogy találkozzon Hszi Csin-ping kínai elnökkel, miközben egyre feszültebbé váltak a kapcsolatok az Egyesült Államokkal...
Érdemes tudni, hogy Portlandben rengeteg különböző internetcsomag közül lehet választani, legyen szó gyorsaságról, ár-érték arányról vagy csak a legalapvetőbb szolgáltatásokról...
Nehéz elhinni, de két súlyos sebezhetőség is napvilágra került az Ivanti Endpoint Manager Mobile (EPMM) eszközében, amelyeket már aktívan ki is használtak ismeretlen támadók...
Egy nyílt forráskódú MI-asszisztens, a Clawdbot, népszerűsége robbanásszerűen nőtt, majd egy villámgyors névváltás után Moltbotként vonult be a köztudatba – káoszt, csalásokat és hamis kriptovalutákat hagyva maga után...
