Az örökölt szívbetegség csendben pusztít milliókban
Egy friss kutatás rávilágít arra, hogy a jelenlegi genetikai szűrési irányelvek nem képesek kiszűrni az öröklötten magas koleszterinszinttel élők többségét, pedig ez a rejtett állapot súlyos szívbetegségekhez és korai halálhoz vezethet.
A láthatatlan veszély: öröklött magas koleszterin
A familiáris hiperkoleszterinémia sokszor évtizedekig rejtve marad a családokban. Hatékony kezelések ugyan léteznek, de azok, akiket nem diagnosztizálnak időben, nagyobb eséllyel kapnak szívrohamot vagy stroke-ot. Az Egyesült Államokban a szív- és érrendszeri megbetegedések továbbra is vezető haláloknak számítanak, évente több millió embert érintenek – ezek között nagy szerepe van a magas koleszterinszintnek.
Tízből kilenc eset rejtve marad
A kutatásban megdöbbentő eredmény született: akiknél beigazolódott a familiáris hiperkoleszterinémia, azok közel 90%-a semmilyen hagyományos szűrésen nem esett volna át. Sokan csak a Mayo Clinic populációs DNS-vizsgálatának köszönhetően tudták meg, hogy érintettek – ötödüknek már kialakult valamilyen szívbetegsége. Az érintettek egynegyede eddig meg sem felelt volna a hivatalos szűrési irányelveknek, pedig a kórt világszerte minden 200–250. ember hordozza.
A kutatás 84 000 ember részvételével zajlott, és az exomszekvenálás – vagyis a fehérjekódoló DNS-szakaszok elemzése – 419 diagnosztizált esetet tárt fel. Ezzel egyértelművé vált, hogy a jelenlegi gyakorlat mellett rengeteg beteg kiesik a szűrésből. A Mayo Clinic szakértői szerint a genetikai szűrés általánossá tétele lehetővé teheti, hogy minél előbb felismerjék és kezeljék a bajt, még mielőtt súlyos következmények jelentkeznének. Ez beleillik abba a törekvésbe, hogy a megelőzés álljon az orvoslás középpontjában.
💰 A decemberi Forbes-lista szerint továbbra is az informatika, a közösségi média és a mesterséges intelligencia uralja a világ leggazdagabb embereinek rangsorát...
Évmilliók óta váltakoznak a jégkorszakok és melegebb időszakok a Földön, amit bolygónk pályájának és tengelyferdeségének finom változásai irányítanak...
🎧 Miután az ausztrál King Gizzard & the Lizard Wizard hangos tiltakozás közepette elhagyta a Spotify-t, a rajongók megdöbbenve tapasztalták, hogy a platform máris MI által generált klónokat kínál helyettük...
Ez a jelenség jól illusztrálható azzal, hogy egyre többen fordulnak MI-hez lelki problémáikkal, de a legnépszerűbb chatbotok váratlanul rosszul vizsgáztak abban, hogyan reagálnak az önsértési vagy öngyilkossági gondolatokat tartalmazó kérésekre...
Tipikus eset, amikor egy kihagyott ziccer visszaüthet: egy amerikai startup úgy véli, Elon Musk végzetes hibát vétett, amikor a legendás Twittert X-re nevezte át, és ezzel végleg eltüntette a logót és a márkanevet a térképről...
😕 A munkahelyi MI-képzés nélkül ma már nehéz lenne lépést tartani: az alkalmazottaknak elengedhetetlen megtanulni, hogyan használják a mesterséges intelligenciát anélkül, hogy veszélyben éreznék az állásukat vagy a karrierjüket...
💥 Meg kell vizsgálni, hogy a gyártóvállalatok miért nem engedhetik meg maguknak a gyenge szoftverfejlesztést, és miért vált kulcskérdéssé, hogy már a fejlesztés során beépüljön a biztonság, ne pedig utólag próbálják meg védeni az elkészült alkalmazásokat...
Egy dél-koreai kutatócsoport új, ultravékony és rendkívül hajlékony bioelektronikai nanomembránt fejlesztett ki, amely képes szinte észrevétlenül kapcsolódni az élő szövetekhez...
Érdekes felvetés, hogy az utóbbi évek amerikai exportkorlátozásai, amelyek célja Kína elzárása volt az élvonalbeli félvezetőktől, végül inkább Kína saját technológiai fejlesztését pörgették fel, mintsem lassították volna azt...
🕵 Az amerikai hatóságok vádat emeltek egy 33 éves ukrán nő, Victoria Eduardovna Dubranova (ismertebb nevén Vika, Tory vagy SovaSonya) ellen, mert orosz hátterű hekkercsoportokat segített kibertámadásokban világszerte, többek között amerikai vízrendszerek, választási rendszerek és atomerőművek ellen...
Érdemes megvizsgálni, hogy miért kelt világszerte ilyen nagy visszhangot az ausztrál döntés, amely elsőként tiltotta be országos szinten a 16 év alattiak közösségi médiához való hozzáférését...
A szokatlanul magas hőmérséklet miatt a kisgyerekek egyre nehezebben érik el a korai tanulási mérföldköveket, leginkább az olvasás és a matematika terén...
Az Egyesült Államok Tudományos, Mérnöki és Orvostudományi Akadémiái egy átfogó jelentésben részletesen bemutatják, miért lenne sorsfordító, ha végre űrhajósokat küldenénk a Marsra...
