Előrejelzés a vérből
A friss kutatás során a kutatók szabadon lebegő, elhalt daganatos sejtekből származó DNS-t találtak évekekkel korábban levett vérplazmában, még jócskán a rák tényleges diagnózisa előtt. Ebben a 40 évvel ezelőtt indított, hosszú távú vizsgálatban olyan emberek vérét elemezték, akik a véradás után néhány hónappal rákosok lettek, és összehasonlították azokkal, akiknél legalább 17 éven át nem alakult ki daganat.
A kutatók hét olyan vérmintában találtak közös rákos mutációkat, amelyek tulajdonosai négy hónapon belül megbetegedtek. Közülük hatan több mint három évvel korábban is adtak vért, így ezen személyek korábbi mintáit is megvizsgálták. Két esetben ugyanazokat a DNS-hibákat fedezték fel a régebbi mintákban, vagyis bizonyos esetekben már évekkel a rák kifejlődése előtt kimutatható a daganatos elváltozás.
Egyénre szabott mutációk nyomában
A további vizsgálatok során a kutatók minden résztvevőre jellemző egyedi mutációkat is kerestek. Ehhez összevetették a vérplazmában található DNS-t az adott személy fehérvérsejtjeinek génállományával. Végül három páciens korábbi mintáiban 4-től akár 90-ig terjedő mennyiségben fedeztek fel egyedi mutációkat. Így három az öt korai mintából már a betegség megjelenése előtt rákra utaló jeleket hordozott.
A vizsgált betegek között olyan különböző daganattípusok jelentek meg, mint a mell-, vastagbél-, máj-, tüdő-, hasnyálmirigy- és végbélrák. Az azonban nem tisztázott, hogy minden daganattípus esetében egyformán hatékony-e a módszer, mivel például az agydaganatból származó DNS-t a vér-agy gát akadályozhatja abban, hogy bekerüljön a véráramba.
Kihívások és jövőbeli lehetőségek
Ezzel a módszerrel a daganatot később fejlesztő 26 résztvevőből 18-nál nem találtak rákos DNS-t a levett mintákban, ami klinikai szempontból problémát jelent. Ez talán javítható lenne, ha nagyobb mennyiségű vért vizsgálnának. Bár az új teszt a tünetek megjelenése előtt évekkel képes lehet kimutatni a rákot, egyelőre további kutatásokra van szükség – például a téves pozitív eredmények kiszűrésére is, hiszen ezek felesleges diagnosztikai eljárásokhoz és indokolatlan aggodalomhoz vezethetnek.
A jelenlegi vizsgálat mindössze 52 fő – főként amerikai, 45–64 éves fekete és fehér férfiak és nők – részvételével zajlott, ezért a tesztet nagyobb, több száz vagy akár több ezer fős mintán is meg kell ismételni a megbízhatóság érdekében. Széles körű klinikai alkalmazása a legoptimistább becslések szerint is öt-tíz éven belül várható. A vizsgálat emellett költséges: egyetlen személy DNS-elemzése akár több százezer forint is lehet. Valószínű, hogy a jövőben elsősorban azok szűrésére lesz alkalmas, akiknél családi halmozódás miatt kiemelkedően magas a kockázat.
A vérvizsgálat valódi áttörést jelenthet, de bevezetése előtt átfogó vizsgálatokra, pontos etikai irányelvekre és további klinikai igazolásokra van szükség.
