Anyai genetikai változások és a kromoszóma-rendellenességek
Nehéz elhinni, de a tudósok most először találtak konkrét géneket, amelyek növelik annak kockázatát, hogy a petesejtekben rendellenes számú kromoszóma jelenjen meg. Ez az állapot, az úgynevezett aneuploidia, gyakran vezet vetéléshez, mivel ilyenkor a sejtek többlet- vagy hiányzó kromoszómákat tartalmaznak. Ezek a genetikai eltérések jelentős szerepet játszanak abban, miért következik be gyakrabban vetélés az első trimeszterben.
A kutatások szerint a vetélések mintegy fele ennek a kromoszóma-rendellenességnek tudható be. Ugyanakkor az aneuploidia inkább a petesejtekben fordul elő, mint a hímivarsejtekben, és az életkor előrehaladtával egyre gyakoribbá válik a nőkben.
IVF-adatokból rajzolódik ki a kép
A Johns Hopkins Egyetem kutatói több mint 139 ezer, mesterséges megtermékenyítés (IVF) során létrehozott embrióból származó genetikai tesztadatokat elemeztek, amelyek 22 850 nőhöz köthetők – átlagéletkoruk 36 év volt, amikor az aneuploidia kockázata ugrásszerűen nő. Genomszintű vizsgálatokkal és statisztikai elemzéssel keresték, mely génváltozatok növelik a rendellenes embriók létrejöttének esélyét. A résztvevők RNS-ét is vizsgálták, hogy felmérjék, mely gének aktívabbak a folyamathoz kapcsolódóan.
Két kulcsfontosságú gént találtak: a SYCP2-t, amely a kromoszómák összekapcsolódásáért felelős fehérjét kódolja, valamint az FGGY-t, amely a kromoszómák szétválásában játszik szerepet. Ezek álltak a legerősebb összefüggésben a kromoszóma-rendellenességek kockázatával.
Kereszteződés és vetélés: új összefüggések
A kutatás szerint az aneuploidia szorosan összefügg az úgynevezett átkereszteződés (crossing over) folyamatával is, amikor a kromoszómák DNS-szakaszokat cserélnek a petesejtek vagy a hímivarsejtek kialakulása során. Azokban az embriókban, ahol az átkereszteződés ritkább volt, nagyobb eséllyel alakult ki a kóros kromoszómaszám. Az is kiderült, hogy azok a genetikai eltérések, amelyek hajlamosítanak a rendellenességre, szintén ezt az alapvető folyamatot befolyásolják.
Miért fontos a felfedezés?
A vetélés mindenkit érinthet: a felismerhető terhességek 10–20%-a végződik spontán vetéléssel, de a kutatók úgy vélik, a fogantatások közel fele már a korai fejlődési szakaszban elveszik, gyakran anélkül, hogy tudomást szereznének róla. Az új eredmények felfedik, mennyire fontos szerepet játszik az átkereszteződés folyamata abban, hogy megfelelő számú kromoszóma kerüljön a petesejtbe – ezzel növelhető a sikeres terhességek aránya.
Ugyanakkor jelenleg ezek a génvariációk csak a vetélés kockázatának kis részét magyarázzák. Ahogy egyre többet tudunk meg róluk, idővel talán pontosabb előrejelzések vagy akár teljesen új diagnosztikai és terápiás lehetőségek születnek. Mindenesetre már az alapvető tudás is közelebb vihet önmagunk és az emberi fejlődés megértéséhez.
