A betegség háttere és előfordulása
A harlequin ichthyosis (más néven ichthyosis fetalis vagy harlekin baba szindróma; angolul: Harlequin ichthyosis) átlagosan világszerte minden 500 000. születésnél fordul elő, az USA-ban évente körülbelül hét babát érint. Nemtől és származástól függetlenül megjelenhet, öröklődése recesszív módon történik: a betegség akkor alakul ki, ha egy gyermek mindkét szülőtől örökli a hibás gént. Az érintett gén (ABCA12) egy fehérjét kódol, amely a sejthártyán keresztül szállítja a zsírmolekulákat. Ha mindkét szülő hordozó, de csak az egyik adja át a hibás gént, akkor a gyermek nem betegszik meg, csupán hordozó lesz. Családban előfordult eseteknél ezért javasolt a genetikai tanácsadás.
Tünetek: több mint bőrprobléma
A zsírszállítás hiánya miatt a bőr a magzati korban és születés után sem tud megfelelően fejlődni, így vastag pikkelyek alakulnak ki, amelyek között repedések futnak. A túl feszes bőr kifordítja a szemhéjakat és ajkakat, eltorzítva az arcot, akadályozva a légzést és az evést. Gyakori a gyors kiszáradás, nehézlégzés, a körmök és a haj hiányos növekedése, illetve a koraszülöttség. További jellegzetességek: lapos orr, lelapult fülek, duzzadt végtagok, csökkent ízületi mozgás. A bőr védőrétegének elégtelen működése kiszáradást, fertőzéseket és hőháztartási zavarokat okoz. Sok újszülött nem éli túl a kritikus első heteket, de intenzív orvosi ellátással néhányan eljuthatnak gyermek- vagy fiatal felnőttkorig is. Egy felmérés szerint a túlélők körülbelül 55%-a élte túl a csecsemőkort, a legrégebbi túlélő 25 éves volt. A halál leggyakoribb okai a légzési elégtelenség és a szepszis.
Kezelés: csak tüneti ellátás lehetséges
Jelenleg nincs gyógyító kezelés, így a terápia a tünetek enyhítésére és a szövődmények megelőzésére fókuszál. Az újszülötteket születés után azonnal az újszülött intenzív osztályra (NICU) helyezik. Magas páratartalmú inkubátorban segítik a bőr hidratálását, rendszeres fürdetéssel és hámlasztással próbálják eltávolítani a bőrpikkelyeket. Folyamatosan hidratáló krémeket, bőrbarrier-helyreállító szereket és fájdalomcsillapítókat alkalmaznak a tünetek elviselhetőbbé tételére. Súlyos esetben szájon át szedhető retinoidokat adnak, ezek a gyógyszerek felgyorsítják a pikkelyek leválását, de hosszú távon súlyos mellékhatásokat okozhatnak. A fertőzések megelőzésére antibiotikumot használnak, a nem záródó szemhéjak miatt pedig rendszeres szemkenőcsös ápolás szükséges.
Élethosszig tartó odafigyelés
A NICU-ból kikerült gyermekeknek, illetve az idősebb túlélőknek folyamatos, komplex bőr- és orvosi ellátásra van szükségük. Ebben specialisták — bőrgyógyász, szemész, plasztikai sebész, dietetikus, gyógytornász, logopédus — vesznek részt. Az állapot életre szóló kihívást jelent, de megfelelő gondozással egyre többen érik meg a fiatal felnőttkort is.
