Az első génterápia áttöri az örökletes süketség falát
Az amerikai élelmiszer- és gyógyszerhatóság most először engedélyezett génterápiát örökletes süketség kezelésére. A Regeneron által fejlesztett, Otarmeni nevű kezelés az OTOF gén hibájából eredő hallásvesztésre jelent megoldást. Az OTOF gén egy fehérjét, az otoferlint kódolja, amely nélkül az agy nem tudja értelmezni a belső fülből érkező rezgéseket. Ha egy gyermek mindkét szülőtől hibás OTOF-gént örököl, megszakad ez a kapcsolódás, így teljes hallásvesztés lép fel.
Forradalmi újítás a hallás visszaállításában
Az Otarmeni egy egyszeri kezeléssel működőképes OTOF-gént juttat a belső fülbe, ártalmatlan vírusok segítségével. Egy 20 fős klinikai vizsgálatban a páciensek 80 százaléka már fél év elteltével hallásjavulást tapasztalt, további egy főnél pedig egy év után jelentkezett pozitív változás. Néhányan már a suttogást is meghallották. Akiknél sikeres volt a terápia, azoknál elkerülhetővé vált a cochleáris implantátum beültetése, amely ugyan részlegesen visszaadja a hallást, de nem éri el a természetes hallás minőségét, és folyamatos karbantartást igényel.
Gyors jóváhagyás, remény a jövőre
Az engedélyezési folyamat kiemelkedően gyors volt: kevesebb mint három év telt el az első kezeléstől az engedélyig. Így a gyermekek és a felnőttek is hamar hozzájuthatnak ehhez a lehetőséghez, ha két hibás OTOF-génjük van. Fontos, hogy a kezelés előtt az érintett fülben nem lehet cochleáris implantátum, mivel annak beültetése maradandó károsodást okoz, így a génterápia már nem segít rajta. Akinek csak az egyik fülében van implantátum, a másikban megkaphatja a kezelést.
Látható eredmények, új lehetőségek
A kezelést elsősorban olyan csecsemők és gyermekek számára fejlesztették, akiknél épen maradtak a külső szőrsejtek – ezek erősítik fel a hangokat a belső fülben. Az Egyesült Államokban évente körülbelül 50 újszülött érintett ebben a ritka, örökletes betegségben. A későbbiekben folytatódik a nemzetközi klinikai vizsgálat is: többek között az Egyesült Királyságban, Spanyolországban, Németországban és Japánban keresnek résztvevőket.
Az Otarmeni esetében az USA-ban maga a gyógyszer a pácienseknek ingyenes lesz, bár az orvosi ellátás és az adminisztrációs díjak költségeit a biztosítások még befolyásolhatják. Az áttörés új távlatokat nyit a hallásvesztés genetikai kezelése terén, és hatalmas reményt ad azoknak a családoknak, akiknek eddig csak a bonyolult implantátumok jelenthettek segítséget.
📱 A Google ismét újat mutat a Pixel okostelefonok világában – mostantól az eszközökön futó mesterséges intelligencia még erősebbé teszi a mobilokat, úgy, hogy közben védi a felhasználók adatait...
Fizetős iOS appok és játékok, amik ingyenesek a mai napon. Between Dates Calendar Math (iPhone/iPad)A Between Days alkalmazás egyszerű és gyors megoldást kínál két dátum közötti napok kiszámítására...
Az Észak-Minnesotában pusztító erdőtüzek füstje hamarosan elérheti az Egyesült Államok északkeleti nagyvárosait, többek között Detroitot, Milwaukee-t, Clevelandet, Philadelphiát és New Yorkot...
A Minnesotai Egyetem laboratóriumában újszerű biológiai eredmény született: egy aprócska SpudCell nevű képződmény képes táplálkozni, növekedni, versengeni, osztódni és lemásolni önmagát – vagyis szinte mindent tud, amit egy élő sejt is...
A Google Képek (Google Images) megújult külsőt kapott: mostantól személyre szabott galériákat kínál a felhasználóknak, így még könnyebben fedezhetik fel az őket érdeklő képeket...
A Google DeepMind vezére, Demis Hassabis szerint az új generációs mesterséges intelligencia egyre komolyabb veszélyeket rejt magában, például a kiberbiztonság és a biológiai fenyegetések terén...
💊 Fontos kérdés, hogy meg lehet-e állítani vagy lassítani az Alzheimer-kór lefolyását, hiszen a demencia legfőbb oka, az Alzheimer-kór, világszerte rengeteg embert érint...
🚀 Sikeresen megérkezett kedden a Nemzetközi Űrállomásra egy amerikai–orosz személyzet, miután a kazahsztáni Bajkonurból indultak a Roszkoszmosz által üzemeltetett Szojuz MS-29 fedélzetén...
🔒 Az informatika egyik legfontosabb biztonsági eleme, a Secure Boot, már csaknem tíz éve lényegében védtelenné vált – és ezt eddig senki sem vette észre...
Bár a csípős paprika számos kultúra elválaszthatatlan része, és egyes laboratóriumi kísérletek a bennük található vegyületeket, például a kapszaicint gyulladáscsökkentőnek vagy akár daganatellenesnek mutatják, az utóbbi évek humán kutatásai nem ennyire egyértelműek...
Április 6-án négy űrhajós indult el az Artemis II misszió keretében az Orion űrhajóval, és körülbelül 40 percig teljesen eltűntek a Föld látóteréből...
💼 Májusban a Meta megvált dolgozóinak 10 százalékától, közel 8 000 alkalmazottat küldött el, ami jelentős átszervezéssel járt a vállalat MI-re és adatközpontokra irányuló fejlesztései miatt...
Időutazás egyetlen napon: Jeruzsálem falainak áttörésétől 🏰 a Rosetta-kő 🗿 megtalálásán és Napoleon 🚢 megadásán át a Grunwaldnál vívott döntő ütközetig ⚔️, sőt a modern korszakban a törökországi puccskísérletig 🇹🇷 és a Mozilla alapításáig 🦊...
Tipikus eset, amikor egy ismert gyógyszer egészen váratlan előnyöket kínál. A GLP-1 típusú szerek, mint az Ozempic, a Wegovy vagy a Rybelsus, eredetileg a fogyás, a jobb vércukorszint-szabályozás és a szívbetegségek kockázatának csökkentése miatt váltak népszerűvé...
Indiai kutatók a világ eddigi legrészletesebb, háromdimenziós agytörzs-atlaszát hozták létre, amelyben MRI-felvételeket több mint 500 mikroszkópos szövetrészlettel kapcsoltak össze...
Többek között különleges eredményre jutottak a kutatók: a Tejútrendszer középpontjához közel egy óriási gázfelhőben felfedeztek egy ritka cukorfélét, az eritrózt, amely nemcsak málnában, hanem barnító krémekben is megtalálható...
Ami kezdetben ártalmatlannak tűnt, most minden régi T-Mobile-előfizető számára valódi változás: a társaság e héttől kezdve automatikusan átsorolja a 10–15 éves tarifákat – például a Simple Choice, T-Mobile One, One Plus, a Magenta családhoz tartozó, valamint a Sprintből áthozott régi csomagokat – modernebb tarifákra...
A legnagyobb kriptovaluták teljesítménye az elmúlt 24 órában jelentősen visszaesett, miután egyre többen valószínűsítik, hogy az amerikai jegybank akár már júliusban kamatemelés mellett dönt...
🤔 A mesterséges intelligencia kutatása 75 éve követi Alan Turing útmutatását, aki két alapvető feltételezést tett: az intelligencia létrehozható szoftverből, függetlenül a testtől, és hogy egy gép intelligensnek számít, ha sikerrel utánozni tudja az embert, például egy beszélgetés során...
