Az első gén, amely bizonyítottan mentális betegséget okoz

Az első gén, amely bizonyítottan mentális betegséget okoz
A közelmúltig úgy gondolták, hogy a mentális betegségek kialakulása több gén együttes hatásának eredménye, most azonban tudósok igazolták: a GRIN2A nevű gén önmagában is mentális problémát okozhat. Egyes változatai már gyermekkorban vagy serdülőkorban is pszichiátriai tüneteket idéznek elő, szemben a korábban szokásos felnőttkori megjelenéssel. Külön érdekesség, hogy néhány érintettnél kizárólag mentális panaszok jelennek meg, epilepszia vagy tanulási nehézségek nélkül, amelyek eddig szinte mindig társultak a GRIN2A-eltérésekhez.

A GRIN2A-variánsok és a korai pszichiátriai tünetek kapcsolata

121 GRIN2A-hordozót vizsgálva a kutatócsoport kimutatta: a gén egyes változatai nemcsak a skizofréniával hozhatók kapcsolatba, hanem többféle mentális zavarral is. A szokásosnál jóval korábban, gyakran már gyermek- vagy serdülőkorban jelentkeznek a pszichiátriai tünetek. Meglepő módon egyeseknél csak mentális zavarok lépnek fel, miközben sem epilepszia, sem intellektuális problémák nem mutatkoznak – holott ezek eddig a GRIN2A hibáinak védjegyei voltak.

Miért fontos a GRIN2A, és hogyan lehet beavatkozni?

A GRIN2A gén a glutamát receptoron, az úgynevezett NMDA-receptoron keresztül szabályozza az idegsejtek aktivitását. Néhány génváltozat csökkenti a receptor működését, amivel zavart okoz az agysejtek kommunikációjában. A Heidelbergi Egyetem szakembereivel közösen végzett kezelés során az orvosok már kipróbálták a páciensek L-szerinnel – a receptor működését fokozó táplálékkiegészítővel – történő kezelését. A pszichiátriai tünetek észrevehetően enyhültek.

Nemzetközi adatrobbanás – új korszak a mentális betegségek kutatásában

Johannes Lemke professzor 15 éve dolgozik együtt Steffen Syrbével, hogy felderítsék a gyermekkori neurológiai betegségek glutamátreceptorainak titkait. Lemke professzor létrehozta a világ legnagyobb GRIN2A-regiszterét, amely lehetővé tette ezeket az áttörő megfigyeléseket. A WHO adatai szerint 2021-ben közel minden hetedik ember élt mentális betegséggel, így a felfedezés reményt adhat a korai diagnózisban és a személyre szabott terápiákban.

2025, adrienne, www.sciencedaily.com alapján

Legfrissebb posztok

MA 09:50

Az összetört tárgyak rejtélye: miért mindig így hasad minden?

Ha leejtesz egy vázát, porrá zúzol egy cukorkockát, vagy kipukkan egy buborék, mind ugyanazt a szabályt követik: a szilánkok eloszlása nem véletlen...

MA 09:45

Az orvosi nevetőgáz áttörést hozhat a depresszió kezelésében?

🙂 Megemlíthető továbbá, hogy az utóbbi időben a depresszió kezelésében új reménysugárként tűnt fel a klinikai tisztaságú nevetőgáz, vagyis a dinitrogén-oxid...

MA 09:22

Az Amazon szerint még senki sem érti igazán a mesterséges intelligenciát

🤔 Az OpenAI, az Anthropic és a Google egymással versenyeznek az MI‑listák élén, miközben az Amazon teljesen más megközelítést kínál: felejtsd el a rangsorokat, nézd inkább, mire képes egy MI a valóságban...

MA 09:16

Az MI kettészakítja a játékipart: háború a Steamen

🎮 A Steam jelenleg kötelezővé teszi a videojáték-fejlesztők számára, hogy jelezzék, ha játékuk fejlesztése során generatív MI-t használtak...

MA 09:08

Az ExpressVPN végre felpörög: új Mac-alkalmazás és Leggyorsabb hely gomb

Az ExpressVPN felhasználói mostantól egy vadonatúj Leggyorsabb hely (Fastest Location) gombra is támaszkodhatnak Androidon, Macen és iOS-en, amely automatikusan kiválasztja a legnagyobb letöltési sebességet és legalacsonyabb késleltetést kínáló szervert...

MA 09:02

Az Android új sebezhetőségei: terített asztal az adatvadászoknak

Két súlyos, nulladik napi Android-hibát használtak ki, mielőtt a Google kiadta volna a javításokat – derült ki a decemberi Android-biztonsági közleményből...

MA 08:57

Az MI-baki miatt káoszba fulladtak a Google Discover címsorai

⚠ A Google Discover újabb kísérlete miatt a felhasználók már MI által generált címsorokkal találkozhatnak, amelyek gyakran megtévesztőek vagy egyszerűen hibásak...

MA 08:50

Az Oracle-hackerek már az elit egyetemeket is célba vették

🔏 A Pennsylvaniai Egyetem is a Clop nevű hackercsoport célpontjává vált, amely az Oracle E-Business Suite (EBS) hibáját kihasználva több mint 1400 ember személyes adataihoz jutott hozzá...

MA 08:43

Az önvezetők rémálma folytatódik: kutyát gázolt a Waymo

Egy Waymo robotaxi elütött egy kutyát San Francisco belvárosában, nem sokkal egy korábbi, hasonló eset után...

MA 08:37

A James Webb felfedezte az első holdbölcsőt

A James Webb űrteleszkóp először észlelt közvetlen bizonyítékot arra, hogy egy távoli, idegen gázóriás bolygó körül sűrű, molekulákkal teli por- és gázkorong kering – ebben a leendő holdak, vagyis exoholdak születhetnek...

MA 08:30

Az ártatlan vegyszerek csendes támadása: mérgeződik a bélrendszerünk?

👽 A mindennapi életünkben használt szerek rejtett veszélyt jelenthetnek, hiszen 168 gyakori vegyületről derült ki, hogy károsítják a jótékony bélbaktériumokat...

MA 08:02

A WC-kamerák sötét titkai: biztonságban vannak az adataid?

Lényeges szempont, hogy a technológiai fejlődés már a vécéket is elérte: a Kohler nemrég dobta piacra forradalmi okoseszközét, amelyet havonta 222 ezer forint feletti díjért lehet használni...

MA 07:58

Az ausztrál gazdaság szárnyal: tovább gyorsul a növekedés

🚀 Ausztrália gazdasága az idei harmadik negyedévben 2,1%-kal nőtt az előző év azonos időszakához képest, ami két éve a legjobb eredmény...

MA 07:37

Az új Galaxy Z TriFold: árkatasztrófa vagy áttörés?

📤 Egy lényeges szempont, hogy a Galaxy Z TriFold minden korábbi okostelefonnál drágábbnak ígérkezik, amellyel az átlagos vásárló valaha találkozott...

MA 07:29

Az elfeledett terhességi szer újra harcba száll az agydaganatokkal

🧠 Hetven éve használnak egy terhesség alatt alkalmazott vérnyomáscsökkentőt, ám most a tudósok meglepő felfedezést tettek: a hidralazin képes egy rejtett, eddig ismeretlen gyenge pontot kihasználni az agresszív agydaganatokban is...

MA 07:22

Az OpenAI igazi ellensége nem a Google, hanem a pénz

Belső feszültségek és növekvő versenyhelyzet borzolják az OpenAI körüli kedélyeket, miközben az MI-piac egyre inkább mindent vagy semmit játszmává alakul...

MA 07:15

A Discovery űrsikló csillagászati áron költözne Houstonba

🚀 Jared Isaacman, a NASA igazgatói posztjára jelölt űrturista és vállalkozó ígéretet tett: Houstonba hozatná a legendás Discovery űrsiklót (Space Shuttle Discovery)...

APP
MA 07:13

APPok, Amik Ingyenesek MA, 12/3

Fizetős iOS appok és játékok, amik ingyenesek a mai napon.     Raiders Map (iPhone/iPad)A Raiders Map egy sokoldalú, mindent-egyben alkalmazás, amely interaktív térképpel, zsákmány- és anyaglistákkal, bontási útmutatóval, ellenség-dropokkal és részletes küldetésvonalakkal segíti a játékosokat...

MA 07:08

Az AWS és az Nvidia közös MI-gyárai átírják a szabályokat

🤖 Az AWS és az Nvidia most összefognak, hogy létrehozzák az úgynevezett MI-gyárakat – szupererős létesítményeket, ahol a legmodernebb hardvereket egyesítik, hogy a következő generációs MI-t kiszolgálják...