Az örökölt szívbetegség csendben pusztít milliókban
Egy friss kutatás rávilágít arra, hogy a jelenlegi genetikai szűrési irányelvek nem képesek kiszűrni az öröklötten magas koleszterinszinttel élők többségét, pedig ez a rejtett állapot súlyos szívbetegségekhez és korai halálhoz vezethet.
A láthatatlan veszély: öröklött magas koleszterin
A familiáris hiperkoleszterinémia sokszor évtizedekig rejtve marad a családokban. Hatékony kezelések ugyan léteznek, de azok, akiket nem diagnosztizálnak időben, nagyobb eséllyel kapnak szívrohamot vagy stroke-ot. Az Egyesült Államokban a szív- és érrendszeri megbetegedések továbbra is vezető haláloknak számítanak, évente több millió embert érintenek – ezek között nagy szerepe van a magas koleszterinszintnek.
Tízből kilenc eset rejtve marad
A kutatásban megdöbbentő eredmény született: akiknél beigazolódott a familiáris hiperkoleszterinémia, azok közel 90%-a semmilyen hagyományos szűrésen nem esett volna át. Sokan csak a Mayo Clinic populációs DNS-vizsgálatának köszönhetően tudták meg, hogy érintettek – ötödüknek már kialakult valamilyen szívbetegsége. Az érintettek egynegyede eddig meg sem felelt volna a hivatalos szűrési irányelveknek, pedig a kórt világszerte minden 200–250. ember hordozza.
A kutatás 84 000 ember részvételével zajlott, és az exomszekvenálás – vagyis a fehérjekódoló DNS-szakaszok elemzése – 419 diagnosztizált esetet tárt fel. Ezzel egyértelművé vált, hogy a jelenlegi gyakorlat mellett rengeteg beteg kiesik a szűrésből. A Mayo Clinic szakértői szerint a genetikai szűrés általánossá tétele lehetővé teheti, hogy minél előbb felismerjék és kezeljék a bajt, még mielőtt súlyos következmények jelentkeznének. Ez beleillik abba a törekvésbe, hogy a megelőzés álljon az orvoslás középpontjában.
💀 Matt Firor, a ZeniMax Online Studios alapítója elég markánsan emlékszik vissza arra a napra, amikor egy húzással két nagy stúdiót, a Tango Gameworksöt és az Arkane Austint is bezárták az Xboxnál...
A régi házakban vagy pincékben sokan titokzatos, megmagyarázhatatlan nyugtalanságot éreznek, akár anélkül, hogy bármi szokatlant látnának vagy hallanának...
Az 1990-es években a Marvel világa nyitott a videojáték-fejlesztés felé, de hőseinek és gonosztevőinek kezelése terén minden apró részletre odafigyelt...
A malária nemcsak megtizedelte őseinket, hanem döntően befolyásolta, hol élhettek, hogyan alakultak közösségeik és végső soron miként jutottunk el idáig...
Whitney Leavitt, aki A mormon feleségek titkos élete (Secret Lives of Mormon Wives) egyik főszereplője, váratlanul jelentette be távozását a népszerű Hulu-sorozatból – épp a Broadwayn futó, nagysikerű Chicago (Chicago) előadásán, vasárnap este...
💀 Olivia Wilde legutóbbi vörös szőnyeges megjelenésével nem kis riadalmat keltett: igencsak furcsán festett a San Francisco-i Nemzetközi Filmfesztiválon, ahol új filmjét, A meghívót (The Invite) népszerűsítette...
A Connections mai kihívása komoly fejtörést okozott a játékosoknak. Tizenhat szó közül kell megtalálni azokat a négyes csoportokat, amelyek valamilyen témában összetartoznak...
💰 A nagybankok – köztük a Morgan Stanley – egyre komolyabban foglalkoznak a digitális eszközök piacával, miután nő az ügyféloldali igény a Bitcoin iránt...
🎉 Nem hiszem el, de Jeremy Allen White nemcsak a Star Wars univerzumában repked, hanem most éppen a valóságban is rátolt egy nagy adrenalinbombát a gyerekeivel!..
💡 A Norton VPN for Agents a VPN-ek világában egy teljesen új irányt képvisel: kifejezetten MI-ügynökökre optimalizált, önállóan működő megoldásról van szó, amely feleslegessé teszi a klasszikus kliensalkalmazásokat és a bonyolult telepítési folyamatokat is...
🤔 A mai Quordle (1561. játék) kifejezetten izgalmasra sikerült, ugyanis négy különböző magánhangzó játszott szerepet – A, E, I, O, valamint U –, de a Y ezúttal nem érdemel figyelmet...
Mai időutazásunkon merényletek, döntő csaták és világtörténelmi fordulópontok sorakoznak. Kiemelkedik a német kapituláció 1945-ből, a kent állami lövöldözés 1970-ből, a Greenpeace születése, valamint Rabin és Arafat békemegállapodása...
Rio de Janeiroban szombat este felejthetetlen hangulat uralkodott, amikor Kolumbia szupersztárja, Shakira adott ingyenes koncertet a legendás Copacabana strandon...
Az asztronómia világában új mérföldkőhöz érkeztek a Warwicki Egyetem kutatói, akik több mint 100 exobolygó létezését erősítették meg a NASA TESS űrteleszkópjának adataiból...
Jellemző, hogy egyre több felhasználó szenved a Windows 11 memóriaigényétől, miközben a memóriamodulok megdrágultak, és alig akad pénztárcabarát RAM a piacon...
🚨 A tisztább, zöldebb jövő felé vezető út tele van ellentmondásokkal: a mesterséges intelligenciához, szélerőművekhez, mobiltelefonokhoz, elektromos autókhoz és védelmi rendszerekhez nélkülözhetetlen kritikus ásványokat döntően a világ legszegényebb vidékein bányásszák, az ott élők egészsége és környezete pedig végzetesen megsínyli ezt...
A kvantummechanika világa tele van meglepő, néha meghökkentő elméletekkel. Az egészen parányi részecskék nem viselkednek úgy, mint a hétköznapi tárgyak: egyszerre több állapotban lehetnek jelen, amit szuperpozíciónak nevezünk...
🔥 Szombat délután káosz tört ki a New York-i Szcientológia-egyház épületében, amikor egy csapat tizenéves randalírozva betört az oldalajtón, és súlyos károkat okozott az ingatlanban...
Az űriparban egyre nagyobb hangsúlyt kap a rugalmasság és a rendszerkompatibilitás, hiszen az űrbéli eszközöknek szigorú energia- és hőmérsékleti korlátokkal, időszakos földi kapcsolattal és rendkívül hosszú élettartammal kell számolniuk...
