Új genetikai nyomok
A kutatás során nyolc, eddig nem ismert genomrégiót azonosítottak, amelyek növelhetik a ME/CFS kialakulásának kockázatát. Ezekben a régiókban található génváltozatok egészséges embereknél is előfordulnak, ám az ME/CFS-ben szenvedőknél vélhetően környezeti tényezőkkel együtt fokozzák a betegség veszélyét. Fontos hangsúlyozni, hogy ezek a megállapítások jelentik az első igazán megbízható bizonyítékot a ME/CFS genetikai hátterére.
Ami eddig láthatatlan volt
A ME/CFS az egész testre kiható, mind a fizikai, mind a mentális terhelhetőséget jelentősen csökkentő betegség, amelyhez évtizedekig nem sikerült érdemi biológiai markereket találni. Emiatt sokáig tartotta magát az a – mára cáfolt – sztereotípia, hogy a szindróma mentális eredetű, és „csak” a mozgáshiány okozza. Bár a tünetek – például az erőtlenség, a pihenéssel sem múló fáradtság, az állandó fájdalom – súlyosak, a klinikai vizsgálatok sokáig zsákutcába futottak.
Kulcsfontosságú génjelek és úttörő vizsgálati módszerek
A DecodeME néven publikált felmérés során úgynevezett GWAS-módszert alkalmaztak: több mint 15 600 ME/CFS-ben szenvedő beteg genetikai adatait hasonlították össze a UK Biobank 500 000 fős kontrollcsoportjának adataival. Az így azonosított nyolc kulcsfontosságú génhely közül több is az immunrendszer működéséhez kapcsolódik. Az egyik például a TNFSF8 gén, amely a T-sejtek működését befolyásolhatja, míg a TPPP nevű gén az idegsejtek működésében játszik szerepet, és feltehetően összefüggésbe hozható a ME/CFS-ben tapasztalt fény- és hangérzékenységgel is.
A genetikai eltérések tehát nem magát a betegséget okozzák, hanem hozzájárulnak ahhoz, hogy ki mennyire hajlamos rá – és valószínűleg más biológiai rendszerek (pl. idegrendszer, immunrendszer) zavaraival együtt jelennek meg.
Kudarcok és korlátok
A tanulmányban megpróbálták összevetni az adatokat más nagy létszámú európai adatbázisokkal is, de egyik esetében sem sikerült statisztikailag jelentős egyezéseket találni. Ez többek között az eltérő vagy pontatlan diagnosztikai adatoknak köszönhető.
A hosszú COVID (Long COVID) tünetei nagymértékben átfednek a ME/CFS-ével, ugyanakkor érdekes módon a két betegség között genetikai egyezéseket nem találtak. Az ME/CFS erőteljesen a nőket érinti (kb. 70% nő), ám a vizsgálat nem elemezte a nemi kromoszómákat, és kizárólag európai származású résztvevőkkel dolgozott, ami befolyásolhatja az eredmények általánosíthatóságát.
Iránytű a jövő kutatásaihoz
A jelenlegi megállapítások önmagukban még nem hoznak áttörést a diagnosztikában vagy a célzott szűrésben, viszont kiindulási alapot adhatnak olyan vizsgálatokhoz, amelyek már konkrét biológiai mechanizmusokat is feltárnak. Fontos hangsúlyozni, hogy sürgető igény mutatkozik további kutatásokra, hogy a most felfedezett genetikai „forrópontok” pontos jelentőségét megértsük, és valódi terápiás áttörést érhessünk el a ME/CFS kezelésében.
