Riadó a vészesen magas vércukorszint miatt
Sürgős laborvizsgálat során kiderült, hogy rendkívül magas, 25,2 mmol/l (453 mg/dl) a vércukorszintje, miközben az egészséges érték 4–5 mmol/l (70–90 mg/dl) között mozog. A hemoglobin A1C tesztje is 12 százalékon állt — ez szintén jóval magasabb a 6,4 százalékos határértéknél, ami már cukorbetegséget jelez. A tünetek között szokatlan szomjúság, gyakori, bőséges vizelés, megmagyarázhatatlan fogyás és fáradékonyság is megjelentek. Az orvosok egyúttal elindították az inzulinterápiát, de reggelente így is gyakran kialakult nála alacsony vércukorszint. Az anyja hozzátette, hogy a lány könnyen barnul, bár a kórházban ennek látható nyoma nem volt.
Amikor nem elég az inzulin
Az állapot furcsaságai miatt tovább vizsgálódtak: a szokatlan panaszok hátterében az Addison-kór is felmerült, amely során a vesék felett elhelyezkedő mellékvesék hormontermelése lecsökken. Ez a betegség főleg autoimmun eredetű: a szervezet saját immunrendszere támadja a mellékveséket. Vérvizsgálatok során autoantitesteket találtak, valamint magas lett az ACTH- és a reninszint is, amelyek mind hormonális egyensúlyhiányra utalnak. Az agyalapi mirigy próbálja fokozni a hormontermelést, ami könnyen okozhat barnás elszíneződést a bőrön is.
Kettős diagnózis: ritka szindróma
A részletes kivizsgálás alapján a lánynál egyszerre diagnosztizálták az 1-es típusú cukorbetegséget és az Addison-kórt. Ez a kettő együtt az úgynevezett 2-es típusú autoimmun poliglanduláris szindróma (APS-2), amely a hormontermelő mirigyeket érinti, és csak kb. minden 20 000 emberből egyet érint. Kezelésként gyors és elnyújtott hatású inzulint, valamint kortizol- és aldoszteronpótló szteroidokat kapott. Ezek hatására felgyorsult a súlygyarapodása, normalizálódott a vércukorszintje, és a hormonértékei is javultak.
Életre szóló kihívás, különleges eset
Egyúttal lelki támogatást is kapott, hiszen a kettős, élethosszig tartó autoimmun betegség komoly pszichés terhet jelent. Az APS-2 igen változatos módon jelentkezhet, és sokszor késik a felismerése, ezért kiemelten fontos, hogy már az elején gondoljanak az orvosok az összes lehetőségre. Főként 1-es típusú cukorbetegség megléte esetén érdemes tovább keresni más autoimmun betegségek nyomát, például a mellékvese elleni antitesteket is vizsgálni. Az időben felfedezett Addison-kór életmentő lehet, mivel így elkerülhető az akut mellékvese-krízis, ami akár halálos kimenetelű is lehet.
