Milliós esély: egyedülálló genetikai védelem
Az esetben a különleges áttörést az jelentette, hogy a szükséges őssejteket a beteg saját öccsétől kapta – aki véletlenül hordozta azt a rendkívül ritka genetikai mutációt (CCR5 delta 32), amely immunissá teszi viselőjét a HIV-vel szemben. Ez a mutáció kiiktat egy kulcsfontosságú fehérjét az immunsejtek felszínéről, amelyet a vírus a fertőzés során kihasznál. Mivel az oslói beteg testvére két példányban is hordozta ezt a genetikai elváltozást, szerencsésen egyezett a pácienssel, így az új őssejtek olyan védett immunrendszert építettek ki, amelyből a HIV-et gyakorlatilag kizárták.
Ebből látszik, milyen szerencsés egybeesésről van szó: jelenleg mindössze 1–2 százalék körüli a mutáció előfordulása, főként az észak-európai népességekben, ráadásul testvérek között is csak 25 százalék az esély a megfelelő transzplantációs egyezésre.
A betegség és a kezelések hosszú útja
A férfinél 2006-ban észlelték a HIV-fertőzést. Négy évvel később elkezdte kapni a vírus szaporodását megakadályozó antiretrovirális kezelést, amely teljesen háttérbe szorította a betegséget a szervezetében: a vírus mennyisége a vérben kimutathatatlanra csökkent, így az AIDS kialakulásának esélye is gyakorlatilag megszűnt.
2017-ben azonban újabb súlyos csapás érte: vérképzési zavarokat tapasztaltak, majd egy évre rá myelodispláziás szindrómát, vagyis csontvelő-eredetű rákot diagnosztizáltak nála. Hiába reagált eleinte jól a gyógyszeres kezelésre, később visszaesett, így egyetlen reménye a csontvelő-átültetés maradt. Ilyen beavatkozás során egészséges, vérképző őssejteket ültetnek be a szervezetbe, hogy azok idővel átvegyék a beteg sejtek helyét, ezzel újjáépítve mind a vérképzést, mind az immunrendszert.
Kettős csoda egy szerencsés véletlen miatt
A kórházban a kezelőorvosok eredetileg mindent megtettek, hogy találjanak egy kettős CCR5-delta32 mutációval rendelkező, kompatibilis donort – sikertelenül. Végül a beteg 60 éves öccse lett a donor, és csak az átültetés napján derült fény arra, hogy ő maga is két példányban hordozza a keresett mutációt. A férfi úgy fogalmazott: olyan, mintha kétszer nyerte volna meg a lottót – egyszer, mert sikerült legyőzni a csontvelőrákot, másodszor pedig jó eséllyel végérvényesen felülkerekedhetett a HIV-en is.
Az átültetés után ugyan jelentkezett egy jól ismert komplikáció, amikor az új immunsejtek idegenként kezelik a szervezet szöveteit és támadást indítanak (graft-versus-host betegség), de ezt megfelelő gyógyszerekkel sikeresen kezelték. Két évvel később már a páciens minden vérképző- és immunsejtje az öccs őssejtjeiből származott, a vérben, csontvelőben és az emésztőrendszerben is kizárólag ezek voltak jelen.
HIV-mentesnek nyilvánítva
Az orvoscsoport alapos vizsgálatok során sem a vérben, sem a nyirokszövetekben, sem a gyomor-bélrendszeri mintákban nem talált egyetlen szaporodóképes HIV-vírust sem. A beteg 65 millió CD4 T-sejtjében sem lelték nyomát a kórokozónak. Ennek köszönhetően az átültetést követő 24 hónap után teljesen abbahagyhatta az antiretrovirális kezelést, azóta sincs semmiféle vírusaktivitás vagy visszaesés.
A legérdekesebb, hogy az új immunrendszer ugyan jól válaszol más, szokásos vírusokra, például az influenzára vagy az Epstein–Barr-vírusra, de a HIV-et már nem ismeri fel, mivel a páciens új immunsejtjei még soha nem találkoztak ezzel a kórokozóval. A kutatók szerint minden laboreredmény és immunológiai teszt alapján „szinte bizonyos”, hogy a gyógyulás végleges: a férfi már nem szorul mindennapos gyógyszerezésre a HIV kontrollálásához.
Mérföldkő, de a széles körű gyógyulás még várat magára
A hasonló eseteket – amikor HIV-fertőzöttek épp egyéb, például rák miatt átesnek őssejt-átültetésen, és szerencsésen védett immunrendszert kapnak – általában csak „hosszan tartó remissziónak” nevezik a szakemberek. Nincs még elfogadott módszertan annak megállapítására, hogy mikor állapítható meg hivatalosan a gyógyulás, ám az oslói beteg esete valódi áttörést jelent azokhoz az eddigi vizsgálati módszerekhez képest, amelyek alapján a jövőben is igazolható lehet a tartós HIV-mentesség.
Fontos hangsúlyozni, hogy a világszerte élő, 30 millió körüli HIV-fertőzött számára ez a terápia egyelőre nem nyújthat megoldást, hiszen a csontvelő-átültetés bonyolult, költséges, veszélyes, általában csak egyéb súlyos betegség miatt alkalmazzák, és a donorok elérhetősége is nagyon korlátozott. Ennél egyszerűbb és szélesebb körben alkalmazható eljárásokra van szükség.
Kutatással a végső áttörésig
Folyamatban van új módszerek fejlesztése, például génszerkesztéssel létrehozható, HIV-rezisztens immunrendszer kialakítása, és már megalakult egy európai együttműködés is, amely a tartós gyógyulás elérését tűzte ki célul. Előbb-utóbb a funkcionális gyógyulás jelentheti a végső célt: amikor a szervezet képes kordában tartani a vírust, gyógyszeres támogatás nélkül is.
Az oslói beteg története jól mutatja: a véletlen és a tudományos kitartás kombinációja időnként sorsfordító eredménnyel járhat – de a végső áttöréshez még számtalan akadályon kell átjutni.
