Mitokondrium: A női petesejt titkos páncélja
A mitokondrium a sejtek energiatermelő szervecskéje, amely saját DNS-sel is rendelkezik. Ez a genetikai állomány az idő múlásával normál esetben mutációkat szenved el, ami egyes esetekben súlyos, életveszélyes betegségeket okozhat – ezek gyógyítása ma még lehetetlen, legfeljebb a tünetek enyhítésére van lehetőség. Nem elhanyagolható az sem, hogy gyermekvállalás során az anyai petesejtből származó mitokondriális mutációk fokozhatják ezen betegségek kockázatát a következő generációban.
Ennek ellenére a friss vizsgálat során 22 nő (20 és 42 év között) vér-, nyál- és petesejtmintáit elemezték, és azt találták, hogy a petesejtek mitokondriumaiban közel húszszor kevesebb mutáció jelent meg, mint a többi vizsgált szövetben. Ráadásul ezeknek a mutációknak a száma sem emelkedett észrevehetően az életkor előrehaladtával – szemben a vér és a nyál mitokondriális DNS-ével, ahol a mutációk száma évről évre nőtt.
A petesejtek és az öregedés paradoxona
A tudományos körökben eddig is ismert volt, hogy az anyai életkor növekedésével a petesejtek magi DNS-ében (kromoszómáiban) hibák, például rendellenes számú kromoszómák (aneuploidia) jelennek meg, amelyek növelik a genetikai rendellenességek kockázatát a magzatnál. Ennek fényében a petesejt minőségét sok tényező befolyásolja, nem csupán a mitokondriális DNS mutációi.
A mitokondriális DNS időskori változásairól azonban eddig jóval kevesebbet tudtunk. A mostani vizsgálatban alkalmazott ún. duplex szekvenálási eljárás jóval pontosabban azonosítja a mutációkat, mint a korábbi módszerek, így a mostani eredmények megbízhatóbbak, bár mivel a mintában csak 22 páciens szerepelt, a következtetéseket nagyobb populációkra is meg kell majd erősíteni.
Nemcsak a nők hibája: apai életkor és genetikai hibák
Fontos tényező, hogy idősebb apák esetében is gyakoribbak a genetikai rendellenességek a gyermekeknél. Bár ebben a vizsgálatban csak a nők petesejtjeit és testi sejtjeit elemezték, a családtervezés során mindkét szülő életkora számít. Ha például beigazolódna, hogy idősebb korban nő a mitokondriális mutációk száma a petesejtben, az érv lehetne a petesejt fiatalabb korban történő lefagyasztása mellett – de erre egyelőre nincs semmiféle bizonyíték.
Egér, majom és ember: mi történik az életkorral?
Állatkísérletekben (egér és makákó) azt találták, hogy az öregedéssel nő a mitokondriális mutációk száma, ám bizonyos életkortól kezdve ez a folyamat lelassulhat vagy megállhat a petesejtekben, miközben más szövetekben tovább folytatódik. Ez embereknél is elképzelhető, de nem bizonyított.
A mostani adatok viszont azt mutatják, hogy a 20 és 42 év közötti nők petesejtjeiben stabilan alacsony marad a mitokondriális mutációk aránya, ami biztató hír azok számára, akik idősebb korban szeretnének gyermeket vállalni; legalábbis ebből a szempontból nem várható nagyobb kockázat. Ugyanakkor továbbra is nyitott kérdés, miként őrzi meg ilyen jól a petesejt mitokondriális DNS-e az épségét.
További vizsgálatok szükségesek
Az eredmények elsőre sok anyát megnyugtathatnak, de hangsúlyozni kell, hogy a vizsgálatot mindössze 22 páciensen végezték, akik mind lombikbébi-programban részt vevő nők voltak. Elképzelhető, hogy más életkorú vagy egészségi állapotú nők petesejtjeiben már más eredmények születnének, és az sem világos, öröklődik-e az egyéni védettség a következő generációba.
Mindezeket figyelembe véve: bár a petesejtek meglepő és örömteli mutációállósága reménykeltő felfedezés, a gyermekvállalási vagy orvosi döntések meghozatalához további kutatások szükségesek – a természetes kivétel okának feltárására még várni kell.
