A láthatatlan veszély: öröklött magas koleszterin
A familiáris hiperkoleszterinémia sokszor évtizedekig rejtve marad a családokban. Hatékony kezelések ugyan léteznek, de azok, akiket nem diagnosztizálnak időben, nagyobb eséllyel kapnak szívrohamot vagy stroke-ot. Az Egyesült Államokban a szív- és érrendszeri megbetegedések továbbra is vezető haláloknak számítanak, évente több millió embert érintenek – ezek között nagy szerepe van a magas koleszterinszintnek.
Tízből kilenc eset rejtve marad
A kutatásban megdöbbentő eredmény született: akiknél beigazolódott a familiáris hiperkoleszterinémia, azok közel 90%-a semmilyen hagyományos szűrésen nem esett volna át. Sokan csak a Mayo Clinic populációs DNS-vizsgálatának köszönhetően tudták meg, hogy érintettek – ötödüknek már kialakult valamilyen szívbetegsége. Az érintettek egynegyede eddig meg sem felelt volna a hivatalos szűrési irányelveknek, pedig a kórt világszerte minden 200–250. ember hordozza.
Genetikai szűrés lehet a fordulópont
A kutatás 84 000 ember részvételével zajlott, és az exomszekvenálás – vagyis a fehérjekódoló DNS-szakaszok elemzése – 419 diagnosztizált esetet tárt fel. Ezzel egyértelművé vált, hogy a jelenlegi gyakorlat mellett rengeteg beteg kiesik a szűrésből. A Mayo Clinic szakértői szerint a genetikai szűrés általánossá tétele lehetővé teheti, hogy minél előbb felismerjék és kezeljék a bajt, még mielőtt súlyos következmények jelentkeznének. Ez beleillik abba a törekvésbe, hogy a megelőzés álljon az orvoslás középpontjában.
