A Mount Sinai orvosi kar legújabb fejlesztése egy olyan MI-rendszer, amely nemcsak veszélyes genetikai mutációkat ismer fel, hanem azt is képes előre jelezni, milyen betegségek kialakulására van a legnagyobb esély. Ezzel a V2P (Variant to Phenotype) névre keresztelt technológia jelentősen meggyorsíthatja a genetikai vizsgálatokat, miközben új gyógymódokat is segíthet kidolgozni a ritka és összetett betegségek esetén. Fontos megjegyezni, hogy az első eredmények a Nature Communications folyóiratban jelentek meg.
Forradalmi módszer a genetikai elemzésben
A ma elérhető genetikai eszközök ugyan képesek megállapítani, hogy egy mutáció káros lehet, de általában itt vége is a vizsgálatnak – azt már nem tudják megmondani, hogy valójában milyen betegséget okozhat az adott eltérés. Ezért a V2P MI-rendszer az eddiginél jóval fejlettebb gépi tanulással összekapcsolja a genetikai változatokat a várható tünetekkel és betegségekkel. Így feltárja, hogy valakinek a DNS-e milyen egészségi kockázatokat hordoz. Az eljárás lényege, hogy a V2P mind a kóros, mind az ártalmatlan variánsokat figyelembe veszi, és ezekhez konkrét betegségeket rendel hozzá.
Hogyan tanítják be az MI-t?
A kutatók valós betegektől származó, anonimizált genetikai adatokon tanították be a V2P-t, ami lehetővé tette, hogy megtanulja felismerni a variánsok és betegségek közötti rejtett összefüggéseket. A tesztek során a rendszer szinte mindig a legvalószínűbb tíz közé rangsorolta a betegséget kiváltó mutációt, így jelentősen felgyorsította a diagnózist, és pontosabbá is tette azt. Ugyanígy az MI a gyógyszerfejlesztést is segítheti, hiszen gyorsabban talál rá a legkritikusabb génekre és biológiai folyamatokra.
Jelenleg a V2P főleg nagyobb betegségcsoportokat – például idegrendszeri zavarokat vagy daganatokat – képes felismerni. A fejlesztők hamarosan pontosabb előrejelzéseket szeretnének elérni, a rendszert más adathalmazokkal ötvözve. Ez a technológia valós ugrást jelent a személyre szabott orvoslásban: a betegek hamarabb és pontosabban kaphatnak diagnózist, a gyógyszerkutatás pedig új célpontokat találhat. Így a kutatók minden eddiginél tisztábban láthatják, mely genetikai útvonalak érdemelnek kiemelt figyelmet, és hogyan lehet a terápiákat egyedi DNS-adatokhoz szabni.
⚡ Az 1976-os év egyik igazi informatikatörténeti relikviája került elő – az Apple-1 egyik legkorábbi, üvegszálas prototípus-alaplapja, a Celebration Board...
📷 A Viltrox AF 28mm f/4.5 objektív elsőre szinte hihetetlenül kicsinek tűnik; 15 évnyi kamera- és objektívtesztelés alatt ilyen apró, autofókuszos optikát még nem tartottam a kezemben...
💫 A csillagászok bemutatták minden idők legnagyobb kozmikus térképét, amelyből végleg kiderült: az Univerzum anyaga kevésbé tömörödött össze, mint ahogyan a jelenlegi kozmológiai elmélet várná...
Az Egyesült Államokban újabb vádak merültek fel a WhatsApp üzenetek titkosságával kapcsolatban: egy 2024-es bejelentés szerint a Meta alkalmazottai hozzáférhettek olyan tartalmakhoz is, amelyek elvileg titkosítottak és hozzáférhetetlenek lennének...
🏆 A Garmin Enduro 3 új szintre emeli az ultratartós sportórák világát, kompromisszumok nélkül tálalva a már megszokott, felsőkategóriás Garmin-szolgáltatásokat – és ráadásul olcsóbb lett, mint elődje...
Elon Musk vállalata, a SpaceX engedélyt kért az amerikai hatóságoktól, hogy akár 1 millió, napenergiával működtetett műholdat bocsásson fel, amelyek MI-adatközpontként szolgálnának az űrben...
Jellemző példa erre, hogy az elmúlt évtizedben a pszichedelikus szerek mikroadagolása – vagyis nagyon kis mennyiségben történő fogyasztása – egyre népszerűbbé vált a mentális egészség világában, különösen a Szilícium-völgyben...
💸 Az Nvidia vezérigazgatója, Jensen Huang határozottan cáfolta azokat a híreket, amelyek szerint megtorpant volna a 36 000 milliárd forintos OpenAI-befektetésük...
Selina Tobaccowala felismerte, mennyire nehéz eligazodni az otthoni energiafogyasztás útvesztőjében, amikor lánya Post-it cetlikkel próbálta ösztönözni a családot a takarékosságra...
Fizetős iOS appok és játékok, amik ingyenesek a mai napon. 腕能App – 压力睡眠健康监测与冥想助手 (iPhone/iPad)Az 腕能App egy innovatív Apple Watch alkalmazás, amely átfogó egészség- és életmódfigyelést kínál modern adatvizualizációval...
Az OpenAI hamarosan végleg megszünteti a ChatGPT legkedveltebb változatát, a GPT-4o modellt, valamint több más változatot (köztük a GPT-5 Instant, GPT-5 Thinking, GPT-4...
A várva várt Nvidia DGX Spark megérkezett, és igazi különlegességet kínál: egyliteres, körülbelül 150 × 150 × 50 mm-es méretben egyesíti a GB10 Superchipbe integrált ARM-alapú CPU-t és Blackwell GPU-t...
A Garmin neve egyet jelent a futóórákkal – nem véletlenül. Ezeket az órákat elsősorban futók számára tervezik, bár található köztük modellek hegymászóknak, búvároknak, sőt, sofőröknek is...
