Az orvostudomány Oscarja a látást visszaadó génterápia úttörőié

Luxturna: valódi áttörés a szemészetben

A Luxturna segítségével a kezelésben részesülő páciensek először láthatták például saját gyermekük arcát, ahogy a faágak hajlanak a szélben, vagy éppen a bútorok erezetét – ilyen mindennapi csodákat élhettek át a klinikai vizsgálatok során. Nemcsak embereken, hanem két kutyán is alkalmazták a terápiát; a sikeres kezelés után Venus és Mercury a házaspár házi kedvencei lettek. A génterápia a hibás RPE65 gén működőképes változatát juttatja a retina sejtjeibe, ezzel helyreállítva a látást. Az új módszer 25 éves kutatás betetőzése volt.

Kudarcok és áttörések

Nem kevés akadállyal kellett szembenézniük a kutatóknak: a tudományos közösségben akkoriban még nem álltak rendelkezésre a megfelelő eszközök a génhibák javítására. Ez azonban nem tántorította el Bennettet, aki kitartóan folytatta a munkát. Most visszatekintve úgy értékeli, hogy a fiatalos lelkesedés és naivitás nélkül talán nem is vállalta volna ezt a lehetetlennek tűnő projektet.

További díjazott áttörések

A Breakthrough-díjat, amelyet gyakran a tudomány Oscarjának neveznek, további jelentős felfedezésekért is kiosztották. Elismerésben részesült például Swee Lay Thein és Stuart Orkin, akik új génterápiát dolgoztak ki sarlósejtes vérszegénység és béta-talasszémia kezelésére. Ezeknél a betegségeknél a vér oxigénszállító fehérjéje, a hemoglobin, hibásan működik. Thein és Orkin rájöttek, hogy a BCL11A gén kiiktatásával a szervezet egészséges, magzati hemoglobint kezd termelni. Ez vezetett el a Casgevy nevű terápiához, amelynél a beteg saját vérképző őssejtjeit javítják génszerkesztéssel, majd visszajuttatják a szervezetébe.

Bürokrácia és tudományos bizonytalanságok

Emellett a díjazott kutatók nemcsak a tudományos fejlődésnek örülnek: komoly aggodalommal figyelik az amerikai tudományos élet elleni kormányzati támadásokat. Sok tapasztalt szakembert elbocsátottak, mások távoztak, a kutatási infrastruktúra pedig leépülőben van. Ezzel veszélybe kerül a következő generációk tudományos és orvosi innovációja is.

Fizika és matematika is reflektorfényben

A matematika Breakthrough-díja idén egy olyan kutatóhoz került, aki a nemlineáris evolúciós egyenleteket vizsgálja; ezek segítségével bonyolult rendszerek változásait lehet nyomon követni. Fizikai áttörésként díjazták azt a kutatást is, amely feltárta, milyen erő tartja össze az atommagokat, illetve azt a több évtizedes munkát, amellyel pontosan megmérték a mionokat – ezek az elektronhoz hasonló, de jóval nehezebb részecskék.

2026, adminboss, www.theguardian.com alapján