Az első génterápia áttöri az örökletes süketség falát

Az amerikai élelmiszer- és gyógyszerhatóság most először engedélyezett génterápiát örökletes süketség kezelésére. A Regeneron által fejlesztett, Otarmeni nevű kezelés az OTOF gén hibájából eredő hallásvesztésre jelent megoldást. Az OTOF gén egy fehérjét, az otoferlint kódolja, amely nélkül az agy nem tudja értelmezni a belső fülből érkező rezgéseket. Ha egy gyermek mindkét szülőtől hibás OTOF-gént örököl, megszakad ez a kapcsolódás, így teljes hallásvesztés lép fel.

Forradalmi újítás a hallás visszaállításában

Az Otarmeni egy egyszeri kezeléssel működőképes OTOF-gént juttat a belső fülbe, ártalmatlan vírusok segítségével. Egy 20 fős klinikai vizsgálatban a páciensek 80 százaléka már fél év elteltével hallásjavulást tapasztalt, további egy főnél pedig egy év után jelentkezett pozitív változás. Néhányan már a suttogást is meghallották. Akiknél sikeres volt a terápia, azoknál elkerülhetővé vált a cochleáris implantátum beültetése, amely ugyan részlegesen visszaadja a hallást, de nem éri el a természetes hallás minőségét, és folyamatos karbantartást igényel.

Gyors jóváhagyás, remény a jövőre

Az engedélyezési folyamat kiemelkedően gyors volt: kevesebb mint három év telt el az első kezeléstől az engedélyig. Így a gyermekek és a felnőttek is hamar hozzájuthatnak ehhez a lehetőséghez, ha két hibás OTOF-génjük van. Fontos, hogy a kezelés előtt az érintett fülben nem lehet cochleáris implantátum, mivel annak beültetése maradandó károsodást okoz, így a génterápia már nem segít rajta. Akinek csak az egyik fülében van implantátum, a másikban megkaphatja a kezelést.

Látható eredmények, új lehetőségek

A kezelést elsősorban olyan csecsemők és gyermekek számára fejlesztették, akiknél épen maradtak a külső szőrsejtek – ezek erősítik fel a hangokat a belső fülben. Az Egyesült Államokban évente körülbelül 50 újszülött érintett ebben a ritka, örökletes betegségben. A későbbiekben folytatódik a nemzetközi klinikai vizsgálat is: többek között az Egyesült Királyságban, Spanyolországban, Németországban és Japánban keresnek résztvevőket.

Az Otarmeni esetében az USA-ban maga a gyógyszer a pácienseknek ingyenes lesz, bár az orvosi ellátás és az adminisztrációs díjak költségeit a biztosítások még befolyásolhatják. Az áttörés új távlatokat nyit a hallásvesztés genetikai kezelése terén, és hatalmas reményt ad azoknak a családoknak, akiknek eddig csak a bonyolult implantátumok jelenthettek segítséget.

2026, adminboss, www.livescience.com alapján