Az örökölt emlék – miért gyakori a PCOS a családokban?

A policisztás ovárium szindróma (PCOS) világszerte a termékeny korú nők 6–13%-át érinti, és gyakran öröklődik a családokban. Egy új vizsgálat most segíthet megérteni, miért jelenik meg a betegség bizonyos családokban generációkon keresztül. A kutatócsoport szerint a PCOS öröklődésében fontos szerepet játszhat az úgynevezett epigenetikai memória: ezek olyan génműködést befolyásoló kémiai módosulások, amelyek nem változtatják meg a DNS-állományt, mégis öröklődhetnek.

PCOS: hormonális és egyéb veszélyek

A PCOS leggyakoribb tünetei közé tartozik a súlygyarapodás, hajhullás vagy hajritkulás, fokozott szőrnövekedés az arcon és a testen, pattanások, meddőség, valamint szabálytalan vagy túl erős menstruáció. Emellett növeli a magas vérnyomás, a 2-es típusú cukorbetegség, sőt akár a méhtestrák kockázatát is. Az Egészségügyi Világszervezet adatai szerint az esetek akár 70%-át nem diagnosztizálják időben, pedig az érintettek között sokan találnak anyai vagy nővéri ágon szintén PCOS-sel küzdő családtagot.

Az öröklés titkai: ikervizsgálatoktól a sejtszintű kutatásokig

Ikerkutatások szerint az egypetéjű ikreknél kétszer nagyobb valószínűséggel fordul elő mindkét testvérnél PCOS, mint a kétpetéjűeknél, vagyis a genetikai tényezőknek döntő szerepe lehet. A kutatók most 230 nőt vizsgáltak, akik mesterséges megtermékenyítésen estek át: közülük 133-an éltek PCOS-szel, 95-en nem. A női petesejtek és az embriók DNS-én jelen lévő epigenetikai markereket vizsgálták, és jelentős eltéréseket találtak a PCOS-es nők sejtjeiben. Elsősorban az anyagcserét és az embriók korai fejlődését befolyásoló gének, valamint a DNS stabilitását őrző régiók voltak érintettek. A H3K27me3 nevű epigenetikai markert már az oocitákban is kimutatták, tehát az anyai epigenetikai kód már a beágyazódás előtt átörökíthető az embrióba.

Jövőbeli lehetőségek és korlátok

Elképzelhető, hogy a jövőben már a mesterséges megtermékenyítés során is felismerhetők és módosíthatók lesznek ezek az epigenetikai jelek, így csökkentve a PCOS kialakulásának kockázatát az utódokban. Ez új irányt nyithat a megelőzésben és az embriószelekcióban is. A kutatások azonban egyelőre még csak petesejteken és laboratóriumi körülmények között létrehozott embriókon zajlanak, így azt, hogy ezek az epigenetikai mintázatok valóban milyen hatással vannak a gyermekekre, további vizsgálatokkal lehet majd igazolni. Az viszont már most biztató, hogy ezzel a felfedezéssel új esély nyílhat a PCOS családi láncolatának megszakítására.

2025, adminboss, www.livescience.com alapján