Brazília: genetikai aranybánya az öregedés kutatásához
Brazília egyedülálló lakossági sokszínűsége ritka bepillantást enged abba, hogyan lehetséges a 110 év feletti életkor elérése. Az ország kevert népessége milliónyi olyan genetikai változatot hordoz, amelyeket máshol nem vizsgáltak, köztük olyan ritka eltéréseket is, amelyek az immunrendszer erejéhez és a sejtek karbantartásához kapcsolódnak.
A kutatók szerint azonban sokáig elsősorban homogén lakosságú országok vérmintáiból gyűjtötték a genomikai adatokat. Ezzel szemben a brazil minták, amelyekben jelentős afrikai, őslakos, európai és ázsiai gének keverednek, számos olyan védő genetikai tényezőt rejtenek, amelyek más populációkban rejtve maradnak.
Egy közelmúltbeli elemzés szerint a 60 év feletti braziloktól származó mintákban több mint 2 millió eddig ismeretlen genetikai variánst, 2000 mozgó genetikai elemet és 140 új HLA-allélváltozatot azonosítottak. Egy későbbi kutatásban további 8 millió ismeretlen variánst tártak fel, amelyek közül több mint 36 000 káros hatással járhat.
A világ legidősebb emberei között
A brazil szupercentenáriusokat vizsgáló hosszú távú kutatásban több mint 160 százéves vesz részt, köztük 20 dokumentáltan 110 év feletti személy. A sokszínű földrajzi és kulturális háttérnek köszönhetően a kutatás különösen értékes.
A jelenleg hitelesített legidősebb férfiak közül kettő is Brazíliából származik – egyikük tavaly hunyt el 112 évesen, a másik idén már 113 éves. Ennek nyomán a brazil kutatás ritka lehetőséget ad a férfi és női szupercentenáriusok egymás melletti vizsgálatára.
Túlélés modern orvoslás nélkül
Külön figyelemre méltó, hogy a vizsgált szupercentenáriusok többsége elmaradott vidéken nőtt fel, alig jutott orvosi ellátáshoz. Ennek következtében a túlélésük mögött nem a modern orvoslás áll, hanem biológiai ellenálló képesség – egyfajta természetes ellenállás az öregedés folyamataival szemben.
Az egyik család igazán kiemelkedik: egy idős nő 110 évesen három olyan unokahúggal is büszkélkedhet, akik 100, 104 és 106 évesek. Az utóbbi még 100 évesen is úszóbajnokként versenyzett. A kutatások azt is megerősítik, hogy a százévesek testvérei 5-17-szer nagyobb valószínűséggel élik meg a rendkívüli kort, ami a genetikai tényezők meghatározó szerepére utal.
Mi a titok? Az immunrendszer és a sejtek védelme
A legújabb elemzések szerint a szupercentenáriusok szervezete képes megőrizni azokat a sejttakarító folyamatokat, amelyek megakadályozzák a káros fehérjék felhalmozódását. Többségüknél a citotoxikus CD4+ T-sejtek száma a fiatalokra jellemző szinten marad, és ezek a sejtek a CD8+ T-sejtekhez hasonlóan viselkednek.
Egy 116 éves amerikai–spanyol szupercentenáriusnál például olyan immunrendszeri génekben (HLA-DQB1, HLA-DRB5, IL7R) találtak ritka mutációkat, amelyek kulcsszerepet játszanak a fehérjék karbantartásában és a DNS épségének megőrzésében. Ezzel szemben a brazil szupercentenáriusoknál nem volt jellemző a diétás megszorítás; étrendjükben nem korlátozták magukat különösebben.
A COVID-19 mint állóképességi próba
Az ellenállóképesség látványos példáját nyújtották a 2020-as járvány idején is: három brazil szupercentenárius sikeresen élte túl a fertőzést jóval a vakcina megjelenése előtt. Laborvizsgálatok igazolták az erős IgG antitest-választ, valamint a SARS-CoV-2 elleni, az immunrendszer által termelt fehérjéket is, amelyek gyors védelmet biztosítanak a vírus ellen.
Következésképpen mindez azt igazolja, hogy különleges immunműködés, stabil fehérjeháztartás és általános szervezeti egyensúly szükséges a kivételes ellenálló képességhez.
Brazil szupercentenáriusok a világcsúcson
A világ tíz leghosszabb életű, igazolt férfi szupercentenáriusa közül három brazil. Ez azért is meglepő, mert a férfiaknál általában sokkal ritkább a szélsőségesen magas életkor – gyakoribbak a keringési betegségek, más az immun- és hormonális öregedési minta.
A nőknél is hasonló a helyzet: jelenleg több brazil nő szerepel a világ 15 leghosszabb életű asszonya között, mint bármely más, népességében vagy gazdasági fejlettségében nagyobb ország, például az Egyesült Államok.
A tudomány következő lépése: emberi sokszínűség a fókuszban
A vizsgálat nem merül ki a géntérképek elemzésében. A kutatók élő sejtmintákat is gyűjtenek a résztvevőktől, hogy azokkal új laboratóriumi vizsgálatokat, komplex elemzéseket végezzenek. A cél: nem egyszerűen a külföldi eredmények visszaigazolása, hanem a kifejezetten Brazíliára jellemző védő génváltozatok és biológiai folyamatok azonosítása. A kutatásokat Ana Maria Caetano de Faria professzorral közösen folytatják, az immunműködés mélyebb szintű feltérképezésével.
Mindebből adódóan a kutatók nemzetközi összefogást sürgetnek: minél több, vegyes származású populációt (különösen Brazíliát) kellene bevonni az öregedéskutatásba, valamint anyagi támogatással ösztönözni a genomikai, immunológiai és hosszú távú vizsgálatokat. Ez nemcsak az egyetemes egészségtudományi ismereteket mélyítené el, de globális szinten is igazságosabbá tenné a kutatást.
Az alkalmazkodóképesség a hosszú élet kulcsa
A brazil szupercentenáriusok példája túlmutat a vártnál hosszabb életen. Ellenállást, alkalmazkodóképességet és rugalmasságot képviselnek, amelyek legalább olyan fontosak, mint az élettartam. Nemcsak túlélnek, hanem aktívan szembeszállnak a szervezet öregedésének jeleivel – kulcsot kínálva egy idősebb, de egészségesebb társadalomhoz.
