A GRIN2A-variánsok és a korai pszichiátriai tünetek kapcsolata
121 GRIN2A-hordozót vizsgálva a kutatócsoport kimutatta: a gén egyes változatai nemcsak a skizofréniával hozhatók kapcsolatba, hanem többféle mentális zavarral is. A szokásosnál jóval korábban, gyakran már gyermek- vagy serdülőkorban jelentkeznek a pszichiátriai tünetek. Meglepő módon egyeseknél csak mentális zavarok lépnek fel, miközben sem epilepszia, sem intellektuális problémák nem mutatkoznak – holott ezek eddig a GRIN2A hibáinak védjegyei voltak.
Miért fontos a GRIN2A, és hogyan lehet beavatkozni?
A GRIN2A gén a glutamát receptoron, az úgynevezett NMDA-receptoron keresztül szabályozza az idegsejtek aktivitását. Néhány génváltozat csökkenti a receptor működését, amivel zavart okoz az agysejtek kommunikációjában. A Heidelbergi Egyetem szakembereivel közösen végzett kezelés során az orvosok már kipróbálták a páciensek L-szerinnel – a receptor működését fokozó táplálékkiegészítővel – történő kezelését. A pszichiátriai tünetek észrevehetően enyhültek.
Nemzetközi adatrobbanás – új korszak a mentális betegségek kutatásában
Johannes Lemke professzor 15 éve dolgozik együtt Steffen Syrbével, hogy felderítsék a gyermekkori neurológiai betegségek glutamátreceptorainak titkait. Lemke professzor létrehozta a világ legnagyobb GRIN2A-regiszterét, amely lehetővé tette ezeket az áttörő megfigyeléseket. A WHO adatai szerint 2021-ben közel minden hetedik ember élt mentális betegséggel, így a felfedezés reményt adhat a korai diagnózisban és a személyre szabott terápiákban.
