Kétféle DNS egy testben
További vérvizsgálatok és kromoszómaelemzések során kiderült, hogy csak a nő vérében volt férfi genetikai anyag, a többi testében lévő sejtje – például a bőréből vett minták – már a hagyományos XX női kromoszómákat hordozta. Ez egy viszonylag ritka jelenség, az úgynevezett kimérizmus, amikor egy szervezeten belül több különböző genetikai állomány található egyszerre.
Kimérizmus kialakulhat például csontvelő- vagy szervátültetés után, de természetes úton is: ikerterhesség során, ha a méhben fejlődő embriók között sejtek és genetikai anyagok cserélődnek. Esetenként anya és magzat, máskor ikrek között történik ez, amikor a méhlepények összeérnek, vagy közös a keringésük.
Az ikertestvér vérével született
A vizsgálatok során kiderült, hogy a nőnek volt egy fiú ikertestvére. A család genetikai elemzéseiből az orvosok arra jutottak, hogy még a magzati fejlődés során a két embrió vénái és artériái úgy olvadtak össze, hogy a keringésük összekapcsolódott. Vagyis a nő vérsejtjeiben megtalálható XY kromoszómák valójában az ikertestvérétől származtak, míg teste többi részében megmaradt a saját XX genetikai kódja.
Ez a feto-fetális transzfúzió nevű ritka jelenség. Ebből adódóan a nő a saját testében hordozta testvére vérének kromoszómáit anélkül, hogy annak bármilyen egészségügyi vagy fejlődési következménye lett volna.
Újra egészségesen várandós
A vetélés után 11 hónappal a nő ismét teherbe esett. Orvosi javaslatra végig progeszteron-pótlást kapott, a korábbihoz hasonló komplikációk megelőzésére. A terhesség ezúttal problémamentes volt, s egészséges kisfiúnak adott életet.
Rejtélyes ritkaság
Az eset azért különleges, mert a nemi kromoszómákat is érintő kimérizmus általában súlyos testi vagy szaporodási problémákat okoz, ám itt semmiféle rendellenesség nem jelentkezett. Vagyis a kimérizmus nem feltétlenül akadálya a gyermekvállalásnak és az egészséges női fejlődésnek. Ráadásul ez az első ismert eset az orvosi szakirodalomban, amelyben teljes vérkimérizmus alakult ki ikertestvérének köszönhetően, úgy, hogy a páciens amúgy egészséges volt.
A genetikai kariotipizálás a vizsgálatok során nem volt része a szokásos ellenőrzéseknek, vagyis könnyen lehet, hogy a véletlennek köszönhető a felfedezés – hiszen akár sokkal több rejtett kromoszómarendellenesség is lehet a lakosság körében, amiről még nem tudunk.
