Egy mindössze hat hónapos baba, KJ Muldoon lett az első a világon, aki személyre szabott CRISPR-génszerkesztéses kezelést kapott egyedi genetikai mutációjára. Ez az áttörés a szakértők szerint nagyjából 30 millió amerikai sorsát befolyásolhatja. KJ születése óta egy olyan karbamidciklus-zavarban szenvedett, amelynél a csecsemők túlélési esélye csupán 50%, és általában májátültetést tesz szükségessé. Mára azonban egészséges egyéves kisgyermek, aki már az első lépéseit is megtette.
A személyre szabott génszerkesztés jövője
A UC Berkeley-i Innovatív Genomikai Intézet és a Philadelphiai Gyermekkórház kutatói már klinikai vizsgálatokat terveznek, ahol KJ terápiáját veszik alapul, és a CRISPR-rendszer molekuláris „címét” módosítva más, karbamidciklus-zavarban szenvedő gyermekek mutációit célozzák meg.
Gyorsabb engedélyezés, de vannak korlátok
Az FDA legújabb útmutatója megkönnyíti a személyre szabott génterápiák jóváhagyását, nagyrészt KJ esete nyomán. Jelenleg a génszerkesztés főként a vért és májat érintő rendellenességek kezelésére alkalmas, ezért még sok család számára elérhetetlenek az egyedi terápiák.
