Forradalmi módszer a genetikai elemzésben
A ma elérhető genetikai eszközök ugyan képesek megállapítani, hogy egy mutáció káros lehet, de általában itt vége is a vizsgálatnak – azt már nem tudják megmondani, hogy valójában milyen betegséget okozhat az adott eltérés. Ezért a V2P MI-rendszer az eddiginél jóval fejlettebb gépi tanulással összekapcsolja a genetikai változatokat a várható tünetekkel és betegségekkel. Így feltárja, hogy valakinek a DNS-e milyen egészségi kockázatokat hordoz. Az eljárás lényege, hogy a V2P mind a kóros, mind az ártalmatlan variánsokat figyelembe veszi, és ezekhez konkrét betegségeket rendel hozzá.
Hogyan tanítják be az MI-t?
A kutatók valós betegektől származó, anonimizált genetikai adatokon tanították be a V2P-t, ami lehetővé tette, hogy megtanulja felismerni a variánsok és betegségek közötti rejtett összefüggéseket. A tesztek során a rendszer szinte mindig a legvalószínűbb tíz közé rangsorolta a betegséget kiváltó mutációt, így jelentősen felgyorsította a diagnózist, és pontosabbá is tette azt. Ugyanígy az MI a gyógyszerfejlesztést is segítheti, hiszen gyorsabban talál rá a legkritikusabb génekre és biológiai folyamatokra.
Személyre szabott orvoslás küszöbén
Jelenleg a V2P főleg nagyobb betegségcsoportokat – például idegrendszeri zavarokat vagy daganatokat – képes felismerni. A fejlesztők hamarosan pontosabb előrejelzéseket szeretnének elérni, a rendszert más adathalmazokkal ötvözve. Ez a technológia valós ugrást jelent a személyre szabott orvoslásban: a betegek hamarabb és pontosabban kaphatnak diagnózist, a gyógyszerkutatás pedig új célpontokat találhat. Így a kutatók minden eddiginél tisztábban láthatják, mely genetikai útvonalak érdemelnek kiemelt figyelmet, és hogyan lehet a terápiákat egyedi DNS-adatokhoz szabni.
