A telomerek védelme
A kromoszómák, amelyek minden örökletes információnkat tárolják, a telomereknek nevezett védősapkáknak köszönhetik stabilitásukat. Ezek a sapkák ismétlődő DNS-szakaszokból és fehérjékből állnak, és természetes módon rövidülnek az életünk során. Ha viszont a felépítésük vagy megújulásuk zavart szenved, a genetikai állomány gyorsabban sérül, ami csontritkuláshoz, vérképzőszervi zavarokhoz vagy rákhoz is vezethet. A telomeráz nevű enzim tartja fenn ezeket a sapkákat, ám a hozzá kapcsolódó, eddig kevésbé ismert fehérjék hibája halálos betegségeket eredményezhet.
AlphaFold és az RPA valódi szerepe
A kutatók gépi tanulást alkalmazva, az AlphaFold nevű MI-eszköz segítségével vizsgálták, mely fehérjék működnek együtt a telomerázzal. Az RPA nevű fehérje így került fókuszba: bár régóta ismert a szerepe a DNS másolásában és javításában, most igazolódott, hogy a telomerek védelmében is nélkülözhetetlen. Kísérletekkel bizonyították, hogy RPA nélkül a telomeráz nem tudja fenntartani a telomereket, ami számos betegség forrása lehet.
Új remény a diagnosztikában
Az új eredmények segíthetnek megmagyarázni, miért jelentkeznek egyes betegeknél eddig fel nem derített, veszélyes, telomer-rövidüléssel járó betegségek, mint az aplasztikus anémia, a mielodiszpláziás szindróma vagy az akut mieloid leukémia. Már világszerte orvosok keresik fel a kutatócsoportot, hogy kiderüljön, nem az RPA-hoz köthető genetikai zavarról van-e szó betegeiknél. Genetikai vizsgálattal pedig mostantól könnyebben rá lehet világítani a titokzatos betegségek igazi okára.
