Új technológia, nagyobb precizitás
Az Európai Molekuláris Biológiai Laboratórium (EMBL) kutatói olyan egyedülálló eszközt fejlesztettek ki, amely képes egyetlen sejten belül egyszerre vizsgálni a DNS és az RNS állapotát, mind a kódoló, mind a nem kódoló régiókban. Lényeges szempont, hogy ezzel a módszerrel eddig nem látott precizitással és sebességgel lehet összefüggéseket találni a genetikai eltérések és a betegségek között.
Dominik Lindenhofer, a kutatás vezetője szerint a korábbi egysejtes technológiák érzékenysége és áteresztőképessége is alacsonyabb volt, sokkal bonyolultabb módszereket igényeltek, ráadásul csak a génkódoló régiókban tudtak genetikai variánsokat kimutatni. Ezzel szemben az új eljárás révén már a nem kódoló területek eltéréseit is nagyszámú sejtben lehet vizsgálni, ami jelentős előrelépés a komplex minták elemzésében.
Kódoló és nem kódoló DNS: miért fontosak?
A genom két fő részre tagolható: a géneket hordozó, ún. kódoló régiókra, illetve a jóval nagyobb, nem kódoló szakaszokra. A kódoló részek felelnek a sejtek fehérjetermeléséért, így közvetlen hatással vannak a szervezet működésére. A nem kódoló régiók ezzel szemben főként szabályozó szerepet töltenek be; ezek határozzák meg, hogy a gének mikor és milyen mértékben működnek. Megdöbbentő, de a betegségekkel összefüggésbe hozható genetikai variánsok több mint 95%-a éppen a nem kódoló területeken fordul elő.
Eddig hiányzott a lehetőség, hogy ilyen nagy régiókból egyszerre tudjuk vizsgálni egy sejten belül a DNS-variánsokat és ezek hatását az RNS-re – most viszont az SDR-seq új távlatokat nyit a tudomány számára.
Így működik az SDR-seq technológia
A módszer alapja, hogy olaj-víz emulzióban mikrocseppeket képeznek, és minden ilyen cseppbe egyetlen sejt kerül. Ebben a mikrokamrában egyszerre lehet elemezni a DNS-t és az RNS-t is. Az ilyen rendszerekkel ezres nagyságrendben lehet sejteket vizsgálni, és közvetlenül összekapcsolni a genetikai módosulásokat a génműködéssel.
Ehhez szükség volt egy sejtbarát fixáló eljárás kifejlesztésére, amely megóvja az érzékeny RNS-t, valamint egy komplex informatikai rendszerre, amely képes megfejteni az egyes sejtekhez tartozó egyedi genetikai vonalkódokat. Ezek nélkülözhetetlenek a nagy mennyiségű adat pontos értelmezéséhez. A technológiát sikeresen alkalmazták például B-sejtes limfóma minták vizsgálatánál, ahol a kutatók bebizonyították: minél több variánst hordoz egy daganatos sejt, annál aktívabbak lettek a rák növekedését segítő jelzések.
Új távlatok a genetikai kutatásban
Az SDR-seq segítségével a kutatók most már gyorsan, pontosan és nagy mennyiségben tudják értékelni a genetikai eltéréseket, így nemcsak a betegségek kialakulásának jobb megértése, hanem a diagnosztikai eszközök fejlesztése is jelentősen előreléphet. Ennek alapján megállapítható, hogy ha sikerül megfejteni, pontosan mely variánsok tesznek fogékonnyá egy adott betegségre, az jelentősen javíthatja az orvosi beavatkozások hatékonyságát is.
