Hibás térképektől a hibátlan genomokig
A korábban elérhető genomok tele voltak hibákkal és hiányosságokkal, emiatt sok kutatás zsákutcába futott. Ezen a helyzeten akar gyökeresen változtatni a Gerinces Genom Projekt (Vertebrate Genomes Project, VGP): céljuk, hogy mintegy 70 000 gerinces faj szinte hibátlan genomját állítsák össze. Az irányító, Erich D. Jarvis, a Rockefeller Egyetem nyelvi genetikai laborvezetője szerint ezzel nemcsak az evolúció, de például a fajvédelem és az alapkutatás is új szintre léphet.
A VGP ráadásul már része egy még nagyobb vállalkozásnak, a Föld Genom Projektnek (Earth BioGenome Project, EBP). Ennek kimondott célja: minden ismert, mintegy 1,8 millió eukarióta faj magas minőségű genomszekvenálása szerte a Földön. Az előzetes program során százakat céloztak meg, most pedig egy olyan terven dolgoznak, amely az Egyesült Államok területén élő összes eukarióta faj genomjának feltérképezését jelentené.
Logisztikai kihívások és uniós tapasztalatok
A világon mindenütt égető szükség van a hibátlan genomokra, de az országok közötti engedélyezés, szabályozás és finanszírozás bonyolult folyamat. A VGP segítségével Európában például sikerült elindítani egy 100 fajt érintő pilot projektet, amelyhez 20 millió euró (közel 7,7 milliárd forint) támogatást szereztek – megkerülve a kontinensen a szokásos bürokráciát.
A VGP eddig már több mint 500 gerincest szekvenált, az EBP pedig több mint 3000 fajnál jár – ezek között megtalálhatók a VGP által vizsgált fajok is. Most az USA-ban 15 000 faj genomjával terveznek indulni, mintegy ugródeszkaként a teljes, kb. 600 000 fajt tartalmazó genombankhoz.
Fajvédelem és újjáélesztés: több mint tudományos kíváncsiság
A projekt egyik első jelentős sikere a kakapó, egy repülni képtelen új-zélandi papagáj genomjának hibátlan szekvenálása lett. Az utolsó példányok elszigetelt szigeteken élnek, évezredek óta, túlélve olyan mértékű beltenyészetet, amely más fajoknál végzetes lenne. A kutatók kimutatták: a túlélő madarak valahogy képesek voltak megtisztítani magukat a káros génmutációktól. Ez az ismeret alapvető fontosságú a fajvédelemben – így feltárható, mely kihalófélben lévő fajok képesek alkalmazkodni, s melyek igényelnek beavatkozást.
A VGP együttműködik olyan szervezetekkel is, mint a Revive & Restore és a Colossal, amelyek például a vándorgalamb vagy a gyapjas mamut újjáélesztésén dolgoznak. Bár ezek a projektek merésznek tűnnek, a módszerek révén a már meglévő élővilág védelme is hatékonyabbá válik.
Ígéretek a tudomány más területein
A genomprojekt azonban többet ígér, mint „fajmentést”. Jarvis saját laborjában például a hangtanulás evolúcióját vizsgálja: különböző madarak és emlősök genomjai alapján elemzik, hogyan fejlődhetett ki a beszéd. Ez alátámaszthatja vagy cáfolhatja, hogy csak az emlősök rendelkeznek neokortexszel: lehetséges, hogy például madarak vagy hüllők is hasonló idegsejtekkel rendelkeznek.
Emellett végre rendbe rakható a gerincesek családfája, kideríthető, mely gének rokonságban vannak, vagy éppen teljesen eltérően fejlődtek ki. A mesterséges intelligencia, az orvostudomány, sőt a mezőgazdaság is profitálhat ezekből a felfedezésekből.
Amerikai genomközpont: nemzeti szintű összefogás
Az USA-ban riasztó tempóban halnak ki fajok, ezért is vált nemzeti prioritássá egy országos genomszekvenáló központ felállítása. A cél: olyan infrastruktúra létrehozása, amely lehetővé teszi a standardizált, szinte hibátlan szekvenálást, akár heti 1000 genommal.
A Rockefeller Egyetemen működő Vertebrate Genome Lab átalakulna National Reference Genome Center-ré, melyhez hasonló központok csatlakoznának Arizonában, Kansasben, amerikai múzeumokban és kutatóintézetekben. Így egy országos szintű hálózat jönne létre, amely végső soron akár 600 000 élőlény genomját is feldolgozhatná.
Buktatók és remények
A legnagyobb kihívás a minták begyűjtése: több százezer, különböző minőségű, sokféle állattól, növénytől és gombától származó szövetet kell beszerezni, megőrizni majd megfelelően szekvenálni. Egy bogár DNS-ének kinyerése például teljesen más, mint egy emlősé: könnyen szennyeződik, rossz minőségű lesz, így gyakran elölről kell kezdeni. Ha majd sikerül a mostani 500-600 genomot 1000-re, majd heti 1000-re emelni, reális lesz, hogy 10 év alatt 1,8 millió eukarióta faj teljesen feltérképezett genomja álljon rendelkezésre.
Mindehhez óriási együttműködés kell, de a kutatók optimisták: a Humán Genom Projekt (Human Genome Project) is megmutatta, hogy ami ma lehetetlennek tűnik, az kellő szervezéssel és automatizálással rutinná válhat.
Lelkes amatőrök és szakemberek: előre a genomforradalomban
A projekt finanszírozása egyelőre képlékeny, de az önszerveződő, „alulról jövő” (grassroots) kutatócsoportok már dolgoznak. Bárki, aki megfelelő anyagi háttérrel rendelkezik, és elfogadja a szabályokat (nyílt hozzáférés, hibátlan referencia-genom), kérhet ilyen szekvenálást. Jelenleg a VGP első fázisának 80%-ánál járnak: 230 faj, köztük a legtöbb gerinces rend, valamint néhány gerinctelen faj teljes, szinte hibamentes genomját sikerült már összeállítani.
