A fő “bűnös” végre kézzelfogható
Friss kutatások alapján tíz olyan gén létezik, amely élesen növeli a hyperemesis gravidarum (HG) kockázatát. Ezek közül pedig egy – a növekedési differenciálódási faktor 15 (GDF15) génje – mind közül kiemelkedik. Ebben a legnagyobb volumenű genetikai kutatásban több mint 11 ezer HG-s esetet hasonlítottak össze több mint 420 ezer egészséges terhes nővel, eltérő származási háttérrel: európai, ázsiai, afrikai és latin-amerikai származásúakkal egyaránt. Az is kiderült, hogy bizonyos ritka mutációk akár tízszeresére is növelhetik a betegség kialakulásának esélyét.
A GDF15 nemcsak a HG szempontjából kulcsfontosságú: ugyanaz a gén bizonyult eddig a legerősebb ismert genetikai kockázati tényezőnek a 2-es típusú cukorbetegség tekintetében is.
Új hormonok, új gyógyszercélpontok
A kutatás során a tudósok hat további, a HG-hez köthető gént is azonosítottak. Egy közülük a glukagonszerű peptid-1 (GLP-1) hormon termelését irányíthatja, mely az étvágy- és inzulinszabályozásban részt vevő kulcsmolekula – nem véletlen, hogy gyógyszerek, mint az Ozempic vagy a Wegovy is ezt célozzák. Ez a gén különösen érdekes lehet, mivel a terhességi cukorbetegségre (gesztációs diabétesz) is hajlamosíthat. Az eredmények alapján új terápiák és gyógyszerfejlesztési irányok is nyílhatnak azok számára, akiket a hyperemesis gravidarum érint.
Meglepő módon a tanulmány nem talált genetikai kapcsolatot két, korábban gyanúsított hormonnal, a hCG-vel és az ösztrogénnel, bár ezek szintje valóban megugrik a terhesség korai szakaszában. Korábban sokan ezeket okolták a rosszullétekért, ám most úgy tűnik, a figyelem főként a GDF15-re és az inzulinháztartás egyéb szereplőire irányulhat.
Az agy is közreműködhet a rosszullétekben
Néhány újonnan azonosított gén a tanuláshoz és memóriához kapcsolhatók. Egy érdekes elmélet szerint ezek abban játszhatnak szerepet, hogyan „bedrótozódik” az agyban az ételundor és az intenzív rosszullét a várandósoknál. Ezt a kérdést további kutatások boncolgatják majd.
A felfedezések alapján a GDF15-útvonal végre megerősítést nyert, mint a hyperemesis gravidarum fő biológiai mozgatórugója, széles etnikai spektrumban is. Mindez abban is segíthet, hogy időben felismerjék, diagnosztizálják és – a jövőben talán – akár megelőzzék ezt a súlyos állapotot.
Új remény a gyógyulásra?
A kutatók rövidesen klinikai vizsgálatot indítanak, amely során a cukorbetegség kezelésére használt metformin hatását tesztelik majd olyan nőknél, akiknél korábban már jelentkezett súlyos terhességi hányás. A cél az, hogy a gyógyszerrel előzetesen deszenzibilizálják a GDF15-útvonalat azoknál, akik következő terhességükre készülnek – ezáltal csökkentve a későbbi rosszullét esélyét.
A HER Foundation honlapján további információ és sorstársi támogatás található a hyperemesis gravidarummal kapcsolatban, ahová bárki fordulhat segítségért.
Következtetés
A fentiek tükrében végre egy lépéssel közelebb kerültünk ahhoz, hogy ne csupán túlélni lehessen az extrém terhességi hányingert, hanem meg is lehessen előzni vagy legalábbis hatékonyabban kezelni. Ezzel a felfedezéssel talán megnyílik az út azok előtt, akiknek eddig mindennapos gyötrelem volt a gyermekvárás időszaka.
