Genetikai teszt segíthet a tenyésztőknek
Az LDLR gén mutációja a leggyakoribb oka az emberi FH-nak is, de míg embereknél már akkor kialakulhatnak a tünetek, ha csak az egyik szülőtől öröklik a hibás gént, addig macskáknál mindkét szülő hibás génjének öröklődése szükséges a betegség megjelenéséhez. A Korat macskák mintegy 20 százaléka tünetmentesen hordozza a mutációt, amely mostantól genetikai vizsgálattal kimutatható, így a tenyésztők megelőzhetik a betegség terjedését.
Macskagenom: új esély az emberi gyógymódokra
Érdekesség, hogy a macskákból evolúciós okokból hiányzik egy másik, a koleszterinszabályozásban fontos gén, a PCSK9 (proproteinek átalakításáért felelős szubtilizin/kexin 9-es típusú enzim), amely emberben a máj LDL-receptorainak számát szabályozza. Eddig úgy vélték, ez védelmet jelent a macskáknak, de az új felfedezés megcáfolja ezt. A kutatók szerint ez a modell egyedülálló lehetőséget ad arra, hogy a génhiba hatását megfigyeljék úgy, hogy nem érvényesül a PCSK9 gén védő hatása – ez magyarázhatja az öröklődés mintázatában tapasztalható különbséget is.
Génterápia lehetőségei a láthatáron
A Korat macskáknál azonosított LDLR génhiba kiváló alap lehet génszerkesztési kísérletekhez – a kutatók már fontolgatják, hogy sejtszinten próbálják meg kijavítani a hibát MI-alapú génszerkesztési technológiával. Az eredmények új irányokat mutathatnak a magas koleszterinszint és érelmeszesedés kezelésében, akár embereknél is.
