Mi az a referencia genom, és miért kritikus?
Minden genetikai vizsgálat alapja egy referencia genom, amely jellemzően egy adott faj egyetlen egyedének teljes, feltérképezett DNS-állománya. Ha a vizsgált fajnak nincs saját elkészített genomja – ami a legtöbb kevéssé kutatott állatra igaz – a kutatók kénytelenek közeli rokonok adatait használni. Jó példa, hogy évtizedeken át a házikutya genomját alkalmazták a rókafélék vagy a farkasok elemzésekor.
Bár praktikusnak tűnik, a szürke róka példáján jól látszik a gond: ha más faj genomját (például kutya vagy sarkvidéki róka) használjuk, akkor a populáció genetikai változatosságát hamisan alacsonyabbnak és akár hanyatlónak mutathatják ki, miközben valójában stabil vagy növekvő is lehet. Fontos, hogy amikor a szürke róka saját genomját használták, 26–32%-kal nagyobb genetikai változatosságot mutattak ki, valamint harmadával több ritka változatot is sikerült azonosítani – ezek a most zajló evolúciós folyamatokra mutatnak rá.
Téves következtetések, téves védelem
A populációméret becslése akár 30–60%-kal is magasabb lehetett, ha a megfelelő genomot vették alapul. Például a nyugati Egyesült Államokban a szürke róka saját genetikai térképével világos növekedést láttak, míg a kutya vagy sarkvidéki róka alapján hanyatlást mutattak az adatok. A párosodás során történő genetikai keveredés mérése is komolyan torzulhat, ha nem fajspecifikus genomot alkalmaznak.
Még a természetes szelekció jelei is félrevezetőek lehetnek: idegen genom használatakor kétszer annyi kiemelt genetikai „hot spot”-ot találnak – ezek jelentős részéről azonban kiderül, hogy csak a fajok közötti különbség miatt látszanak, nem valós adaptációs pontok.
A következmények túlmutatnak a rókákon
A természetvédelmi genetikusok DNS-adatok alapján döntik el, mely populációkat érdemes kiemelten védeni, hogyan alakítsák a tenyésztési programokat, és mennyire fenyeget egy fajt a beltenyészet. Ha a genetikai kép torz, a döntések is ingatag alapokon nyugszanak – ilyen például az etiópiai farkas, az afrikai vadkutya vagy a kaliforniai Csatorna-szigeti róka helyzete. Fontos az is, hogy a biodiverzitás megőrzése nem csupán az egyes fajok fennmaradása miatt lényeges: stabil élővilág nélkül nincs élelmiszerbiztonság, tiszta víz vagy éghajlati stabilitás sem.
Genetikai térképek, amelyek jobban tükrözik a valóságot
A szakértők szerint minél több faj saját referencia-genomját kellene elkészíteni, még akkor is, ha ez jelenleg költséges – több millió forintba kerülhet (10 000 USD = kb. 3 500 000 Ft). Új, mesterséges intelligencia alapú módszerekkel, illetve pangenomok használatával is csökkenteni lehet az adatok torzulását, még ha nem is minden faj esetében azonos a kockázat. Az emberi referencia-genom története is ugyanezt igazolja: éveken át csupán néhány ember adatai szolgáltak alapul, így a kutatók eredményeit jelentősen korlátozta a szűk genetikai minta.
Összességében, ha helytelen referencia genomra építjük elemzéseinket, nemcsak az állatok jövőjét írjuk át: az egész természetvédelmi stratégiát is kisiklathatjuk, és ezzel saját életfeltételeinket sodorhatjuk veszélybe.
