Mérföldkő a kezelésekben
Az AMT-130 nevű terápiát mélyagyi beavatkozás során, 8-10 órás agyműtéttel juttatják közvetlenül az agy striatum részébe. A kísérleti fázisban 24 páciens kapta meg a kezelést, az eredmények pedig lenyűgözők voltak: három év elteltével náluk a betegség 75 százalékkal lassabban haladt előre, mint azoknál, akik nem részesültek ilyen terápiában. Ez az arány példátlan, főként egy ilyen rendkívül súlyos, jelenleg gyógyíthatatlan betegség esetén, mint a Huntington-kór.
Külön figyelmet érdemel, hogy a gyógyszert fejlesztő uniQure vállalat szerint az FDA (az amerikai gyógyszerügyi hatóság) gyorsított eljárásban, akár már 2026 végén engedélyezheti a szert, ha minden eredmény megerősíthető. Ez azt jelentheti, hogy eltekinthetnek a rendkívül hosszú és költséges 3. fázisú vizsgálatoktól is.
Mindezek ellenére a kezelés jelenleg nem elérhető sem Magyarországon, sem a világ más részein, és nagy valószínűséggel csak egy szűkebb betegkör számára lesz hozzáférhető, ha valóban jóváhagyják.
Huntington-kór: világos ok, nehéz megoldás
A Huntington-kór – bár ritka – rendkívül súlyos, genetikai eredetű betegség. Jellemzően 30–50 éves korban jelennek meg az első tünetek: akaratlan izommozgások, romló mozgáskoordináció, majd fokozatos szellemi hanyatlás. A diagnózist követően a várható élettartam 10–30 év, és a kezelés eddig kizárólag a tünetek enyhítésére szorítkozott.
A betegség pontos oka ismert: az úgynevezett HTT gén mutációja miatt hibás fehérje képződik, amely az agy striatum nevű részében rakódik le, és sejtpusztulást okoz. Ez elméletben egyszerű célponttá teszi a Huntington-kórt a gyógyszerfejlesztők számára, ám a gyakorlatban meglepően nehéz volt hatásos kezelést találni.
Korábbi kudarcok és a tudomány tanulságai
Az utóbbi évek legnagyobb reménységei az úgynevezett antiszensz oligonukleotidok (ASO-k) voltak, amelyek célzottan gátolják a hibás fehérje kialakulását. 2021-ben azonban három ilyen szerrel végzett nagyszabású vizsgálatot is leállítottak, mert vagy nem mutatkozott eredmény, vagy éppen romlottak a tünetek. Ez jelentős csalódást okozott a tudományos közösségben és a betegek körében is.
Sung szerint azonban minden kudarc új tudást hoz. A Huntington génmutációja, mint egyszerű célpont, nemcsak kudarcok, hanem újítások melegágya is, és minden sikertelen próbálkozás után közelebb kerülünk az áttöréshez.
Az új terápia működése
Az AMT-130 génterápiát egyetlen – bár invazív – beavatkozással juttatják az agyba: katéterek segítségével a striatumba fecskendeznek be a szervezet számára önmagában ártalmatlanított vírusokat, amelyek genetikai “csomagot” szállítanak a célsejtekbe. Ezek a neuronok ezután folyamatosan mikrosRNS-t termelnek, amely célzottan lebontja a hibás fehérje előállításának genetikai üzenetét, vagyis tartósan csökkenti a kóros huntingtin fehérje mennyiségét.
A három évnyi utánkövetés során a kezelés drámai, 75 százalékos lassulást eredményezett a betegség súlyosbodásában, ráadásul mind a mozgásos, mind a kognitív (szellemi) képességek terén javulás mutatkozott. Néhány magas dózisban kezelt betegnél ugyan felléptek nem kívánatos mellékhatások, de ezek rendeződtek, és azóta sem jelentkeztek további problémák.
Jövő: Kinek válhat elérhetővé?
Az FDA várhatóan hamarosan elbírálja a készítményt, és amennyiben engedélyt kap, akár 2026 végére forgalomba kerülhet az USA-ban – ám csak súlyos állapotú, más terápiára nem reagáló páciensek vehetik majd igénybe. Az extrém költségek (több tízmillió, akár 100 millió forint felett egy beavatkozás), valamint a bonyolult műtéti eljárás miatt világszerte valószínűleg továbbra is elérhetetlen marad a legtöbb érintett számára.
Ennek ellenére újabb, hasonló elven alapuló, vagy akár tabletta formájában szedhető terápiák fejlesztése is folyamatban van (ilyen például a Skyhawk Therapeutics és a Novartis készítménye), amelyek szintén a hibás huntingtin fehérje szintjének csökkentését célozzák. A többi korábbi terápia fejlesztése sem állt le: újabb, szűkebb betegcsoportokon vizsgálják például a Roche tominersen gyógyszerét is.
Remény egy kiszolgáltatott közösségnek
Mindez azt jelenti, hogy bár nem minden érintett fog azonnal hozzájutni a “csodagyógyszerhez”, mégis hatalmas áttörés történt: végre sikerült tartósan és igazoltan lassítani a Huntington-kór lefolyását. Ez reális reményt ad a kutatások folytatásához, a MI-alapú és génterápiás megoldások fejlődéséhez – és talán ahhoz is, hogy egyszer ezek a létfontosságú kezelések szélesebb körben is elérhetővé váljanak.
