Lehull a lepel az újszülöttek rejtett cukorbetegségéről

Lehull a lepel az újszülöttek rejtett cukorbetegségéről
A tudósok egy eddig ismeretlen, újszülötteket érintő cukorbetegség egyik típusát azonosították, amelyet egyetlen gén hibája okoz. Egészen pontosan a TMEM167A nevű gén hibája akadályozza, hogy a hasnyálmirigy inzulintermelő sejtjei megfelelően működjenek. Amikor ezek a sejtek csődöt mondanak, a vércukorszint megemelkedik, sőt a gyerekeknél gyakran neurológiai tünetek – például epilepszia és kisfejűség – is társulnak. Ki gondolta volna, hogy egyetlen gén ekkora szerepet játszhat a cukorbetegség kialakulásában és az idegrendszeri tünetek megjelenésében?

Újabb genetikai rejtély oldódik meg

Az Exeteri Egyetem és a brüsszeli Université Libre de Bruxelles (ULB) kutatói több nemzetközi partnerrel közösen, korszerű DNS-szekvenálási és őssejtmodellezési módszerekkel dolgozták fel hat súlyos cukorbetegségben szenvedő kisgyermek genetikai adatait. A vizsgált gyermekek mindegyike idegrendszeri zavaroktól is szenvedett, ám a közös pont mindannyiuknál a TMEM167A gén mutációja volt, amely önmagában magyarázta a tünetek teljes spektrumát.

Őssejtek fedik fel a titkokat

A kutatócsoport CRISPR-génszerkesztéssel és őssejtekből előállított hasnyálmirigy-béta-sejtekkel modellezte, mi történik, ha a TMEM167A gén hibás. Bár korábban nem sokat tudtunk erről a génről, most kiderült: károsodása a béta-sejtek súlyos stresszére utal, ami végül a sejtek pusztulásához és a vércukorszint emelkedéséhez vezet.

Lényeges lépcsőfok a cukorbetegség megértésében

A TMEM167A fontos nemcsak a béta-sejtek, hanem az idegsejtek működésében is, miközben más sejttípusokban kevésbé játszik lényeges szerepet. Ezzel nemcsak egy ritka betegség kialakulását sikerült megvilágítani, hanem általánosabban is közelebb jutottunk annak megértéséhez, hogyan megy végbe az inzulintermelés, és miért pusztulhatnak el ezek a sejtek. Az áttörés nemcsak a kevés érintett család számára fontos: a több százmillió embert – Magyarországon is sokakat – érintő cukorbetegség hátterének megértését is segítheti.

2025, adminboss, www.sciencedaily.com alapján

Legfrissebb posztok

MA 14:49

Az MI padlóra küldte a RedVDS bűnbandát

🔫 A Microsoft sikeresen megbénította a RedVDS-t, egy hatalmas kibercsalásra épülő platformot, amely eddig csak az Egyesült Államokban 40 millió dollárnyi (kb...

MA 14:33

A svéd egészségőrületért megőrül egész Amerika

Daniel Ek, a Spotify alapítója és üzlettársa, Hjalmar Nilsonne újabb nagy dobásra készül: egészségügyi startupjuk, a Neko Health New Yorkba terjeszkedik, miután Európában már jelentős sikereket értek el...

MA 14:17

Az éhező galaxis, amit saját fekete lyuka falt fel

Egy különös, ősi galaxis, a GS-10578 – becenevén Pablo galaxisa (Pablo’s Galaxy) – sorsa olyannyira szokatlan, hogy még a csillagászokat is meglepte...

MA 14:02

Az új Forza Horizon 6 májusban jön – tényleg Japánban játszódik?

Rejtélyes hirdetés tűnt fel néhány játékosnál a Forza Horizon 5-ben, amely májusi premiert és érdekes újdonságokat sejtet a régóta várt Forza Horizon 6 esetében...

MA 13:50

Az új Raspberry Pi AI HAT: 8 GB RAM sem teszi MI-mágussá

🤔 A legújabb Raspberry Pi AI HAT egy Hailo 10H processzorral és 8 GB RAM-mal érkezett, helyi MI-modellek futtatásához...

MA 13:18

Az új Gemini: a személyre szabott MI kora most kezdődik

💡 Ilyen eset például, amikor egyszerűen csak egy autógumi cseréjéhez keresel információt, és nem akarsz a parkolóig rohangálni a rendszámért vagy a pontos gumiméretért, mert éppen sorban állsz...

MA 13:03

A nyílt forrású MI már az infografikákban is veri a Google-t

📊 2026 elején az MI két legfontosabb fejleménye a felhasználók számának gyors növekedése, illetve a lenyűgöző új képgenerátor modellek megjelenése, amelyek képesek bonyolult, szövegközpontú képeket – például infografikákat, prezentációkat vagy műszaki ábrákat – gyorsan és pontosan előállítani...

MA 12:49

Az új Galaxy S26 Plus kijelzője csúnyán leszerepel

A Samsung hamarosan megkezdi a Galaxy S26 Plus tömeggyártását, és a hónap végén már sor kerül a hivatalos bemutatóra...

MA 12:34

A kínai vas az MI trónjára tör: a Huawei nagy dobása

🧬 A kínai Zhipu AI (Z.ai) bejelentette, hogy teljesen kínai, Huawei-hardveren, saját fejlesztésű MI-modellt betanított, ezzel pedig elsőként hozott létre fejlett modellt kizárólag hazai technológiával...

MA 12:17

Az FTC öt évre megtiltotta a GM-nek a sofőrök helyadatainak értékesítését

Az amerikai Szövetségi Kereskedelmi Bizottság (FTC) megállapodott a General Motorsszal (GM) és leányvállalatával, az OnStarral, miután kiderült, hogy a vállalatok több millió ember helymeghatározási és vezetési adatait gyűjtötték és adták el hozzájárulás nélkül...

MA 12:02

A Wikipédia, ami lélegzik: 25 éve együtt írjuk a világot

📚 25 éve, 2001. január 15-én indult a Wikipédia, amely mára internetes tudáskatalógussá nőtte ki magát: több mint 65 millió szócikkével havonta közel 15 milliárd megtekintést gyűjt...

MA 11:49

A Google nagy dobása: ragasztó nélkül cserélhető akkumulátor

🔋 Az okostelefonok, tabletek és egyéb kütyük akkumulátorait eddig szinte minden gyártó erős ragasztóval rögzítette, hogy a készülék megőrizze víz- és porállóságát, karcsúságát, valamint a vezeték nélküli töltés is támogatott legyen...

MA 11:33

Az új Netflix-őrület: Pete Davidson és Michael Irvin podcastjai tarolnak

🎥 A Netflix komolyan rákapcsolt a podcastokra, és januárban két vadonatúj videósorozattal bővíti kínálatát...

MA 11:17

A Gemini MI végre megérkezik az androidos Chrome-ba

💡 Úgy tűnik, hogy a Google új funkcióval kísérletezik: a Gemini nevű MI-t beépítené az androidos Chrome böngészőbe, hogy mobilon is ügynökszerű, azaz önálló döntéseket hozó szolgáltatásokat kapjunk...

MA 10:57

Az ingyenes Starlink rést üt Irán digitális blokádján

🚀 A SpaceX jelentősen megkönnyítette az iráni tüntetők számára, hogy kikerüljék a kormány szigorú netblokádját: a Starlink műholdas internet immár ingyenesen használható Iránban, amennyiben valaki rendelkezik a szükséges vevőberendezéssel...

MA 10:51

Az Animal Crossing: New Horizons 3.0 legnagyobb újításai

Érdemes megvizsgálni, hogy az Animal Crossing: New Horizons legújabb, 3.0-s frissítése mennyi újdonságot rejt...

MA 10:44

Az MS-S1 Max, a Ryzen MI mini PC-k új királya

👑 A Minisforum új dobása, az MS-S1 Max mini-PC jelentős mérföldkövet jelent a kisméretű, de brutális erőre képes számítógépek világában...

MA 10:37

Az új Palo Alto tűzfalhiba megbéníthatja a vállalati védelmet

⚠ A Palo Alto Networks legújabb, magas kockázatú sérülékenységét már javította, de a hibát kihasználva támadók egyszerűen le tudják állítani a vállalat tűzfal-szolgáltatásait, ami teljes rendszereket tesz védtelenné egy szolgáltatásmegtagadási (DoS) támadás során...

MA 10:29

A szorongó lótartó rémálma: a ló érzi a félelmet

🐴 A francia Nemzeti Agrártudományi Kutatóintézet kutatócsoportja rájött, hogy a lovak képesek kiszagolni, ha félünk tőlük, és ez erősen befolyásolja a viselkedésüket...