A japán genetikai térkép újraírva
Több mint 3200 japán DNS-mintát elemezve – Hokkaidótól Okinawáig – a tudósok teljesgenom-szekvenálással, azaz a DNS mindhárom milliárd bázispárjának kiolvasásával dolgoztak, ami a korábbi módszerekhez képest körülbelül 3000-szer részletesebb adatbázist hozott létre. Ezzel nemcsak a fő származási vonalakat tárták fel, hanem ritka, eddig nem vizsgált genetikai variánsokat is azonosítottak, amelyek értékes nyomokat őriznek az ősi vándorlások és rég elfeledett ősnépcsoportok eredetéről.
A minták elemzése különösen három népességi réteget emelt ki: a Jomon örökség leginkább Okinawán volt domináns, ahol a mintákban 28,5 százalékban volt tetten érhető, szemben a nyugat-japánban mért 13,4 százalékkal. A nyugat-japánokban erősebb kínai Han kapcsolódást is kimutattak, ami az időszámításunk szerinti 250–794 közötti időszak kelet-ázsiai bevándorlási hullámainak és az ezekkel járó kínai mintájú államszervezet, írásbeliség és oktatás elterjedésének köszönhető. Egy idő után egy harmadik, eddig rejtett eredet is felsejlett: az északkelet-ázsiai, feltehetően az Emishi nevű ókori népekhez köthető örökség, amely leginkább Északkelet-Japánban jelentős, nyugaton viszont alig van jelen.
A rég elfeledett gének továbbélnek
A kutatók nemcsak az ősi japán származás rétegeit, de a Neander-völgyi és a gyenyiszovai ember örökségét is vizsgálták, akik több tízezer évvel ezelőtt keveredtek a Homo sapiens elődeivel. Japánban jelenleg is 44 ilyen archaikus DNS-szakasz él tovább, közülük több kizárólag Kelet-Ázsiában fordul elő. Egy gyenyiszovai eredetű gén, az NKX6-1 például a II-es típusú cukorbetegség kockázatát befolyásolja, és hatással lehet egyes páciensek gyógyszerre adott válaszára is. Emellett 11 Neander-völgyi eredetű szegmens is azonosítható, amelyek a szívkoszorúér-betegség, a prosztatarák és a reumás ízületi gyulladás valószínűségével állnak kapcsolatban.
Személyre szabott gyógyítás felé
A kutatás egészségügyi szempontból is úttörő. Azonosították például a PTPRD gén olyan ritka változatait, amelyek a magas vérnyomás, a veseelégtelenség és a szívinfarktus rizikóját növelhetik. Széles körben elterjedt funkcióvesztéses variánsokat találtak a GJB2 és az ABCC2 génekben is, amelyek hallásvesztéssel és krónikus májbetegséggel hozhatók összefüggésbe. Ez a kutatás az első lépés afelé, hogy a populáción belüli különbségeket pontosabban kössük genetikai eltérésekhez.
Nem ez volt az első eset, hogy átfogó genomvizsgálat rávilágított, mennyire összetett a japán népesség eredete. Korábban főleg európai eredetű adatbázisokkal dolgoztak, amelyek nem adnak pontos képet más kontinensek lakóiról. Az új eredmények segítenek abban, hogy hosszú távon az ázsiai populációk genetikai sajátosságait is megértsük – ezzel pedig pontosabban mérhessük fel a betegségek átöröklésének és kockázatának hátterét.
